Čelí DYT1 Dystonie se Štěrkem a Doufám,

téměř Ve všech ohledech, Caleb Metherell je typický 12-letý střední školy student. Miluje sport, Harry Potter, sci-fi a videohru Call of Duty. Ale na rozdíl od svých kolegů preteens, má oslabující poruchu nedobrovolného pohybu zvanou DYT1 dystonie.

DYT1 dystonie se obvykle vyvíjí v dětství, i když může začít v rané dospělosti a velmi zřídka později v životě. Je způsobena mutací v genu DYT1, která produkuje abnormální protein. Vadný protein narušuje komunikaci v neuronech, které řídí pohyb svalů a kontrolu svalů.

o Něco více než polovina lidí, kteří mají fyzické příznaky DYT1 dystonie rozvíjet mimovolní pohyby, které mají za následek vážné tělesné postižení. Tento stav nezpůsobuje degeneraci v mozku a neovlivňuje inteligenci nebo kognitivní schopnosti člověka.

Caleb, pro jednoho, je dobrý student, který miluje dobrou hříčku. Ale trvalo nějaký čas—a několik doporučení různým odborníkům—pro Calebovy rodiče, Jim a Cassie Metherell, najít jméno pro znepokojivé příznaky jejich syna. Toto je příběh jejich cesty jako rodiny, aby našli cestu vpřed.

časná výzva

až do pěti let byl Caleb zdravým chlapcem bez známek nemoci. Ale když vstoupil do školky, začal mluvit přerušovaně, v drsný hlas, není na rozdíl od Clinta Eastwooda. Jeho rodiče žertoval, že on padal v s nesprávným předškolní davu a stává tvrdý chlap.

přezdívka „tvrdý chlap“ se stala trochu rodinným vtipem, protože to bylo tak v rozporu s jeho osobností—je to sladký, milující chlapec, který má tendenci žertovat a být praštěný. Zpočátku to nepovažovali za vážný problém, protože nevrlost v jeho hlase se vyskytovala jen sporadicky a nezpůsobovala mu žádnou bolest ani potíže. Jejich rodinný lékař se shodl, že problém není vážný.

ale Calebův hlas se pomalu měnil jinými způsoby. Vyvinul hlasové přestávky, často na první samohlásku, ale ne pokaždé, když promluvil. Tyto hlasové přestávky byly náhodné a nepředvídatelné. Jeho rodiče měli podezření, že by mohl koktat. Konzultovali logopedy a terapeuty, ale logopedie nepomohla. Calebův hlas se začal lámat na prvních a posledních slovech vět a poté na tvrdých souhláskách a začal ovlivňovat plynulost jeho řeči. Přesto Caleb občas mohl mluvit bez přestávek, což vedlo svého lékaře a řečové specialisty k tomu, aby to považovali za druh koktání.

„Dystonie je často misdiagnosed, a to zejména u dětí a často hned na začátku, v části, protože to je méně časté poruchy a, protože příznaky mohou být variabilní,“ říká Caleb je současný neurolog, Jonathan W. Mink, MD, PhD, profesor dětské neurologie a vedoucí Oddělení Dětské Neurologie na University of Rochester Medical Center v New Yorku. Dr. Mink je také členem Americké akademie neurologie (FAAN).

“ jednou z matoucích věcí o dystonii je to, že je přítomna pouze během konkrétních úkolů. Například někdo s dystonií může mít potíže s chůzí, ale bez potíží s běháním, přeskakováním nebo tancem. Tento druh specifičnosti často vede ke zmatku u některých lékařů, kteří nemusí mít zkušenosti s dystonií, “ vysvětluje Dr. Mink. „Mohou si myslet, že dítě, které má potíže s chůzí, ale může skákat a běžet dobře, může mít psychologický problém.“

kromě svých řečových problémů vyvinul Caleb bizarní pohyby ve spojení s přestávkami řeči—jeho hlava a kmen by se ohýbaly dopředu s každou hlasovou přestávkou. Jeho lékaři to nedokázali vysvětlit, ale Caleb mohl stále mluvit relativně jasně a mohl se obejít bez problémů. Pak, najednou, Caleb vyvinul potíže vstát. Jeho tělo by se složilo do sebe, ne na rozdíl od preclíkového kroucení.

Caleb trval na tom, že necítí žádnou bolest. Ve skutečnosti Dr. Mink říká: „bolest není běžná u DYT1 dystonie,“ i když se může vyskytnout u jiných typů dystonií.

Calebova řeč se v příštích dvou letech postupně zhoršovala, ale postup nedobrovolných pohybů v jeho hlavě a trupu se rychle objevil. „Nemohl chodit, aniž by byl ohnutý celou cestu,“ vzpomíná jeho otec.

dva chlapci stojící před vodopádem
Caleb Metherell s mladším bratrem Joshem. S dyt1 dystonie, stojí rovně je výzva. S laskavým svolením Metherell Rodina

Téměř polovina lidí s diagnózou DYT1 dystonie rozvíjet kontrakce v nohou; jiní mají abnormální pohyby v náručí. Jen velmi málo začíná příznaky v obličeji nebo hlasivkách, říká Dr. Mink. „Caleb byl neobvyklý v tom, že začal v jeho hlase, a když dítě v jeho věku má problém s hlasem, DYT1 dystonie pravděpodobně není příliš vysoká na seznamu pravděpodobných příčin.“

hledání úlevy

Calebovy zkrácené kontrakce se stále více oslabovaly. První lékař, kterého viděl, předepsal oxkarbazepin (Trileptal), antiseizurový lék, který se obvykle podává k prevenci křečí u lidí s epilepsií. Lék byl účinný při zastavení zkrácených kontrakcí po určitou dobu. Účinky však nakonec zmizely a jeho lékař se zdráhal zvýšit dávku kvůli riziku vedlejších účinků.

Caleb začal vyvíjet problémy v bokech, rukou a pažích. Stále mohl chodit a psát, ale chůze i psaní byly únavné, protože tolik dalších svalů se stahovalo současně.

„dystonie není tak problém se zapnutím svalů, jako s vypnutím svalů,“ vysvětluje Dr. Mink. „Lidé s generalizované dystonie může jako špetka věci s palcem a ukazováčkem, ale tyto pohyby aktivovat svaly, které působí na jejich zápěstí a loket a možná i rameno. Takže zatímco se svírají, dostávají spoustu nadměrné svalové kontrakce. To může ztěžovat jednoduché úkoly, někdy nemožné, a s opačnými svaly, které se stahují současně, můžete získat kroucení. Neošetřené, toto zkroucení a smršťování může zkrátit a dokonce uchopit šlachy a vést k trvalému fyzickému poškození.“

prostřednictvím svého výzkumu Calebových příznaků se Metherellové dozvěděli o Nadaci pro lékařský výzkum dystonie (DMRF). To bylo asi v té době, že se setkali s Dr. Norek, a navrhl, že si genetický test pro DYT1 dystonie v Cleveland Clinic.

diagnóza vyvolává další otázky

Calebova matka si vzpomíná na okamžik, kdy slyšela, že Caleb měl pozitivní test na dyt1 dystonii. „Byl to hořkosladký okamžik,“ říká. „Bylo to jako, ano, konečně máme diagnózu, ale nebyla to ta, kterou jsme chtěli slyšet.“

dodání diagnózy není vždy snadné, uznává Dr. Mink. „Je to obtížná konverzace, protože existuje spousta nejistoty ohledně stavu. Pokud mám dítě, jehož noha otočí a já diagnostikovat DYT1 dystonie, nemůžu říct své rodině, pro jistý, že to bude vždy jen nohu, nebo že je bude šířit do jiných částí těla. Pro rodiny je frustrující, když říkám, že nevím, co se bude dít; buď se to zhorší, nebo ne. To je trochu neuspokojivé, pokud jste rodič.“

rychlost progrese je těžké předvídat, Dr. Říká Mink. „Nejrychlejší progrese je obvykle v prvních pěti letech poté, co příznaky začít, a pak většina lidí dosáhne plató a stal poměrně stabilní. Ale je těžké předvídat, kde to skončí a jak dlouho to bude trvat, než se dostaneme do tohoto bodu.“Protože se jedná o dědičné onemocnění, říká Dr. Mink,“ vidím sourozence, kteří mají velmi odlišnou míru progrese a různé vzorce zapojení svého těla.“

DYT1 dystonie je autozomálně dominantní zděděný stav, což znamená, že osoba musí zdědit pouze jeden mutovaný gen od jednoho rodiče, aby byla ohrožena stavem. Přesto jen asi jedna třetina lidí s mutovaným genem pokračuje v rozvoji jakýchkoli příznaků dystonie.

proč dvě třetiny lidí s mutací nevykazují žádné známky dystonie, je záhadou, říká Dr. Mink. Nejrozšířenější teorií je, že genová mutace je člověk citlivé nebo náchylný k onemocnění, ale některé další srážecí faktor způsobuje příznaky. Vědci zkoumali viry, další genetické a environmentální faktory a dokonce i sociální situace, aniž by našli konkrétní příčinu.

Co je jistější, Dr. Norek říká, je, že možnosti léčby se zlepšují a vědci získali lepší pochopení této nemoci v posledních pěti do 10 let.

„myslím, že budeme i nadále vidět zlepšení, které povede k více rovnoměrně účinné léčby,“ Dr. Norek říká. „Maluji obraz naděje, protože to není smrtelné onemocnění, ani degenerativní onemocnění. Jsou věci, kterým můžeme pomoci.“

léčby, které pomáhají

botulotoxin (Botox) je jediným lékem schváleným americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv pro dystonii. Je nejúčinnější pro fokální dystonie-ty, které postihují jednu část těla, jako je oko (blefarospazmus)nebo ruka (křeč spisovatele).

„Botulotoxin byl dar z nebes pro některé z kontaktních dystonias, ale ne pro tyto zobecněné dystonias“, která postihují více částí těla, říká Mahlon DeLong, MD, profesor neurologie na Emory University v Atlantě, který je také vědecký ředitel Dystonie Medical Research Foundation a členem AAN. „V tomto okamžiku jsou léky, které máme, nedostatečné pro zobecněné formy.“

existují i jiné léky, které lékaři předepisují, ale někteří pacienti z nich mají prospěch a jiní ne.

„To není neobvyklé pro nás začít nový lék a hodně naděje, protože dítě se zdá reagovat docela dobře, ale pak se jim nezdá se, že reagovat dál,“ Dr. Norek říká. „To může být docela frustrující pro děti a jejich rodiny.“

Calebovi byl předepsán antiseizurový lék v kombinaci s baklofenem, svalovým relaxantem, aby zmírnil jeho trunkální pohyby. Poté, co tato kombinace již nebyla užitečná, byl mu předepsán trihexyfenidyl (Artane) k léčbě ztuhlosti, třesu a křečí. Ale začal zažívat duševní mlhavost-vedlejší účinek spojený s drogou-takže je nyní od něj odstaven.

Chirurgický Zákrok, Nabízí Naději

Když dystonie zahrnuje celé tělo—to, co se označuje jako generalizované dystonie—hluboká mozková stimulace (DBS) je možnost, Dr. Norek říká. Rodina nyní zvažuje tuto možnost pro Caleba.

Čtyři fotografie: Chlapec odpalování v baseballu, s Rochester Red Wings maskot, s bratrem a R2D2, s rodiči v Universal Orlando Resort
zleva doprava: Caleb hraje baseball; na fundraiseru pro výzkum dystonie v Rochesteru, NY; s R2D2 a bratrem Joshem; as rodiči Jimem a Cassie v Universal Orlando Resort. S laskavým svolením Metherell Rodina

DBS zahrnuje operaci na místě čtyři elektrody do části mozku zvané bazální ganglia, což je část mozku je obvod motoru. Elektrody jsou připojeny k zařízení podobnému kardiostimulátoru, které je vloženo do dutiny v hrudníku. Přístroj vysílá elektrické signály do mozku. Přesně, jak to funguje, není známo, ale neurologové spekulovat, že elektrická stimulace ruší, ruší nebo opravuje potulný a nadměrné vzplanutí neuronů, které udávají špatné svaly ke kontraktu.

DBS byl poprvé použit v léčbě Parkinsonovy choroby, onemocnění charakterizované potíže soustružení svaly, a později pro generalizované dystonie, onemocnění, které spouští abnormální pohyb, protože tělo má potíže vypnutí svaly dolů.

Caleb a jeho rodiče jsou nejvíce znepokojeni tím, zda to bude fungovat pro jejich syna a zda rizika chirurgického zákroku stojí za to. DMRF je odkázal na rodinu, ve které byly diagnostikovány tři ze čtyř dětí a vyvinuly se příznaky DYT1 dystonie. Dvě z dětí podstoupily DBS jako dospělé a věří, že z toho mají obrovský prospěch.

„pro určité formy dystonie a DYT1 je pravděpodobně nejlepším příkladem, DBS může být dramaticky efektivní,“ říká Dr. Mink. On I Dr. DeLong odhaduje, že pokud je pacient správně vybrán a operace je prováděna zkušeným týmem, asi 80 procent pacientů vidí významný přínos. „Existuje 1% šance, že pacienti budou mít komplikaci s krvácením, což je věc, o kterou se nejvíce zajímáme,“ říká Dr. DeLong. „Infekce je vždy možnost, ale relativně vzato je to bezpečný postup a přínos je pro tyto pacienty obrovský.“

oba neurologové viděli po operaci DBS velmi postižené pacienty a pacienty na invalidním vozíku chodit a fungovat s malými nebo žádnými známkami dystonie. Příznaky poruchy se zdají být reverzibilní, pokud jsou chyceny před trvalým fyzickým poškozením, a existují důkazy, že mladší pacienti z toho mají největší užitek.

Dr. Mink dodává, že 20 procent pacientů nemá významné výhody. Protože očekávání jsou tak vysoká, že říká, špatný výsledek může být velkým zklamáním.

takže Caleb a jeho rodiče čelí obtížnému rozhodnutí. „Odrazíme každou myšlenku od Caleba a necháme ho mít hlas ve své péči, „říká calebův otec. „Až do tohoto okamžiku se příliš nezajímal, ale v poslední době začal projevovat zájem.

„Žádné léky pomohly s jeho vokální dystonie, a chci ho mít hlas a být schopen se stýkat a mluvit o telefonu s přáteli a rodinou, a být schopen zpívat. Chci, aby mohl běhat a jezdit na kole se svými přáteli, sportovat a jen si užívat, že je dítě, “ dodává.

Metherells jsou vděční za podporu, kterou dostali od svých přátel, komunity DMRF a Dr. Mink. Pokud jde o Caleba, přistupuje ke svému stavu – a na cestu vpřed s štěrkem a nadějí.

prozatím používá 12letý invalidní vozík k obcházení a má asistenta, který mu pomáhá dělat si poznámky a dělat cestu do různých učeben ve škole. Caleb má velmi málo využití levé paže a ruky a už nemůže psát pravou rukou. Je pro něj těžké mluvit a pro lidi je těžké mu porozumět. Naštěstí, jeho mladší bratr a nejlepší kamarád, Joshi, chápe hodně z toho, co říká, a je dychtivý překladatel. I když se Caleb stává více postiženým příznaky, snižuje své postižení.

„Pokud jsem mluvil s klukem, který byl právě diagnostikován s dystonie, řekl bych, že ne se bát, nebo myslet na špatné věci, protože pokud tak učiníte, že budete mít ne moc dobrý den. Také bych řekl, že pokud zůstanete pozitivní a přemýšlíte z té lepší stránky, jako já, budete mít dobrý den.

„Dystonie postihuje téměř vše, a to dělá to tak občas nekontrolovatelně pohybovat,“ dodává, „a to je docela hodně to.“

další Dystonias

  • Cervikální dystonie (spastické torticollis): typ dystonie, která postihuje svaly krku. Může způsobit problémy s otáčením hlavy a krku ze strany na stranu.
  • blefarospasmus: tento typ dystonie způsobuje nedobrovolnou kontrakci očních víček. Může způsobit, že se víčka nedobrovolně a na dobu neurčitou zavřou.
  • Oromandibulární dystonie: Dystonie čelisti, rtů a / nebo jazyka. Může to velmi komplikovat jídlo a polykání, protože čelist může být po určitou dobu držena otevřená nebo zavřená.
  • spasmodická dysfonie: dystonie hlasivek. Může způsobit příznaky, jako je řeč, která kolísá, řeč, která zní jako šepot, nebo řeč, která váhá.
  • písařská křeč (pracovní dystonie): dystonie, která postihuje svaly ruky a předloktí. Spouští se pokusem o zápis nebo provedení jiných funkcí rukou s jemným motorem.

Share

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.