Caleb Metherell steht der DYT1-Dystonie mit Grit und Hoffnung gegenüber

In fast jeder Hinsicht ist Caleb Metherell ein typischer 12-jähriger Mittelschüler. Er liebt Sport, Harry Potter, Science Fiction und das Videospiel Call of Duty. Aber im Gegensatz zu seinen Kollegen preteens, er hat eine schwächende unwillkürliche Bewegungsstörung DYT1 Dystonie genannt.

DYT1 Dystonie entwickelt sich typischerweise in der Kindheit, obwohl sie im frühen Erwachsenenalter und sehr selten später im Leben beginnen kann. Es wird durch eine Mutation im DYT1-Gen verursacht, die ein abnormales Protein produziert. Das defekte Protein stört die Kommunikation in Neuronen, die die Muskelbewegung und Muskelkontrolle steuern.

Etwas mehr als die Hälfte der Menschen mit den körperlichen Symptomen der DYT1-Dystonie entwickeln unwillkürliche Bewegungen, die zu einer schweren körperlichen Behinderung führen. Der Zustand verursacht keine Degeneration im Gehirn und beeinträchtigt nicht die Intelligenz oder die kognitiven Fähigkeiten einer Person.

Caleb, für einen, ist ein guter Student, der ein gutes Wortspiel liebt. Aber es dauerte einige Zeit — und mehrere Überweisungen an verschiedene Spezialisten —, bis Calebs Eltern Jim und Cassie Metherell einen Namen für die beunruhigenden Symptome ihres Sohnes fanden. Dies ist die Geschichte ihrer Reise als Familie, um einen Weg nach vorne zu finden.

Eine frühe Herausforderung

Bis zum Alter von fünf Jahren war Caleb ein gesunder Junge ohne Anzeichen der Krankheit. Aber als er in die Vorschule kam, begann er zeitweise mit rauer Stimme zu sprechen, nicht anders als Clint Eastwood. Seine Eltern scherzten, dass er in die falsche Vorschulmenge fiel und sich in einen harten Kerl verwandelte.

Der Spitzname „Tough Guy“ wurde zu einem Familienwitz, weil er so im Widerspruch zu seiner Persönlichkeit stand — er ist ein süßer, liebevoller Junge, der dazu neigt, herumzualbern und albern zu sein. Sie betrachteten es zunächst nicht als ernstes Problem, da die Rauheit in seiner Stimme nur sporadisch auftrat und ihm keine Schmerzen oder Schwierigkeiten bereitete. Ihr Hausarzt stimmte zu, dass das Problem nicht ernst war.

Aber Calebs Stimme änderte sich langsam auf andere Weise. Er entwickelte Stimmbrüche, oft beim ersten Vokal, aber nicht jedes Mal, wenn er sprach. Diese Stimmunterbrechungen waren zufällig und unvorhersehbar. Seine Eltern vermuteten, dass er ein Stottern haben könnte. Sie konsultierten Logopäden und Therapeuten, aber Sprachtherapie half nicht. Caleb Stimme begann auf den ersten und letzten Worte der Sätze zu brechen und dann auf den harten Konsonanten, und es begann die Geläufigkeit seiner Rede zu beeinflussen. Dennoch konnte Caleb manchmal ohne Pausen sprechen, was seinen Arzt und seine Sprachspezialisten dazu veranlasste, es als eine Art Stottern zu betrachten.

„Dystonie wird oft falsch diagnostiziert, besonders bei Kindern und oft früh, zum Teil, weil es eine ungewöhnliche Störung ist und weil die Symptome variabel sein können“, sagt Calebs aktueller Neurologe Jonathan W. Mink, MD, PhD, Professor für pädiatrische Neurologie und Leiter der Abteilung für Kinderneurologie am Medical Center der Universität von Rochester in New York. Dr. Mink ist auch Fellow der American Academy of Neurology (FAAN).

„Eines der verwirrenden Dinge an Dystonie ist, dass sie nur bei bestimmten Aufgaben auftritt. Zum Beispiel kann jemand mit Dystonie Schwierigkeiten beim Gehen haben, aber keine Schwierigkeiten beim Laufen, Springen oder Tanzen. Diese Art von Spezifität führt oft zu Verwirrung bei einigen Ärzten, die möglicherweise keine Erfahrung mit Dystonie haben „, erklärt Dr. Mink. „Sie denken vielleicht, dass das Kind, das Schwierigkeiten beim Gehen hat, aber gut hüpfen und rennen kann, ein psychologisches Problem haben könnte.“

Zusätzlich zu seinen Sprachproblemen entwickelte Caleb bizarre Bewegungen in Verbindung mit den Sprechpausen — sein Kopf und sein Rumpf beugten sich mit jeder Stimmpause nach vorne. Seine Ärzte konnten es nicht erklären, aber Caleb konnte immer noch relativ klar sprechen und er konnte sich problemlos fortbewegen. Dann, plötzlich, Caleb entwickelte Schwierigkeiten beim Aufstehen. Sein Körper würde sich in sich zusammenfalten, nicht anders als eine Brezeldrehung.

Caleb bestand darauf, dass er keine Schmerzen verspürte. Tatsächlich sagt Dr. Mink: „Schmerzen sind bei DYT1-Dystonie nicht häufig“, obwohl sie bei anderen Arten von Dystonien auftreten können.

Calebs Sprache verschlechterte sich in den nächsten zwei Jahren allmählich, aber das Fortschreiten der unwillkürlichen Bewegungen in seinem Kopf und Rumpf erfolgte schnell. „Er konnte nicht gehen, ohne ganz gebeugt zu sein“, erinnert sich sein Vater.

Zwei Jungen stehen vor Wasserfall
Caleb Metherell mit jüngerem Bruder Josh. Bei DYT1-Dystonie ist das gerade Stehen eine Herausforderung. Mit freundlicher Genehmigung der Metherell-Familie

Fast die Hälfte der Menschen, bei denen DYT1-Dystonie diagnostiziert wurde, entwickeln Kontraktionen in den Beinen; andere haben abnormale Bewegungen in ihren Armen. Sehr wenige beginnen mit Symptomen im Gesicht oder Stimmbänder, sagt Dr. Mink. „Caleb war ungewöhnlich, dass begann in seiner Stimme, und wenn ein Kind in seinem Alter hat eine Stimme Problem, DYT1 Dystonie ist wahrscheinlich nicht sehr hoch auf der Liste der wahrscheinlichen Ursachen.“

Die Suche nach Erleichterung

Calebs verkürzte Kontraktionen wurden zunehmend schwächend. Der erste Arzt, den er sah, verschrieb Oxcarbazepin (Trileptal), ein Antiseizure-Medikament, das normalerweise zur Vorbeugung von Krämpfen bei Menschen mit Epilepsie verabreicht wird. Das Medikament war wirksam, um die verkürzten Kontraktionen für eine Zeit zu stoppen. Aber die Effekte ließen schließlich nach, und sein Arzt zögerte, die Dosis wegen des Risikos von Nebenwirkungen zu erhöhen.

Caleb begann Probleme in seinen Hüften, Händen und Armen zu entwickeln. Er konnte immer noch gehen und schreiben, aber sowohl das Gehen als auch das Schreiben waren anstrengend, weil sich so viele zusätzliche Muskeln gleichzeitig zusammenzogen.

„Dystonie ist weniger ein Problem beim Einschalten der Muskeln als beim Ausschalten der Muskeln“, erklärt Dr. Mink. „Menschen mit generalisierter Dystonie können Dinge mit Daumen und Zeigefinger einklemmen, aber diese Bewegungen aktivieren Muskeln, die auf ihre Handgelenke und ihren Ellbogen und vielleicht sogar ihre Schulter einwirken. Also, während sie kneifen, bekommen sie viel übermäßige Muskelkontraktion. Dies kann einfache Aufgaben erschweren, manchmal unmöglich machen, und wenn sich entgegengesetzte Muskeln gleichzeitig zusammenziehen, können Sie eine Drehbewegung ausführen. Unbehandelt kann dieses Verdrehen und Zusammenziehen Sehnen verkürzen und sogar reißen und zu dauerhaften körperlichen Schäden führen.“

Durch ihre Forschung zu Calebs Symptomen erfuhren die Metherells von der Dystonia Medical Research Foundation (DMRF). Ungefähr zu dieser Zeit trafen sie Dr. Mink und er schlug vor, den Gentest auf DYT1-Dystonie in der Cleveland Clinic durchzuführen.

Die Diagnose wirft weitere Fragen auf

Calebs Mutter erinnert sich an den Moment, als sie hörte, dass Caleb positiv auf DYT1-Dystonie getestet wurde. „Es war ein bittersüßer Moment“, sagt sie. „Es war wie, ja, wir haben endlich eine Diagnose, aber es war nicht eine, die wir hören wollten.“

Die Diagnose zu stellen ist nicht immer einfach, räumt Dr. Mink ein. „Es ist ein schwieriges Gespräch, weil es viel Unsicherheit über den Zustand gibt. Wenn ich ein Kind habe, dessen Fuß sich dreht und ich DYT1 Dystonie diagnostiziere, kann ich seiner Familie nicht sicher sagen, dass es immer nur der Fuß sein wird oder dass es sich auf andere Körperteile ausbreiten wird. Es ist frustrierend für Familien, wenn ich sage, ich weiß nicht, was passieren wird; Entweder wird es sich verschlechtern oder nicht. Das ist irgendwie unbefriedigend, wenn du ein Elternteil bist.“

Die Progressionsrate ist schwer vorherzusagen, Dr. Mink sagt. „Die schnellste Progression ist in der Regel in den ersten fünf Jahren nach Beginn der Symptome, und dann erreichen die meisten Menschen ein Plateau und werden zu diesem Zeitpunkt relativ stabil. Aber es ist schwer vorherzusagen, wo es enden wird und wie lange es dauern wird, bis es zu diesem Punkt kommt.“ Weil es sich um eine Erbkrankheit handelt“, sagt Dr. Mink, „sehe ich Geschwister, die sehr unterschiedliche Progressionsraten und unterschiedliche Muster der Beteiligung ihres Körpers haben.“

DYT1 Dystonie ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, was bedeutet, dass eine Person nur ein mutiertes Gen von einem Elternteil erben muss, um ein Risiko für die Erkrankung zu haben. Doch nur etwa ein Drittel der Menschen mit dem mutierten Gen entwickeln Symptome einer Dystonie.

Warum zwei Drittel der Menschen mit der Mutation keine Anzeichen von Dystonie zeigen, ist ein Rätsel, sagt Dr. Mink. Die am weitesten verbreitete Theorie ist, dass die Genmutation eine Person anfällig oder prädisponiert für die Erkrankung macht, aber ein anderer auslösender Faktor verursacht die Symptome. Forscher haben Viren, andere genetische und Umweltfaktoren und sogar soziale Situationen untersucht, ohne eine bestimmte Ursache zu finden.

Was sicherer ist, sagt Dr. Mink, ist, dass sich die Behandlungsmöglichkeiten verbessern und die Forscher in den letzten fünf bis 10 Jahren ein besseres Verständnis der Krankheit gewonnen haben.

„Ich denke, wir werden weiterhin Verbesserungen sehen, die zu einheitlich wirksameren Behandlungen führen werden“, sagt Dr. Mink. „Ich male ein Bild der Hoffnung, weil dies weder eine tödliche Krankheit noch eine degenerative Krankheit ist. Es gibt Dinge, die wir tun können, um zu helfen.“

Behandlungen, die helfen

Botulinumtoxin (Botox) ist das einzige von der US-amerikanischen Food and Drug Administration für Dystonie zugelassene Medikament. Es ist am effektivsten für fokale Dystonien – solche, die einen einzelnen Körperteil wie das Auge (Blepharospasmus) oder die Hand (Schreibkrampf) betreffen.

„Botulinumtoxin war ein Glücksfall für einige der fokalen Dystonien, aber nicht für diese generalisierten Dystonien“, die mehrere Körperteile betreffen, sagt Mahlon DeLong, MD, Professor für Neurologie an der Emory University in Atlanta, der auch wissenschaftlicher Direktor der Dystonia Medical Research Foundation und Mitglied der AAN ist. „An diesem Punkt sind die Medikamente, die wir haben, für die verallgemeinerten Formen unzureichend.“

Es gibt andere Medikamente, die Ärzte verschreiben, aber einige Patienten profitieren davon und andere nicht.

„Es ist nicht ungewöhnlich für uns, eine neue Medizin zu beginnen und viel Hoffnung zu haben, weil das Kind ganz gut zu reagieren scheint, aber dann scheint es nicht mehr zu reagieren“, sagt Dr. Mink. „Das kann für Kinder und ihre Familien ziemlich frustrierend sein.“

Caleb wurde ein Antiseizure-Medikament in Kombination mit Baclofen, einem Muskelrelaxans, verschrieben, um seine verkürzten Bewegungen zu lindern. Nachdem diese Kombination nicht mehr hilfreich war, wurde ihm Trihexyphenidyl (Artan) verschrieben, um die Steifheit, das Zittern und die Krämpfe zu behandeln. Aber er begann, mentale Nebligkeit zu erleben — eine Nebenwirkung, die mit der Droge verbunden ist -, also wird er jetzt davon entwöhnt.

Ein chirurgischer Eingriff bietet Hoffnung

Wenn die Dystonie den ganzen Körper betrifft — was als generalisierte Dystonie bezeichnet wird — tiefe Hirnstimulation (DBS) ist eine Option, sagt Dr. Mink. Die Familie erwägt nun diese Option für Caleb.

 Vier Fotos: Junge schlägt im Baseball, mit Rochester Red Wings Maskottchen, mit Bruder und R2D2, mit Eltern im Universal Orlando Resort
Von links nach rechts: Caleb spielt Baseball; bei einer Spendenaktion für Dystonieforschung in Rochester, NY; mit R2D2 und Bruder Josh; und mit den Eltern Jim und Cassie im Universal Orlando Resort. Mit freundlicher Genehmigung der Metherell-Familie

Bei DBS werden vier Elektroden in einem Teil des Gehirns, den Basalganglien, platziert, der Teil des motorischen Schaltkreises des Gehirns ist. Die Elektroden sind mit einem schrittmacherartigen Gerät verbunden, das in einen Hohlraum in der Brust eingeführt wird. Das Gerät sendet elektrische Signale an das Gehirn. Wie es genau funktioniert, ist unbekannt, aber Neurologen spekulieren, dass die elektrische Stimulation die fehlerhaften und übermäßigen Neuronenfeuerungen, die die falschen Muskeln zur Kontraktion anweisen, stört, aufhebt oder korrigiert.

DBS wurde zuerst bei der Parkinson-Krankheit eingesetzt, einer Erkrankung, die durch Schwierigkeiten beim Einschalten der Muskeln gekennzeichnet ist, und später bei generalisierter Dystonie, einer Erkrankung, die abnormale Bewegungen auslöst, weil der Körper Schwierigkeiten hat, die Muskeln herunterzufahren.

Caleb und seine Eltern sind am meisten besorgt darüber, ob es für ihren Sohn funktioniert und ob sich die Risiken eines chirurgischen Eingriffs lohnen. Die DMRF verwies sie an eine Familie, in der bei drei von vier Kindern DYT1-Dystonie diagnostiziert wurde und Symptome entwickelte. Zwei der Kinder wurden als Erwachsene DBS unterzogen, und sie glauben, dass sie einen enormen Nutzen daraus gezogen haben.

„Für bestimmte Formen der Dystonie, und DYT1 ist wahrscheinlich das beste Beispiel, kann DBS dramatisch effektiv sein“, sagt Dr. Mink. Sowohl er als auch Dr. DeLong schätzt, dass etwa 80 Prozent der Patienten einen signifikanten Nutzen sehen, wenn der Patient richtig ausgewählt wird und die Operation von einem erfahrenen Team durchgeführt wird. „Es gibt eine 1-prozentige Chance, dass Patienten eine Komplikation mit Blutungen haben, worüber wir am meisten besorgt sind“, sagt Dr. DeLong. „Eine Infektion ist immer möglich, aber relativ gesehen ist dies ein sicheres Verfahren und der Nutzen für diese Patienten ist enorm.“

Beide Neurologen haben sehr behinderte und rollstuhlgebundene Patienten gesehen, die nach der DBS-Operation mit geringen oder keinen Anzeichen von Dystonie gehen und funktionieren. Die Symptome der Störung scheinen reversibel zu sein, wenn sie erfasst werden, bevor der körperliche Schaden dauerhaft ist, und es gibt Hinweise darauf, dass jüngere Patienten am meisten davon profitieren.

Dr. Mink fügt hinzu, dass 20 Prozent der Patienten keinen signifikanten Nutzen haben. Weil die Erwartungen so hoch sind, sagt er, kann ein schlechtes Ergebnis sehr enttäuschend sein.

Caleb und seine Eltern stehen vor einer schwierigen Entscheidung. „Wir lassen jede Idee von Caleb abprallen und lassen ihn eine Stimme in seiner Obhut haben“, sagt Calebs Vater. „Bis zu diesem Zeitpunkt war er nicht allzu interessiert , aber in jüngerer Zeit hat er begonnen, Interesse zu bekunden.

„Keines der Medikamente hat bei seiner Stimmdystonie geholfen, und ich möchte, dass er eine Stimme hat und in der Lage ist, Kontakte zu knüpfen und mit Freunden und Familie zu telefonieren und singen zu können. Ich möchte, dass er mit seinen Freunden laufen und Fahrrad fahren kann, Sport treibt und einfach Spaß daran hat, ein Kind zu sein „, fügt er hinzu.

Die Metherells sind dankbar für die Unterstützung, die sie von ihren Freunden, der DMRF-Community und Dr. Mink erhalten haben. Was Caleb betrifft, so nähert er sich seinem Zustand — und dem Weg vor ihm – mit Grit und Hoffnung.

Im Moment benutzt der 12-Jährige einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen, und hat einen Helfer, der ihm hilft, Notizen zu machen und sich auf den Weg zu verschiedenen Klassenzimmern in der Schule zu machen. Caleb hat sehr wenig Gebrauch von seinem linken Arm und seiner Hand und kann nicht mehr mit seiner rechten Hand schreiben. Es fällt ihm schwer zu sprechen, und es fällt den Menschen schwer, ihn zu verstehen. Glücklicherweise, sein jüngerer Bruder und bester Kumpel, Josh, versteht viel von dem, was er sagt, und ist ein eifriger Übersetzer. Selbst als Caleb durch die Symptome behinderter wird, spielt er seine Behinderung herunter.

„Wenn ich mit einem Kind sprechen würde, bei dem gerade Dystonie diagnostiziert wurde, würde ich sagen, dass Sie sich keine Sorgen machen oder an die schlechten Dinge denken sollten, denn wenn Sie das tun, werden Sie keinen guten Tag haben. Ich würde auch sagen, wenn Sie positiv bleiben und wie ich positiv denken, werden Sie einen guten Tag haben.

„Dystonie betrifft fast alles, und es macht es so, dass ich mich manchmal unkontrolliert bewege“, fügt er hinzu, „und das ist so ziemlich alles.“

Die anderen Dystonien

  • Zervikale Dystonie (krampfhafter Torticollis): Eine Art Dystonie, die die Nackenmuskulatur betrifft. Es kann Probleme beim Drehen von Kopf und Hals von einer Seite zur anderen geben.
  • Blepharospasmus: Diese Art von Dystonie verursacht eine unwillkürliche Kontraktion der Augenlider. Es kann dazu führen, dass sich die Augenlider unwillkürlich und für unbestimmte Zeit schließen.
  • Oromandibuläre Dystonie: Eine Dystonie des Kiefers, der Lippen und / oder der Zunge. Es kann das Essen und Schlucken sehr kompliziert machen, da der Kiefer für längere Zeit offen oder geschlossen gehalten werden kann.
  • Krampfhafte Dysphonie: Eine Dystonie der Stimmbänder. Es kann Symptome wie schwankende Sprache, flüsternde Sprache oder zögernde Sprache verursachen.
  • Writer’s cramp (berufliche Dystonie): Eine Dystonie, die die Muskeln der Hand und des Unterarms betrifft. Es wird ausgelöst, indem versucht wird, andere feinmotorische Handfunktionen zu schreiben oder auszuführen.

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