Face à la Dystonie DYT1 avec courage et espoir

À presque tous égards, Caleb Metherell est un collégien typique de 12 ans. Il aime le sport, Harry Potter, la science-fiction et le jeu vidéo Call of Duty. Mais contrairement à ses camarades préadolescents, il souffre d’un trouble du mouvement involontaire débilitant appelé DYT1 dystonie.

La dystonie DYT1 se développe généralement dans l’enfance, bien qu’elle puisse commencer au début de l’âge adulte et, très rarement, plus tard dans la vie. Elle est causée par une mutation du gène DYT1 qui produit une protéine anormale. La protéine défectueuse perturbe la communication dans les neurones qui contrôlent le mouvement musculaire et le contrôle musculaire.

Un peu plus de la moitié des personnes présentant les symptômes physiques de la dystonie DYT1 développent des mouvements involontaires, qui entraînent un handicap physique grave. La condition ne provoque pas de dégénérescence dans le cerveau et n’affecte pas l’intelligence ou les capacités cognitives d’une personne.

Caleb, pour sa part, est un bon élève qui aime les bons jeux de mots. Mais il a fallu un certain temps — et plusieurs références à différents spécialistes — pour que les parents de Caleb, Jim et Cassie Metherell, trouvent un nom pour les symptômes troublants de leur fils. C’est l’histoire de leur voyage en famille pour trouver une voie à suivre.

Un défi précoce

Jusqu’à l’âge de cinq ans, Caleb était un garçon en bonne santé qui ne présentait aucun signe de la maladie. Mais quand il est entré à l’école maternelle, il a commencé à parler par intermittence d’une voix bourrue, un peu comme celle de Clint Eastwood.Ses parents ont plaisanté en disant qu’il tombait avec la mauvaise foule de l’école maternelle et qu’il devenait un dur à cuire.

Le surnom de « dur à cuire » est devenu un peu une blague de famille parce qu’il était tellement en contradiction avec sa personnalité — c’est un garçon doux et aimant qui a tendance à plaisanter et à être maladroit. Ils ne considéraient pas cela comme un problème sérieux au début parce que le bourru de sa voix ne se produisait que sporadiquement et ne lui causait aucune douleur ni difficulté. Leur médecin de famille a convenu que le problème n’était pas grave.

Mais la voix de Caleb changea lentement d’autres manières. Il a développé des ruptures de voix, souvent sur la première voyelle, mais pas à chaque fois qu’il parlait. Ces pauses vocales étaient aléatoires et imprévisibles. Ses parents le soupçonnaient d’avoir un bégaiement. Ils ont consulté des orthophonistes et des thérapeutes, mais l’orthophonie n’a pas aidé. La voix de Caleb a commencé à se briser sur les premiers et derniers mots des phrases, puis sur les consonnes dures, et cela a commencé à affecter la fluidité de son discours. Pourtant, à certains moments, Caleb pouvait parler sans interruption, ce qui amenait son médecin et ses spécialistes de la parole à le considérer comme un type de bégaiement.

« La dystonie est souvent mal diagnostiquée, en particulier chez les enfants et souvent au début, en partie parce qu’il s’agit d’un trouble peu fréquent et que les symptômes peuvent être variables », explique le neurologue actuel de Caleb, Jonathan W. Mink, MD, PhD, professeur de neurologie pédiatrique et chef de la Division de neurologie de l’enfant au Centre médical de l’Université de Rochester à New York. Le Dr Mink est également membre de l’Académie américaine de neurologie (FAAN).

« L’une des choses déroutantes à propos de la dystonie est qu’elle n’est présente que lors de tâches spécifiques. Par exemple, une personne atteinte de dystonie peut avoir de la difficulté à marcher, mais pas de difficulté à courir, à sauter ou à danser. Ce genre de spécificité conduit souvent à la confusion chez certains médecins qui n’ont peut-être pas d’expérience de la dystonie « , explique le Dr Mink. « Ils peuvent penser que l’enfant qui a du mal à marcher mais qui peut bien sauter et courir pourrait avoir un problème psychologique. »

En plus de ses problèmes d’élocution, Caleb développait des mouvements bizarres en conjonction avec les pauses de la parole — sa tête et son tronc fléchissaient vers l’avant à chaque pause de la voix. Ses médecins ne pouvaient pas l’expliquer, mais Caleb pouvait toujours parler relativement clairement et il pouvait se déplacer sans problème. Puis, tout à coup, Caleb a eu de la difficulté à se lever. Son corps se replierait sur lui-même, un peu comme une torsion de bretzel.

Caleb a insisté sur le fait qu’il ne ressentait aucune douleur. En fait, dit le Dr Mink, « La douleur n’est pas fréquente dans la dystonie DYT1 », bien qu’elle puisse survenir dans d’autres types de dystonies.

Le discours de Caleb se détériora progressivement au cours des deux années suivantes, mais la progression des mouvements involontaires de sa tête et de son tronc se produisit rapidement.  » Il ne pouvait pas marcher sans être tout penché « , se souvient son père.

 Deux garçons debout devant la cascade
Caleb Metherell avec son frère cadet, Josh. Avec la dystonie DYT1, se tenir droit est un défi. Gracieuseté de la famille Metherell

Près de la moitié des personnes diagnostiquées avec la dystonie DYT1 développent des contractions dans les jambes; d’autres ont des mouvements anormaux dans les bras. Très peu commencent par des symptômes au visage ou aux cordes vocales, dit le Dr Mink. « Caleb était inhabituel dans ce qui a commencé dans sa voix, et lorsqu’un enfant de son âge a un problème de voix, la dystonie DYT1 n’est probablement pas très élevée sur la liste des causes probables. »

La Recherche du Soulagement

De plus en plus, les contractions tronquées de Caleb devenaient débilitantes. Le premier médecin qu’il a vu lui a prescrit de l’oxcarbazépine (Trileptale), un médicament antiseizure normalement administré pour prévenir les convulsions chez les personnes épileptiques. Le médicament était efficace pour arrêter les contractions tronquées pendant un certain temps. Mais les effets ont fini par s’estomper et son médecin était réticent à augmenter la dose en raison du risque d’effets secondaires.

Caleb a commencé à développer des problèmes au niveau des hanches, des mains et des bras. Il pouvait encore marcher et écrire, mais la marche et l’écriture étaient fatigantes car tant de muscles supplémentaires se contractaient en même temps.

« La dystonie n’est pas tant un problème pour allumer les muscles que pour éteindre les muscles », explique le Dr Mink. « Les personnes atteintes de dystonie généralisée peuvent par exemple pincer des choses avec leur pouce et leur index, mais ces mouvements activent des muscles qui agissent sur leurs poignets et leur coude et peut-être même leur épaule. Ainsi, pendant qu’ils se pincent, ils contractent beaucoup de contraction musculaire excessive. Cela peut rendre des tâches simples difficiles, parfois impossibles, et avec des muscles opposés se contractant en même temps, vous pouvez obtenir un mouvement de torsion. Non traitée, cette torsion et cette contraction peuvent raccourcir et même casser les tendons et entraîner des dommages physiques permanents. »

Grâce à leurs recherches sur les symptômes de Caleb, les Metherells ont appris l’existence de la Dystonia Medical Research Foundation (DMRF). C’est à peu près à cette époque qu’ils ont rencontré le Dr Mink, et il leur a suggéré de passer le test génétique pour la dystonie DYT1 à la clinique de Cleveland.

Le diagnostic Soulève Plus de Questions

La mère de Caleb se souvient du moment où elle a appris que Caleb avait été testé positif à la dystonie DYT1. « Ce fut un moment doux-amer », dit-elle. « C’était comme si, oui, nous avions enfin un diagnostic, mais ce n’était pas celui que nous voulions entendre. »

Poser le diagnostic n’est pas toujours facile, reconnaît le Dr Mink. « C’est une conversation difficile car il y a beaucoup d’incertitude sur la condition. Si j’ai un enfant dont le pied se retourne et que je diagnostique une dystonie DYT1, je ne peux pas dire à sa famille avec certitude que ce sera toujours juste le pied ou qu’il va se propager à d’autres parties du corps. C’est frustrant pour les familles quand je dis que je ne sais pas ce qui va se passer; soit ça va empirer, soit ce n’est pas le cas. C’est un peu insatisfaisant si vous êtes un parent. »

Le taux de progression est difficile à prédire, Dr. Mink dit. « La progression la plus rapide est généralement dans les cinq premières années après le début des symptômes, puis la plupart des gens atteignent un plateau et deviennent relativement stables à ce moment-là. Mais il est difficile de prédire où cela se terminera et combien de temps il faudra pour en arriver là. »Parce qu’il s’agit d’une maladie héréditaire, dit le Dr Mink, « Je vois des frères et sœurs qui ont des taux de progression très différents et des schémas d’implication de leur corps différents. »

La dystonie DYT1 est une affection héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie qu’une personne doit hériter d’un seul gène muté d’un parent pour être à risque de contracter cette affection. Pourtant, seulement environ un tiers des personnes atteintes du gène muté développent des symptômes de dystonie.

La raison pour laquelle les deux tiers des personnes atteintes de la mutation ne présentent aucun signe de dystonie est un mystère, dit le Dr Mink. La théorie la plus répandue est que la mutation génétique rend une personne susceptible ou prédisposée à la maladie, mais qu’un autre facteur précipitant provoque les symptômes. Les chercheurs ont examiné les virus, d’autres facteurs génétiques et environnementaux, et même des situations sociales, sans trouver de cause spécifique.

Ce qui est plus certain, dit le Dr Mink, c’est que les options de traitement s’améliorent et que les chercheurs ont mieux compris la maladie au cours des cinq à 10 dernières années.

« Je pense que nous allons continuer à voir des améliorations qui mèneront à des traitements plus uniformément efficaces », dit le Dr Mink. « Je dresse un tableau d’espoir parce que ce n’est pas une maladie mortelle, ni une maladie dégénérative. Il y a des choses que nous pouvons faire pour aider. »

Traitements qui aident

La toxine botulique (Botox) est le seul médicament approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis pour la dystonie. Il est plus efficace pour les dystonies focales – celles qui affectent une seule partie du corps comme l’œil (blépharospasme) ou la main (crampe de l’écrivain).

« La toxine botulique a été une aubaine pour certaines des dystonies focales, mais pas pour ces dystonies généralisées », qui affectent plusieurs parties du corps, explique Mahlon DeLong, MD, professeur de neurologie à l’Université Emory à Atlanta, qui est également directeur scientifique de la Dystonia Medical Research Foundation et membre de l’AAN. « À ce stade, les médicaments que nous avons sont inadéquats pour les formes généralisées. »

Il existe d’autres médicaments que les médecins prescrivent, mais certains patients en bénéficient et d’autres non.

« Il n’est pas rare que nous commencions un nouveau médicament et que nous ayons beaucoup d’espoir, car l’enfant semble bien réagir, mais il ne semble plus réagir », explique le Dr Mink.  » Cela peut être très frustrant pour les enfants et leurs familles. »

On a prescrit à Caleb un antiseizure en association avec du baclofène, un relaxant musculaire, pour soulager ses mouvements tronqués. Après que cette combinaison n’ait plus été utile, on lui a prescrit du trihexyphénidyl (Artane) pour traiter la raideur, les tremblements et les spasmes. Mais il a commencé à ressentir de la brume mentale — un effet secondaire associé à la drogue — alors il en est maintenant sevré.

Une intervention chirurgicale Offre de l’espoir

Lorsque la dystonie implique tout le corps — ce qu’on appelle la dystonie généralisée — la stimulation cérébrale profonde (DBS) est une option, dit le Dr Mink. La famille envisage maintenant cette option pour Caleb.

 Quatre photos: Un garçon frappeur au baseball, avec la mascotte des Red Wings de Rochester, avec son frère et R2D2, avec ses parents au Universal Orlando Resort
De gauche à droite: Caleb jouant au baseball; lors d’une collecte de fonds pour la recherche sur la dystonie à Rochester, NY; avec R2D2 et son frère Josh; et avec les parents Jim et Cassie au Universal Orlando Resort. Avec l’aimable autorisation de la famille Metherell

DBS implique une intervention chirurgicale pour placer quatre électrodes dans une partie du cerveau appelée ganglions de la base, qui fait partie du circuit moteur du cerveau. Les électrodes sont connectées à un dispositif semblable à un stimulateur cardiaque qui est inséré dans une cavité dans la poitrine. L’appareil envoie des signaux électriques au cerveau. On ignore exactement comment cela fonctionne, mais les neurologues spéculent que la stimulation électrique perturbe, annule ou corrige les déclenchements neuronaux errants et excessifs qui ordonnent aux mauvais muscles de se contracter.

Le DBS a d’abord été utilisé dans la maladie de Parkinson, un trouble caractérisé par une difficulté à allumer les muscles, puis pour la dystonie généralisée, une affection qui déclenche des mouvements anormaux car le corps a de la difficulté à arrêter les muscles.

Caleb et ses parents se demandent si cela fonctionnera pour leur fils et si les risques d’une intervention chirurgicale valent la peine d’être pris. Le DMRF les a dirigés vers une famille dans laquelle trois enfants sur quatre ont reçu un diagnostic et ont développé les symptômes de la dystonie DYT1. Deux des enfants ont subi un SCD à l’âge adulte, et ils pensent en avoir tiré d’énormes avantages.

« Pour certaines formes de dystonie, et DYT1 en est probablement le meilleur exemple, le SGD peut être extrêmement efficace », explique le Dr Mink. Lui et le Dr. DeLong estime que si le patient est choisi correctement et que la chirurgie est effectuée par une équipe expérimentée, environ 80% des patients voient un avantage significatif. « Il y a 1% de chances que les patients aient une complication avec saignement, ce qui est la chose qui nous préoccupe le plus », explique le Dr DeLong. « L’infection est toujours une possibilité, mais relativement parlant, c’est une procédure sûre et le bénéfice est énorme pour ces patients. »

Les deux neurologues ont vu des patients très handicapés et en fauteuil roulant marcher et fonctionner avec peu ou pas de signes de dystonie après l’opération du DBS. Les symptômes du trouble semblent être réversibles s’ils sont détectés avant que les dommages physiques ne soient permanents, et il existe des preuves que les patients plus jeunes en tirent le meilleur parti.

Le Dr Mink ajoute que 20% des patients ne présentent pas d’avantages significatifs. Parce que les attentes sont si élevées, dit-il, un mauvais résultat peut être très décevant.

Caleb et ses parents sont donc confrontés à une décision difficile. « Nous rejetons chaque idée de Caleb et lui laissons une voix sous sa garde », explique le père de Caleb. « Jusqu’à présent, il n’a pas été trop intéressé, mais plus récemment, il a commencé à exprimer son intérêt.

« Aucun des médicaments n’a aidé à sa dystonie vocale, et je veux qu’il ait une voix et puisse socialiser et parler au téléphone avec ses amis et sa famille et pouvoir chanter. Je veux qu’il puisse courir et faire du vélo avec ses amis, faire du sport et simplement profiter d’être un enfant « , ajoute-t-il.

Les Metherell sont reconnaissants du soutien qu’ils ont reçu de leurs amis, de la communauté de la FRMM et du Dr Mink. Quant à Caleb, il aborde sa condition – et la route à venir avec courage et espoir.

Pour l’instant, l’enfant de 12 ans utilise un fauteuil roulant pour se déplacer et a un assistant qui l’aide à prendre des notes et à se rendre dans différentes salles de classe de l’école. Caleb utilise très peu son bras et sa main gauche et ne peut plus écrire avec sa main droite. Il a du mal à parler et il est difficile pour les gens de le comprendre. Heureusement, son frère cadet et meilleur ami, Josh, comprend beaucoup de ce qu’il dit et est un traducteur avide. Même si Caleb devient plus handicapé par les symptômes, il minimise son handicap.

« Si je parlais à un enfant qui venait d’être diagnostiqué avec une dystonie, je dirais de ne pas s’inquiéter ni de penser aux mauvaises choses, car si vous faites cela, vous n’aurez pas beaucoup de bonnes journées. Je dirais aussi que si vous restez positif et pensez du bon côté, comme moi, vous passerez une bonne journée.

« La dystonie affecte presque tout, et cela fait que je bouge parfois de manière incontrôlable », ajoute-t-il, « et c’est à peu près tout. »

Les autres dystonies

  • Dystonie cervicale (torticolis spasmodique): Un type de dystonie qui affecte les muscles du cou. Cela peut créer des problèmes pour tourner la tête et le cou d’un côté à l’autre.
  • Blépharospasme: Ce type de dystonie provoque une contraction involontaire des paupières. Il peut provoquer la fermeture involontaire des paupières et pour des périodes indéfinies.
  • Dystonie oromandibulaire: Une dystonie de la mâchoire, des lèvres et / ou de la langue. Cela peut rendre l’alimentation et la déglutition très compliquées car la mâchoire peut être maintenue ouverte ou fermée pendant des périodes de temps.
  • Dysphonie spasmodique: Une dystonie des cordes vocales. Il peut provoquer des symptômes tels que la parole qui vacille, la parole qui sonne comme un murmure ou la parole hésitante.
  • Crampe de l’écrivain (dystonie professionnelle): Une dystonie qui affecte les muscles de la main et de l’avant-bras. Il est déclenché en tentant d’écrire ou d’exécuter d’autres fonctions de la main à moteur fin.

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