Distónicos temblor: Definición, espectro clínico, la fisiopatología y el tratamiento Sarma N, Pandey S – Ann Mov Disord

los ARTÍCULOS de REVISIÓN

Año : 2018 | Volumen : 1 | número : 1 | Página : 2-7

Distónicos temblor: Definición, espectro clínico, fisiopatología y tratamiento
Neelav Sarma, Sanjay Pandey
Departamento de Neurología, Govind Ballabh Pant Instituto de Educación e Investigación Médica de Posgrado, Nueva Delhi, India

Fecha de publicación en la Web 24-Dic-2018

Dirección de correspondencia:
Prof. Sanjay Pandey
Departamento de Neurología, Bloque Académico, Sala No. 507, Govind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research, Nueva Delhi 110002
India

Fuente de Apoyo: Ninguno, Conflicto de Intereses: Ninguno

DOI: 10.4103 / AOMD.AOMD_6_18

Resumen

El temblor se considera ahora una característica fenotípica importante de la distonía. El temblor en la distonía es de dos tipos: temblor distónico, donde el temblor ocurre en el mismo sitio que involucra distonía, y temblor asociado con distonía, donde el temblor ocurre en un sitio diferente al que involucra la región distónica. Se puede encontrar que un paciente tiene ambas afecciones juntas, y diferentes síndromes se separan por motivos clínicos. El objetivo de esta revisión fue discutir la definición, el espectro clínico, la fisiopatología y el tratamiento del temblor distónico.

Palabras clave: Distonía, exploraciones sin evidencia de déficit dopaminérgico, temblor

Cómo citar este artículo:
Sarma N, Pandey S. Temblor distónico: Definición, espectro clínico, fisiopatología y tratamiento. Ann Mov Disord 2018;1:2-7

INTRODUCCIÓN

La actualización de consenso de 2013 ha definido la distonía como «un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas o intermitentes que causan movimientos, posturas o ambos anormales, a menudo repetitivos.»Se ha descrito que los movimientos distónicos son modelados, retorcidos y trémulos. La distonía se ha clasificado de acuerdo con dos ejes principales: el eje 1 incluye las características clínicas, mientras que el eje 2 incluye la etiología. Además de describir los movimientos distónicos que tienen un componente trémulo, también se ha descrito que el temblor distónico también se ha descrito como un movimiento oscilatorio, rítmico, aunque a menudo inconstante, con patrones producidos por contracciones de los músculos distónicos. Sin embargo, no se ha definido si el temblor que acompaña a la distonía es una extensión de la presentación fenotípica o es una entidad separada en sí misma.
La declaración de consenso de 2017 sobre el temblor define el temblor como » un movimiento involuntario, rítmico y oscilatorio de una parte del cuerpo.»Similar a la distonía, esta declaración de consenso ha clasificado el temblor en dos ejes principales: el eje 1 incluye las características clínicas, mientras que el eje 2 incluye la etiología. El temblor se clasifica según las condiciones de activación como reposo o acción. Este último incluye temblores posturales, cinéticos (simples e intencionales), específicos para tareas e isométricos. Aunque el temblor en la distonía puede diferenciarse del temblor esencial de forma aislada clínicamente, la distonía puede estar presente en el 12-47% de los pacientes con temblor esencial., La reciente declaración de consenso de la Movement Disorder Society ha definido el temblor esencial con posturas distónicas cuestionables como el síndrome de temblor esencial más. Sin embargo, también podría ser prudente definir cuándo no llamar cuestionable una postura distónica porque hasta entonces siempre habrá situaciones en las que habrá dificultad para distinguir los síndromes de temblor esencial plus y de temblor distónico.

Clasificación del Temblor en Distonía

Según la declaración de consenso de 2017 de la Movement Disorder Society, los síndromes de temblor distónico son síndromes de temblor que combinan temblor y distonía como los signos neurológicos principales. El temblor en distonía es de dos tipos: temblor distónico, donde el temblor ocurre en el mismo sitio que involucra distonía, y temblor asociado con distonía (TAD), donde el temblor ocurre en un sitio diferente al que involucra la región distónica. Se puede encontrar que un paciente tiene ambas afecciones juntas, y diferentes síndromes se separan por motivos clínicos.

Epidemiología

La prevalencia de temblores en distonía se ha descrito entre el 14% y el 86,67% en varios estudios. Se ha encontrado que el temblor es más común en pacientes con distonía de inicio tardío, aquellos con distonía cervical y aquellos con distonía segmentaria/multifocal. Se ha encontrado en estudios que hasta cuatro quintas partes de los pacientes de temblor con distonía tienen distonía que precede al temblor. El temblor en distonía es predominantemente de tipo de acción (generalmente postural o cinético), y el temblor en reposo se considera el menos prevalente. Sin embargo, un estudio italiano reciente ha encontrado que el temblor de reposo está presente en alrededor del 32% de los pacientes que tienen temblor en distonía. Para proporcionar una perspectiva india, examinamos a 90 pacientes de distonía y encontramos temblores en alrededor del 45,5% (41) pacientes. El temblor fue más prevalente en distonía multifocal y segmentaria, y la mayoría de los pacientes presentaron una combinación de temblor distónico y temblor en distonía. Se encontró temblor de reposo en 9 de esos 41 pacientes.

Características Clínicas

El temblor en la distonía tiende a ser grueso, irregular y asimétrico; tiene un componente desigual; y generalmente es unilateral. La manifestación fenotípica del temblor en la distonía a veces puede confundir a los médicos con ciertas otras afecciones . Como se mencionó anteriormente, la distonía en el temblor esencial es un fenómeno bastante común y un médico puede confundir esto con TAD. El temblor esencial suele ser bilateral y simétrico. Las características del temblor en la distonía, como el truco sensorial, el fenómeno de punto nulo, la calidad direccional y la irregularidad, son útiles para diferenciarlo del temblor esencial. El temblor de cabeza en el temblor esencial se puede distinguir del temblor en la distonía al observar la persistencia del temblor en posición acostada, que es más probable que ocurra en este último. El temblor de voz en distonía se puede distinguir del temblor esencial por su desaparición durante el canto y el habla emocional.

Figura 1: Diagnóstico diferencial de temblor distónico y temblor asociado con distonía. SWEDD = Escaneo sin evidencia de déficit dopaminérgico
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Distonía el mioclono es una afección que consiste en distonía en forma de distonía cervical y calambre del escritor junto con mioclono que afecta el tronco y el brazo. Los pacientes con estas afecciones pueden desarrollar tirones mioclónicos finos mientras escriben, lo que lo hace similar al temblor distónico o al TAD. Aunque esta afección responde al alcohol, a veces puede ser difícil distinguir entre las dos. La electromiografía de superficie revela ráfagas más largas en TAD en comparación con la distonía mioclónica.
Los pacientes con enfermedad de Parkinson que tienen distonía focal junto con temblor en reposo pueden confundirse clínicamente con aquellos que tienen temblor en distonía. Además, la lentitud causada por la distonía puede imitar la bradicinesia de la enfermedad de Parkinson. Como se mencionó anteriormente, el temblor en la distonía es más prominente durante la acción, mientras que el temblor de la enfermedad de Parkinson es predominantemente en reposo. El resurgimiento del temblor se encuentra particularmente en la enfermedad de Parkinson; sin embargo, lo mismo también se puede encontrar raramente en temblores en distonía. El temblor aislado de la cabeza sugiere más temblor en la distonía, mientras que la presencia de temblor en los labios y la mandíbula sugiere la enfermedad de Parkinson. Los pacientes con enfermedad de Parkinson tienen micrografia, mientras que los pacientes con temblor en distonía tienen macrografia. Otros factores asociados de temblor en la distonía, como el punto nulo y el truco sensorial, están ausentes en pacientes con enfermedad de Parkinson.
Un cierto grupo de pacientes puede presentar temblor asimétrico del brazo en reposo, alteración del balanceo del brazo e hipomimia facial o temblor de la mandíbula, pero sin evidencia de bradicinesia. Pueden ser diagnosticados inicialmente erróneamente como casos de enfermedad de Parkinson; sin embargo, las exploraciones por tomografía computarizada de emisión de fotón único de transportador de dopamina (DAT-SPECT) son normales en estos pacientes y tal estado se describe como SWEDDs (exploraciones sin evidencia de déficit dopaminérgico). Los pacientes etiquetados, como suecos, no deben considerarse siempre los mismos que aquellos con temblor en distonía. Un estudio retrospectivo reciente reevaluó las exploraciones de SPECT de 10 pacientes que anteriormente fueron etiquetados como SWEDDs y encontró que 9 de 10 exploraciones estaban fuera de los límites normales. Por lo tanto, el diagnóstico de los suecos debe hacerse después de una evaluación clínica y de imagen exhaustiva.

Fisiopatología

La patogénesis del temblor distónico se ha implicado como resultado de la pérdida de inhibición a niveles corticales, subcorticales y espinales, similar a la de la distonía. Esta pérdida de inhibición resulta en un desequilibrio en las vías directas e indirectas de los ganglios basales, lo que conduce a una producción estimulante excesiva. También se ha hipotetizado que el cerebelo desempeña un papel en la patogénesis del temblor en la distonía. Se ha planteado la hipótesis de que el cerebelo puede tener influencia en la excitabilidad cortical y las funciones somatosensoriales. Defazio et al. han propuesto una disfunción en la explosión de neuronas cerebelosas para ser responsables de los pacientes con temblor en distonía. La afectación del circuito cerebeloso se ha demostrado electrofisiológicamente utilizando el reflejo de parpadeo. Un estudio realizó una curva de recuperación del reflejo parpadeante en pacientes con distonía cervical con y sin temblor. Las pacientes de distonía cervical con temblor mostraron una disminución del número de respuestas condicionadas en el paradigma de condicionamiento clásico de los ojos, mediado por el cerebelo. Esto sugiere que la disfunción cerebelosa puede determinar la presencia de temblor en la distonía. Sobre la base de las observaciones en pacientes, el tálamo también se considera un centro importante en temblores en distonía. También se ha encontrado que la vía cerebelo-ponto-talámica y la disfunción del asa cortico-estriato-ponto-talámica causan temblor en la distonía, probablemente al aumentar el impulso talamocortical., Se realizó un estudio que incluyó imágenes de resonancia magnética funcional (RM), morfometría de vóxeles e imágenes ponderadas por difusión en pacientes con disfonía espasmódica con y sin temblor distónico de voz. Encontraron que los pacientes de disfonía espasmódica con temblor de voz tenían anomalías adicionales en el giro frontal medio y el cerebelo en comparación con los pacientes de distonía espasmódica sin temblor de voz. Los giros frontales inferiores y las anomalías putaminales fueron comunes en ambos grupos. Esto sugiere que el temblor en la distonía es un espectro extendido del mismo proceso de la enfermedad.
Puede haber dificultad para diferenciar el temblor en la distonía de la enfermedad de Parkinson inicial que se presenta con temblor y posturas sin anormalidad en la RMN. DaT-SPECT nos ayuda en esta situación, ya que revela una absorción reducida asimétrica en el cuerpo estriado en la enfermedad de Parkinson y es normal en pacientes con temblor en distonía., Hay un cierto grupo de pacientes, sin embargo, como se menciona en la sección de «Características Clínicas» como los suecos, que presentan temblor y oscilación reducida del brazo, pero tienen exploraciones DaT normales. Sin embargo, no está claro si los pacientes suecos son lo mismo que el temblor en la distonía. Un estudio de seguimiento a largo plazo de 16 pacientes de SWEDDs encontró exploraciones DaT anormales en dos pacientes después de un intervalo de 5 años. Esto puede sugerir que el término «suecos» contiene un grupo heterogéneo de pacientes, de los cuales algunos constituyen la enfermedad de Parkinson; si los pacientes restantes son los mismos que el temblor en la distonía es algo que necesita una evaluación adicional.

Se realizó un estudio de imagen transversal comparando a los pacientes de temblor distónico con los de temblor esencial. Se encontró engrosamiento y aumento del volumen de materia gris de la corteza sensomotora izquierda en pacientes con temblor distónico en comparación con los de temblor esencial. Se puede concluir que el temblor en la distonía implica múltiples niveles del neuroeje, incluyendo la corteza, subcortex, y el cerebelo.
Además de la imagen estructural, el temblor en distonía también presenta diferencias electrofisiológicas, diferenciándolo del temblor esencial. Los estudios de reflejos de parpadeo han mostrado anomalías en la respuesta R2 en pacientes con temblor en distonía en comparación con pacientes con temblor esencial. Se encontró que los pacientes con temblor en distonía tenían un umbral de discriminación temporal más alto y un umbral de movimiento de discriminación temporal más bajo en comparación con aquellos con temblor esencial. De manera similar, se encontró que los pacientes con temblor en distonía tenían un umbral de discriminación temporal somatosensorial anormal en comparación con aquellos con temblor esencial.

Formas Genéticas de Temblor en Distonía

Se encontró que ciertas formas genéticas de distonía tenían temblor como característica clínica prominente. Se describió temblor de cabeza distónico en pacientes con mutaciones en DYT24 (ANO3) y DYT25 (GNAL)., Algunos pacientes con mutaciones en DYT24 pueden tener temblor como única manifestación clínica. Un estudio genético reciente realizado en pacientes de distonía cervical encontró temblores en mutaciones THAP1, TOR1 y GNAL. También los pacientes con mutaciones en TOR1 y GNAL tenían antecedentes familiares positivos de temblor con ausencia de distonía en los miembros de la familia. Esto puede sugerir una hipótesis de que el temblor y la distonía forman parte de un espectro fenotípico único de un proceso patológico.

Formas Secundarias de Temblor en Distonía

El temblor en distonía se ha descrito debido a varias etiologías. El Registro de Accidentes Cerebrovasculares de Lausana describió a tres pacientes con temblor distónico de mano después de un accidente cerebrovascular. Los tres pacientes tuvieron infarto talámico. También se ha descrito temblor distónico después de accidentes cerebrovasculares estriatopalidales y talámicos. También se ha descrito temblor distónico cervical secundario en un paciente tras encefalitis japonesa. La resonancia magnética de ese paciente reveló lesiones talámicas y pontinas. También hay un reporte de caso de desarrollo de temblor de Holmes y distonía focal del miembro superior derecho después de la cirugía con bisturí de rayos gamma del tálamo izquierdo para malformación arteriovenosa.

Tratamiento

Las opciones terapéuticas disponibles para el temblor en la distonía incluyen medicamentos, toxina botulínica, estimulación cerebral profunda (DBS), ultrasonido enfocado guiado por RMN (MRgFUS) y otros procedimientos como la estimulación nerviosa eléctrica transcutánea. Sin embargo, no se dispone de ensayos aleatorizados sobre la eficacia de los fármacos, y el algoritmo para el tratamiento se basa en informes de casos y consenso de expertos. Los medicamentos orales disponibles para el tratamiento incluyen trihexifenidilo, clonazepam, propranolol y tetrabenazina. Un estudio de 25 pacientes de temblor distónico tratados con medicamentos encontró respuesta solo en el 40% de los pacientes, con la mejor respuesta mostrada por anticolinérgicos seguidos de propranolol.
El temblor en distonía puede tener una buena respuesta a la toxina botulínica, especialmente cuando afecta la cabeza, la mandíbula y las cuerdas vocales. También se ha encontrado que la toxina botulínica es útil en el temblor primario de escritura. Un estudio comparativo de pacientes con distonía cervical encontró una mejor respuesta con la toxina botulínica en aquellos pacientes que también tenían temblor.
La ECP es una modalidad importante de tratamiento del temblor en la distonía, especialmente en los casos que no responden a medidas conservadoras. Implica la estimulación eléctrica de regiones específicas del cerebro a través de electrodos con un generador de pulso colocado subcutáneamente. Los sitios que se han probado para la estimulación eléctrica incluyen el núcleo ventrointermediato (Vim) del tálamo, el globo pálido interno (GPi) y la zona incerta. Un estudio retrospectivo que evaluó el resultado de la ECP en 10 pacientes encontró el mejor control del temblor con estimulación Vim, sin embargo, con distonía leve persistente, mientras que aquellos con estimulación de GPi tuvieron una marcada mejoría en la distonía y alrededor del 50% de mejoría en el temblor.,
MRgFUS es una nueva técnica ablativa sin incisión que se utiliza con éxito en pacientes con temblor esencial. También se reportan resultados alentadores del uso de esta técnica en el tratamiento de pacientes con temblor distónico. Recientemente, Fasano et al. se publicaron los resultados de un estudio ciego único de 6 meses de duración en el que se informó de talamotomía unilateral (núcleo Vim del hemisferio dominante) con MRgFUS en seis pacientes con temblor (tres con temblor distónico y tres con enfermedad de Parkinson) distintos del temblor esencial. Todos los pacientes alcanzaron una mejoría sostenida de la puntuación del temblor contralateral.

Aunque no existen directrices claras para el tratamiento del temblor en distonía, se sugiere que un paciente con temblor de brazo puede ser tratado primero con agentes orales, mientras que los pacientes con temblor de mandíbula, cabeza y cuerdas vocales pueden ser tratados con toxina botulínica. El fracaso de la respuesta con estos enfoques debe justificar una consideración para el DBS. resume las modalidades terapéuticas para el temblor en la distonía.

Tabla 1: Tratamiento del temblor en distonía
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Conclusión

El temblor en la distonía es una condición bastante prevalente y se clasifica principalmente como si ocurre en el mismo sitio que la distonía o en otro lugar. Tiende a ser más comúnmente postural o cinética y a veces en reposo. Los médicos deben ser capaces de identificar esta entidad y separarla de otras causas comunes de temblor, como el temblor esencial y la enfermedad de Parkinson. Aunque se dispone de diversas modalidades de tratamiento, la respuesta dista mucho de ser satisfactoria. Se requieren más investigaciones para comprender mejor el proceso fisiopatológico y para el desarrollo de modalidades de tratamiento, que puedan ponerse fácilmente a disposición de todos los pacientes.
Apoyo financiero y patrocinio
Nada.
Conflictos de intereses
No hay conflictos de intereses.

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