Dyt1: n Dystonia, jossa on soraa ja toivoa

lähes kaikilta osin, Caleb Metherell on tyypillinen 12-vuotias keskikoululainen. Hän rakastaa urheilua, Harry Potteria, scifiä ja videopeliä Call of Duty. Mutta toisin kuin esiteinitoverinsa, hänellä on dyt1: n dystonia-niminen tahdosta riippumaton liikehäiriö.

dyt1 dystonia kehittyy tyypillisesti lapsuudessa, joskin se voi alkaa varhaisaikuisuudessa ja hyvin harvoin myöhemmällä iällä. Sen aiheuttaa dyt1-geenin mutaatio, joka tuottaa poikkeavaa proteiinia. Viallinen proteiini häiritsee viestintää hermosoluissa, jotka ohjaavat lihasten liikettä ja lihasten hallintaa.

hieman yli puolelle dyt1-dystonian fyysisiä oireita potevista kehittyy tahattomia liikkeitä, jotka johtavat vakavaan fyysiseen vammaan. Tila ei aiheuta aivojen rappeutumista eikä vaikuta ihmisen älykkyyteen tai kognitiivisiin kykyihin.

Caleb on hyvä oppilas, joka pitää hyvästä sanaleikistä. Mutta kesti jonkin aikaa—ja useita lähetteitä eri asiantuntijoiden—Caleb vanhemmat, Jim ja Cassie Metherell, löytää nimi poikansa huolestuttavia oireita. Tämä on tarina heidän matkastaan perheenä löytää tie eteenpäin.

varhainen haaste

viisivuotiaaksi asti Caleb oli terve poika, jolla ei ollut merkkejä sairaudesta. Mutta kun hän meni esikouluun, hän alkoi puhua ajoittain karkealla äänellä, toisin kuin Clint Eastwoodin.

”kovanaaman” monikerista tuli hieman perhevitsi, koska se oli niin ristiriidassa hänen persoonansa kanssa—hän on herttainen, rakastava poika, jolla on tapana vitsailla ja hassutella. He eivät pitäneet sitä vakava asia aluksi, koska karkeus hänen äänensä tapahtui vain satunnaisesti eikä aiheuttanut hänelle mitään kipua tai vaikeuksia. Heidän perhelääkärinsä oli yhtä mieltä siitä, ettei ongelma ollut vakava.

, mutta Calebin ääni muuttui hiljalleen muilla tavoin. Hän kehitti äänteenmurtumia, usein ensimmäisellä vokaalilla, mutta ei joka kerta, kun hän puhui. Äänimurrot olivat satunnaisia ja arvaamattomia. Hänen vanhempansa epäilivät, että hänellä saattaa olla änkytys. He konsultoivat puhepatologeja ja terapeutteja, mutta puheterapia ei auttanut. Kalebin ääni alkoi murtua lauseiden ensimmäisiin ja viimeisiin sanoihin ja sitten koviin konsonantteihin, ja se alkoi vaikuttaa hänen puheensa sujuvuuteen. Toisinaan Kaleb pystyi kuitenkin puhumaan ilman taukoja, mikä sai hänen lääkärinsä ja puheasiantuntijansa pitämään sitä eräänlaisena änkytyksenä.

”Dystonia diagnosoidaan usein väärin, erityisesti lapsilla ja usein varhaisessa vaiheessa, osittain siksi, että se on harvinainen häiriö ja koska oireet voivat vaihdella”, sanoo Calebin nykyinen neurologi Jonathan W. Mink, MD, VT, lastenneurologian professori ja lastenneurologian osaston johtaja Rochesterin yliopiston lääketieteellisessä keskuksessa New Yorkissa. Dr. Mink on myös Fellow American Academy of Neurology (FAAN).

” yksi dystonian hämmentävistä asioista on se, että se on läsnä vain tiettyjen tehtävien aikana. Esimerkiksi dystoniaa sairastavalla saattaa olla vaikeuksia kävellä, mutta ei vaikeuksia juosta, hypätä tai tanssia. Tällainen spesifisyys johtaa usein hämmennykseen joidenkin sellaisten lääkäreiden keskuudessa, joilla ei ehkä ole kokemusta dystoniasta”, Mink selittää. ”He saattavat ajatella, että lapsella, jolla on vaikeuksia kävellä mutta joka pystyy hyppäämään ja juoksemaan hyvin, voi olla psykologinen ongelma.”

puheongelmiensa lisäksi Caleb kehitti eriskummallisia liikkeitä puhekatkosten yhteydessä-hänen päänsä ja kärsänsä taipuivat eteenpäin jokaisella puhekatkoksella. Lääkärit eivät osanneet selittää sitä, mutta Caleb pystyi silti puhumaan suhteellisen selkeästi ja hän pystyi liikkumaan ongelmitta. Sitten yhtäkkiä Kalebille kehittyi vaikeuksia nousta seisomaan. Hänen vartalonsa taittuisi itseensä, toisin kuin rinkelin kierre.

Caleb väitti, ettei tuntenut kipua. Tri Minkin mukaan ”kipu ei ole yleistä dyt1-dystoniassa”, vaikka sitä voi esiintyä muunlaisissa dystonioissa.

Calebin puhe heikkeni vähitellen seuraavan kahden vuoden aikana, mutta hänen päänsä ja kärsänsä pakkoliikkeet etenivät nopeasti. ”Hän ei voinut kävellä taipumatta kokonaan”, hänen isänsä muistelee.

kaksi poikaa seisomassa Putouksen edessä
Caleb Metherell nuoremman veljensä Joshin kanssa. Dyt1 dystonian kanssa suorassa seisominen on haastavaa. Metherellin Perhe

lähes puolella dyt1-dystoniaa sairastavista esiintyy jalkojen supistumista; toisilla on epänormaaleja käsivarsien liikkeitä. Hyvin harva alkaa oireilla kasvoissa tai äänihuulissa, minkki sanoo. ”Caleb oli epätavallinen siinä mielessä, että alkoi hänen äänessään, ja kun hänen ikäisellään lapsella on ääniongelma, dyt1-dystonia ei todennäköisesti ole kovin korkealla todennäköisten syiden listalla.”

helpotuksen etsintä

yhä enemmän Kalebin tynkäsupistukset alkoivat heikentyä. Ensimmäinen lääkäri, jonka hän näki, määräsi Okskarbatsepiinia (Trileptal), antiseitsurilääkettä, jota tavallisesti annetaan estämään kouristuksia epilepsiaa sairastavilla. Lääke oli tehokas pysäyttämään katkaistut supistukset joksikin aikaa. Lopulta vaikutukset kuitenkin katosivat, ja hänen lääkärinsä oli haluton lisäämään annosta sivuvaikutusten riskin vuoksi.

Caleb alkoi saada ongelmia lantioonsa, käsiinsä ja käsivarsiinsa. Hän pystyi yhä kävelemään ja kirjoittamaan, mutta sekä kävely että kirjoittaminen olivat väsyttäviä, koska niin monet lisälihakset supistuivat samaan aikaan.

”Dystonia ei ole niinkään ongelma lihasten kääntymisessä kuin lihasten sammuttamisessa”, selittää tohtori Mink. ”Yleistyneestä dystoniasta kärsivät voivat esimerkiksi nipistää asioita peukalolla ja etusormella, mutta nämä liikkeet aktivoivat lihaksia, jotka vaikuttavat ranteisiin ja kyynärpäähän ja ehkä jopa olkapäähän. Kun he nipistelevät, he saavat paljon liiallista lihasten supistumista. Tämä voi tehdä yksinkertaisista tehtävistä vaikeita, joskus mahdottomia, ja vastakkaisten lihasten supistuessa samaan aikaan voit saada kiertävän liikkeen. Hoitamattomana tämä vääntyminen ja supistuminen voi lyhentää ja jopa katkaista jänteitä ja johtaa pysyviin fyysisiin vaurioihin.”

Calebin oireiden tutkimisen kautta Metherellit tutustuivat dystonian Medical Research Foundationiin (Dmrf). Samoihin aikoihin he tapasivat tohtori minkin, ja hän ehdotti heille dyt1-dystonian geenitestiä Clevelandin klinikalla.

diagnoosi herättää lisää kysymyksiä

Calebin äiti muistelee hetkeä, jolloin hän kuuli, että Calebilla oli todettu dyt1-dystonia. ”Se oli katkeransuloinen hetki”, hän sanoo. ”Se oli kuin, kyllä, meillä vihdoin on diagnoosi, mutta se ei ollut yksi halusimme kuulla.”

diagnoosin antaminen ei ole aina helppoa, tohtori Mink myöntää. ”Se on vaikea keskustelu, koska on paljon epävarmuutta kunnossa. Jos minulla on lapsi, jonka jalka kääntyy ja diagnosoin dyt1-dystonian, en voi sanoa hänen perheelleen varmasti, että se tulee aina olemaan vain jalka tai että se tulee leviämään muihin ruumiinosiin. Se on turhauttavaa Perheille, kun sanon en tiedä mitä tulee tapahtumaan; joko se tulee pahenee tai se ei ole. Se ei tyydytä vanhempia.”

etenemisnopeutta on vaikea ennustaa, Tri. Minkki sanoo. ”Nopeinta eteneminen on yleensä viiden ensimmäisen vuoden kuluttua oireiden alkamisesta, ja sitten useimmat ihmiset saavuttavat tasanteen ja tulevat suhteellisen vakaiksi siinä vaiheessa. Mutta on vaikea ennustaa, mihin se päättyy ja kuinka kauan siihen pisteeseen pääseminen kestää.”Koska kyseessä on perinnöllinen sairaus, Tri Mink sanoo,” näen sisaruksia, joilla on hyvin erilaiset etenemisnopeudet ja erilaiset elintavat.”

dyt1 dystonia on autosomissa dominoiva periytyvä tila, mikä tarkoittaa, että henkilön on perittävä vain yksi mutatoitunut geeni toiselta vanhemmaltaan ollakseen vaarassa sairauteen. Kuitenkin vain noin kolmannes ihmisistä, joilla on mutatoitunut geeni, saa dystonian oireita.

se, miksi kahdella kolmasosalla mutaation saaneista ei ole merkkejä dystoniasta, on mysteeri, tohtori Mink sanoo. Yleisin teoria on, että geenimutaatio altistaa tai altistaa sairaudelle, mutta jokin muu saostava tekijä aiheuttaa oireet. Tutkijat ovat tarkastelleet viruksia, muita perimä-ja ympäristötekijöitä ja jopa sosiaalisia tilanteita löytämättä erityistä syytä.

varmempaa on Minkin mukaan se, että hoitovaihtoehdot paranevat ja tutkijat ovat saaneet paremman käsityksen sairaudesta viimeisten viiden-10 vuoden aikana.

”uskon, että tulemme jatkossakin näkemään parannuksia, jotka johtavat tasaisempiin hoitoihin”, Mink sanoo. ”Maalaan kuvan toivosta, koska se ei ole tappava eikä rappeuttava sairaus. On asioita, joita voimme tehdä auttaaksemme.”

hoidot, jotka auttavat

botuliinitoksiinia (Botox) on ainoa lääke, jonka Yhdysvaltain elintarvike-ja lääkevirasto on hyväksynyt dystoniaan. Se on tehokkain polttovälin dystoniat—ne, jotka vaikuttavat yhteen kehon osaan, kuten silmään (blefarospasmi) tai käteen (kirjoittajan kramppi).

”botuliinitoksiini on ollut taivaan lahja joillekin keskeisille dystonioille, mutta ei näille yleistyneille dystonioille”, jotka vaikuttavat useisiin ruumiinosiin, sanoo Mahlon DeLong, MD, neurologian professori Emoryn yliopistosta Atlantasta, joka on myös dystonian Medical Research Foundationin tieteellinen johtaja ja AAN: n jäsen. ”Tässä vaiheessa lääkkeet, joita meillä on, eivät riitä yleistettyihin muotoihin.”

on muitakin lääkkeitä, joita lääkärit määräävät, mutta osa potilaista hyötyy niistä ja osa ei.

”ei ole tavatonta, että aloitamme uuden lääkkeen ja meillä on paljon toivoa, koska lapsi näyttää reagoivan melko hyvin, mutta sitten he eivät tunnu enää reagoivan”, lääkäri Mink sanoo. ”Tämä voi olla melko turhauttavaa lapsille ja heidän perheilleen.”

Calebille määrättiin antiseitsurilääkettä yhdessä baklofeenin, lihasrelaksantin, kanssa helpottamaan hänen tynkäliikkeitään. Kun tämä yhdistelmä ei enää auttanut, hänelle määrättiin triheksifenidyyli (Artaani) jäykkyyden, vapinan ja kouristusten hoitoon. Mutta hän alkoi kokea henkistä sumuisuutta-huumeeseen liittyvää sivuvaikutusta-joten hänet vieroitetaan nyt siitä.

kirurginen toimenpide antaa toivoa

, kun dystonia koskee koko kehoa—niin sanottua yleistynyttä dystoniaa—syväaivostimulaatio (DBS) on vaihtoehto, lääkäri minkki sanoo. Perhe harkitsee nyt sitä vaihtoehtoa Calebille.

neljä kuvaa: poika lyö pesäpallossa, Rochester Red Wingsin maskotin kanssa, veli ja R2D2, vanhempien kanssa Universal Orlando Resortissa
vasemmalta oikealle: Caleb pelaa baseballia; at the fundraiser for dystonia research in Rochester, NY; kanssa R2D2 ja veli Josh; ja vanhempien Jim ja Cassie Universal Orlando Resort. Metherellin Perhe

DBS edellyttää leikkausta, jossa neljä elektrodia sijoitetaan aivojen tyvitumakkeeksi kutsuttuun osaan, joka on osa aivojen moottoripiiriä. Elektrodit on kytketty tahdistimen kaltaiseen laitteeseen, joka työnnetään rinnassa olevaan onteloon. Laite lähettää sähköisiä signaaleja aivoihin. Sitä, miten se tarkalleen toimii, ei tiedetä, mutta neurologit arvelevat, että sähköinen stimulaatio häiritsee, kumoaa tai korjaa erheelliset ja liialliset hermosolukytkennät, jotka ohjaavat vääriä lihaksia supistumaan.

DBS: ää käytettiin ensin Parkinsonin taudissa, jolle oli ominaista lihasten käynnistymisvaikeudet, ja myöhemmin yleistyneessä dystoniassa, joka laukaisee epänormaalin liikkeen, koska elimistöllä on vaikeuksia sammuttaa lihaksia.

Caleb ja hänen vanhempansa ovat eniten huolissaan siitä, toimiiko se heidän pojalleen ja kannattaako kirurgisen toimenpiteen riskit ottaa. Dmrf ohjasi heidät perheeseen, jossa kolmella neljästä lapsesta todettiin dyt1-dystonian oireet ja heille kehittyi ne. Kaksi lapsista sai DBS: n aikuisina, ja he uskovat saaneensa siitä valtavasti hyötyä.

”tietyille dystonian muodoille, ja DYT1 on luultavasti paras esimerkki, DBS voi olla dramaattisen tehokas”, tohtori Mink sanoo. Sekä hän että Toht. DeLong arvioi, että jos potilas valitaan oikein ja leikkauksen tekee kokenut tiimi, noin 80 prosenttia potilaista näkee merkittävää hyötyä. ”On 1 prosentin mahdollisuus, että potilailla on komplikaatio verenvuotoon, mikä on asia, josta olemme eniten huolissamme”, tohtori DeLong sanoo. ”Infektio on aina mahdollisuus, mutta suhteellisesti ottaen tämä on turvallinen toimenpide ja hyöty on valtava näille potilaille.”

molemmat neurologit ovat nähneet hyvin liikuntarajoitteisten ja pyörätuoliin sidottujen potilaiden kävelevän ja toimivan vähäisessä määrin tai ei lainkaan dystonian merkkejä DBS-leikkauksen jälkeen. Oireet häiriö näyttää olevan palautuvia, jos kiinni ennen fyysisiä vaurioita on pysyvä, ja on jonkin verran näyttöä siitä, että nuoremmat potilaat saavat eniten hyötyä siitä.

tohtori Mink lisää, että 20 prosenttia potilaista ei saa merkittävää hyötyä. Koska odotukset ovat niin korkealla, huono tulos voi hänen mukaansa olla suuri pettymys.

Niinpä Caleb ja hänen vanhempansa ovat vaikean päätöksen edessä. ”Me pompotamme calebista kaikki ideat pois ja annamme hänelle äänen hänen hoiviinsa”, Calebin isä sanoo. ”Tähän asti hän ei ole ollut kovin kiinnostunut , mutta viime aikoina hän alkoi ilmaista kiinnostusta.

” mitkään lääkkeet eivät ole auttaneet hänen vocal dystoniaan, ja haluan, että hänellä on ääni ja että hän pystyy seurustelemaan ja puhumaan puhelimessa ystävien ja perheen kanssa sekä laulamaan. Haluan, että hän pystyy juoksemaan ja pyöräilemään kavereidensa kanssa ja urheilemaan ja vain nauttimaan lapsena olemisesta, hän lisää.

Metherellit ovat kiitollisia tuesta, jota he ovat saaneet ystäviltään, dmrf-yhteisöltä ja tohtori Minkiltä. Kaleb puolestaan lähestyy tilaansa-ja edessä olevaa tietä sisukkaana ja toiveikkaana.

tällä hetkellä 12-vuotias käyttää liikkumiseen pyörätuolia ja hänellä on avustaja, joka auttaa häntä tekemään muistiinpanoja ja etenemään koulun eri luokkahuoneisiin. Caleb käyttää vasenta kättään ja kättään hyvin vähän eikä pysty enää kirjoittamaan oikealla kädellään. Hänen on vaikea puhua, ja ihmisten on vaikea ymmärtää häntä. Onneksi hänen pikkuveljensä ja paras kaverinsa Josh ymmärtää paljon hänen puheistaan ja on innokas tulkki. Vaikka Caleb vammautuu enemmän oireiden vuoksi, hän vähättelee vammaisuuttaan.

” jos puhuisin lapselle, jolla oli juuri diagnosoitu dystonia, sanoisin, ettei kannata murehtia tai ajatella pahoja asioita, koska jos niin tekee, ei ole paljon hyvää päivää. Sanoisin myös, että jos pysyt positiivisena ja ajattelet positiivisesti, kuten minä, sinulla on hyvä päivä.

”Dystonia vaikuttaa lähes kaikkeen, ja se saa minut joskus liikkumaan hallitsemattomasti”, hän lisää, ”ja siinä se aika lailla onkin.”

muut Dystoniat

  • Servikaalinen dystonia (spasmodinen torticollis): kaulalihaksiin vaikuttava dystonia. Se voi aiheuttaa ongelmia pään ja kaulan kääntämisessä puolelta toiselle.
  • blefarospasmi: tämän tyyppinen dystonia aiheuttaa silmäluomien tahatonta supistumista. Se voi saada silmäluomet sulkeutumaan tahtomattaan ja määräämättömäksi ajaksi.
  • Oromandibulaarinen dystonia: Leuan, huulten ja/tai kielen dystonia. Se voi tehdä syömisestä ja nielemisestä hyvin monimutkaista, koska leukaa saatetaan pitää auki tai kiinni jonkin aikaa.
  • spasmodinen dysfonia: äänihuulten dystonia. Se voi aiheuttaa oireita, kuten puhetta, joka heiluu, puhetta, joka kuulostaa kuiskaukselta, tai puhetta, joka on epäröivä.
  • kirjailijan kramppi (työperäinen dystonia): käden ja kyynärvarren lihaksiin vaikuttava dystonia. Se laukaistaan yrittämällä kirjoittaa tai suorittaa muita hienomotorisia käsitoimintoja.

Share

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.