Tremblement dystonique: Définition, spectre clinique, physiopathologie et traitement Sarma N, Pandey S-Ann Mov Disord

ARTICLES DE REVUE

Année : 2018 / Volume : 1 / Numéro : 1 / Page : 2-7

Tremblement dystonique: Définition, spectre clinique, physiopathologie et traitement
Neelav Sarma, Sanjay Pandey
Département de neurologie, Institut Govind Ballabh Pant d’Enseignement et de Recherche Médicaux de Troisième cycle, New Delhi, Inde

Date de publication sur le Web 24-Déc-2018

Adresse de correspondance:
Prof. Sanjay Pandey
Département de Neurologie, Bloc académique, Salle No. 507, Institut Govind Ballabh Pant d’Enseignement et de Recherche Médicaux de Troisième Cycle, New Delhi 110002
Inde

Source de soutien : Aucune, Conflit d’intérêts : Aucune

DOI: 10.4103/ AOMD.AOMD_6_18

Résumé

Le tremblement est maintenant considéré comme une caractéristique phénotypique importante de la dystonie. Le tremblement dans la dystonie est de deux types: tremblement dystonique, où le tremblement se produit au même site qui implique la dystonie, et tremblement associé à la dystonie, où le tremblement se produit à un site autre que celui impliquant la région dystonique. Un patient peut avoir les deux conditions ensemble, et différents syndromes sont séparés pour des raisons cliniques. Le but de cette revue était de discuter de la définition, du spectre clinique, de la physiopathologie et du traitement du tremblement dystonique.

Mots clés: Dystonie, scans sans preuve de déficit dopaminergique, tremblement

Comment citer cet article:
Sarma N, Pandey S. Tremblement dystonique: Définition, spectre clinique, physiopathologie et traitement. Ann Mov Disord 2018;1:2-7

Présentation

La mise à jour du consensus de 2013 définit la dystonie comme  » un trouble du mouvement caractérisé par des contractions musculaires soutenues ou intermittentes entraînant des mouvements, des postures, ou les deux anormaux, souvent répétitifs. »Les mouvements dystoniques ont été décrits comme étant modelés, tordus et tremblants. La dystonie a été classée selon deux axes principaux: l’axe 1 comprend les caractéristiques cliniques, tandis que l’axe 2 comprend l’étiologie. En plus de décrire les mouvements dystoniques comme ayant une composante tremblante, ils ont également décrit le tremblement dystonique a également été décrit comme un mouvement oscillatoire, rythmique, bien que souvent inconstant, produit par des contractions des muscles dystoniques. Cependant, il n’a pas été précisé si le tremblement accompagnant la dystonie est une extension de la présentation phénotypique ou s’il s’agit d’une entité distincte en soi.

La déclaration de consensus de 2017 sur le tremblement définit le tremblement comme « un mouvement involontaire, rythmique et oscillatoire d’une partie du corps. »Semblable à la dystonie, cette déclaration de consensus a classé le tremblement en deux axes principaux: l’axe 1 comprend les caractéristiques cliniques, tandis que l’axe 2 comprend l’étiologie. Le tremblement est classé en fonction des conditions d’activation comme repos ou action. Ce dernier comprend les tremblements posturaux, cinétiques (simples et intentionnels), spécifiques à une tâche et isométriques. Bien que le tremblement dans la dystonie puisse être différencié du tremblement essentiel de manière isolée cliniquement, la dystonie peut être présente chez 12% à 47% des patients présentant un tremblement essentiel., La récente déclaration de consensus de la Movement Disorder Society a défini le tremblement essentiel avec des postures dystoniques douteuses comme le syndrome du tremblement essentiel plus. Cependant, il pourrait également être prudent de définir également quand ne pas appeler une posture dystonique discutable, car d’ici là, il y aura toujours des situations où il sera difficile de distinguer les syndromes de tremblements essentiels plus et de tremblements dystoniques.

Classification des tremblements dans la Dystonie

Selon la déclaration de consensus de 2017 de la Movement Disorder Society, les syndromes de tremblements dystoniques sont des syndromes de tremblements combinant le tremblement et la dystonie comme principaux signes neurologiques. Le tremblement dans la dystonie est de deux types: le tremblement dystonique, où le tremblement se produit au même site qui implique la dystonie, et le tremblement associé à la dystonie (TAD), où le tremblement se produit à un site autre que celui impliquant la région dystonique. Un patient peut avoir les deux conditions ensemble, et différents syndromes sont séparés pour des raisons cliniques.

Épidémiologie

La prévalence des tremblements dans la dystonie a été décrite comme se situant entre 14% et 86,67% dans diverses études. Les tremblements se sont avérés plus fréquents chez les patients atteints de dystonie tardive, ceux atteints de dystonie cervicale et ceux atteints de dystonie segmentaire / multifocale. Il a été constaté dans des études que jusqu’à quatre cinquièmes des patients atteints de tremblement avec dystonie ont une dystonie précédant le tremblement. Le tremblement dans la dystonie est principalement de type action (généralement postural ou cinétique), et le tremblement au repos est considéré comme le moins répandu. Cependant, une étude italienne récente a révélé la présence de tremblements au repos chez environ 32% des patients qui ont des tremblements dans la dystonie. Pour donner une perspective indienne, nous avons examiné 90 patients atteints de dystonie et constaté la présence de tremblements chez environ 45,5% (41) des patients. Le tremblement était le plus répandu dans la dystonie multifocale et segmentaire, et la majorité des patients présentaient une combinaison de tremblements dystoniques et de tremblements dans la dystonie. Un tremblement au repos a été constaté chez 9 de ces 41 patients.

Caractéristiques Cliniques

Le tremblement dans la dystonie a tendance à être grossier, irrégulier et asymétrique; ayant une composante saccadée; et est généralement unilatéral. La manifestation phénotypique du tremblement dans la dystonie peut parfois confondre les médecins avec certaines autres conditions. Comme mentionné précédemment, la dystonie dans les tremblements essentiels est un phénomène assez courant et un médecin peut confondre cela avec TAD. Le tremblement essentiel est généralement bilatéral et symétrique. Les caractéristiques du tremblement dans la dystonie telles que l’astuce sensorielle, le phénomène de point nul, la qualité directionnelle et l’irrégularité sont utiles pour le différencier du tremblement essentiel. Le tremblement de la tête dans le tremblement essentiel peut être distingué du tremblement dans la dystonie en observant la persistance du tremblement en position couchée, ce qui est plus susceptible de se produire dans ce dernier. Le tremblement de la voix dans la dystonie peut être distingué de celui du tremblement essentiel par sa disparition pendant le chant et le discours émotionnel.

Figure 1: Diagnostic différentiel des tremblements dystoniques et des tremblements associés à la dystonie. SWEDD = Scan sans preuve de déficit dopaminergique
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La dystonie myoclonique est une affection consistant en une dystonie sous forme de dystonie cervicale et une crampe de writer ainsi qu’une myoclonie impliquant le tronc et le bras. Les patients atteints de ces conditions peuvent développer de fines secousses myocloniques pendant l’écriture, ce qui les rend similaires à un tremblement TAD ou dystonique. Bien que cette condition soit sensible à l’alcool, il peut parfois être difficile de faire la distinction entre les deux. L’électromyographie de surface révèle des sursauts plus longs en TAD par rapport à la dystonie myoclonique.
Les patients atteints de la maladie de Parkinson qui présentent une dystonie focale accompagnée de tremblements au repos peuvent être confondus cliniquement avec ceux qui ont des tremblements dans la dystonie. De plus, la lenteur causée par la dystonie peut imiter la bradykinésie de la maladie de Parkinson. Comme mentionné précédemment, le tremblement dans la dystonie est plus important pendant l’action, alors que le tremblement de la maladie de Parkinson est principalement au repos. La réémergence des tremblements se retrouve en particulier dans la maladie de Parkinson; cependant, la même chose peut également être trouvée rarement dans les tremblements dans la dystonie. Le tremblement isolé de la tête suggère davantage de tremblements dans la dystonie, tandis que la présence de tremblements des lèvres et de la mâchoire suggère la maladie de Parkinson. Les patients atteints de la maladie de Parkinson ont une micrographie, tandis que les patients atteints de tremblements dans la dystonie ont une macrographie. D’autres facteurs associés de tremblement dans la dystonie tels que le point nul et l’astuce sensorielle sont absents chez les patients atteints de la maladie de Parkinson.

Un certain groupe de patients peut présenter un tremblement asymétrique du bras au repos, une altération du swing du bras et une hypomimie faciale ou un tremblement de la mâchoire, mais sans preuve de bradykinésie. Ils peuvent être initialement diagnostiqués à tort comme des cas de maladie de Parkinson; cependant, les scanners de tomodensitométrie à émission monophotonique de transporteur de dopamine (DAT-SPECT) sont normaux chez ces patients et un tel état est décrit comme des SWEDDs (scanners sans preuve de déficit dopaminergique). Les patients étiquetés, car les SUÉDOIS ne doivent pas toujours être considérés comme les mêmes que ceux qui ont des tremblements dans la dystonie. Une étude rétrospective récente a réévalué les scans SPECT de 10 patients précédemment étiquetés comme suédois et a révélé que 9 des 10 scans étaient en dehors des limites normales. Le diagnostic de SWEDDs doit donc être posé après une évaluation clinique et d’imagerie approfondie.

Physiopathologie

La pathogenèse du tremblement dystonique a été impliquée à la suite d’une perte d’inhibition aux niveaux cortical, sous-cortical et spinal, similaire à celle de la dystonie. Cette perte d’inhibition entraîne un déséquilibre des voies directes et indirectes dans les ganglions de la base, conduisant à un rendement stimulateur excessif. On a également émis l’hypothèse que le cervelet joue un rôle dans la pathogenèse du tremblement dans la dystonie. On a émis l’hypothèse que le cervelet pourrait avoir une influence sur l’excitabilité corticale et les fonctions somatosensorielles. Defazio et coll. ont proposé un dysfonctionnement de l’éclatement des neurones cérébelleux pour être responsable des patients atteints de tremblements dans la dystonie. L’implication du circuit cérébelleux a été démontrée électrophysiologiquement en utilisant le réflexe de clignement. Une étude a mené une courbe de récupération du réflexe de clignement chez des patients atteints de dystonie cervicale avec et sans tremblement. Les patients atteints de dystonie cervicale avec tremblement ont montré une diminution du nombre de réponses conditionnées dans le paradigme de conditionnement classique du lien oculaire, qui était médié par le cervelet. Cela suggère que le dysfonctionnement cérébelleux peut déterminer la présence de tremblements dans la dystonie. Sur la base des observations chez les patients, le thalamus est également considéré comme un centre important de tremblements dans la dystonie. La voie cérébello-ponto-thalamique et le dysfonctionnement de la boucle cortico-striato-ponto-thalamique provoquent également des tremblements dans la dystonie, probablement en augmentant la commande thalamocorticale., Une étude comprenant l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRM), la morphométrie voxel et l’imagerie pondérée par diffusion a été menée chez des patients atteints de dysphonie spasmodique avec et sans tremblement vocal dystonique. Ils ont constaté que les patients de dysphonie spasmodique avec tremblement de la voix présentaient des anomalies supplémentaires du gyrus frontal moyen et du cervelet par rapport aux patients de dystonie spasmodique sans tremblement de la voix. Les anomalies du gyrus frontal inférieur et du putaminal étaient courantes dans les deux groupes. Cela suggère que le tremblement dans la dystonie est un spectre étendu du même processus de la maladie.

Il peut être difficile de différencier le tremblement dans la dystonie de la maladie de Parkinson précoce qui se présente avec des tremblements et des postures sans anomalie à l’IRM. DaT-SPECT nous aide dans cette situation car il révèle une absorption réduite asymétrique du striatum dans la maladie de Parkinson et est normal chez les patients atteints de tremblements dans la dystonie., Il y a un certain groupe de patients, cependant, comme mentionné dans la section « Caractéristiques cliniques » en tant que SUÉDOIS, qui présentent des tremblements et un swing de bras réduit mais ont des scans DaT normaux. Cependant, il n’est pas clair si les patients suédois sont les mêmes que les tremblements dans la dystonie. Une étude de suivi à long terme de 16 patients de Suédois a révélé des analyses DaT anormales chez deux patients après un intervalle de 5 ans. Cela peut suggérer que le terme « suédois » contient un groupe hétérogène de patients, dont certains constituent la maladie de Parkinson; que les autres patients soient identiques aux tremblements de la dystonie nécessite une évaluation plus approfondie.
Une étude d’imagerie transversale a été menée en comparant les patients atteints de tremblements dystoniques avec ceux de tremblements essentiels. Un épaississement et une augmentation du volume de matière grise du cortex sensorimoteur gauche ont été trouvés chez les patients atteints de tremblement dystonique par rapport à ceux de tremblement essentiel. On peut conclure que le tremblement dans la dystonie implique plusieurs niveaux de la neuraxie, y compris le cortex, le sous-cortex et le cervelet.
Outre l’imagerie structurelle, le tremblement dans la dystonie présente également des différences électrophysiologiques, ce qui le différencie du tremblement essentiel. Des études sur le réflexe de clignement ont montré des anomalies de la réponse R2 chez les patients atteints de tremblement de dystonie par rapport aux patients atteints de tremblement essentiel. On a constaté que les patients atteints de tremblements dans la dystonie avaient un seuil de discrimination temporelle plus élevé et un seuil de mouvement de discrimination temporelle plus bas par rapport à ceux atteints de tremblements essentiels. De même, les patients présentant des tremblements dans la dystonie ont présenté un seuil de discrimination temporelle somatosensorielle anormal par rapport à ceux présentant des tremblements essentiels.

Formes génétiques de Tremblements dans la Dystonie

On a constaté que certaines formes génétiques de dystonie présentaient des tremblements comme une caractéristique clinique importante. Un tremblement dystonique de la tête a été décrit chez des patients présentant des mutations DYT24 (ANO3) et DYT25 (GNAL)., Certains patients présentant des mutations DYT24 peuvent avoir des tremblements comme seule manifestation clinique. Une étude génétique récente menée chez des patients atteints de dystonie cervicale a révélé des tremblements dans les mutations THAP1, TOR1 et GNALES. De plus, les patients présentant des mutations TOR1 et GNALES avaient des antécédents familiaux positifs de tremblements avec absence de dystonie chez les membres de la famille. Cela peut suggérer une hypothèse selon laquelle le tremblement et la dystonie font partie d’un spectre phénotypique unique d’un processus pathologique.

Formes secondaires de Tremblements dans la Dystonie

Le tremblement dans la dystonie a été décrit en raison de diverses étiologies. Le Registre des accidents vasculaires cérébraux de Lausanne a décrit trois patients présentant un tremblement dystonique de la main à la suite d’un AVC. Les trois patients ont tous eu un infarctus thalamique. Des tremblements dystoniques ont également été décrits à la suite d’accidents vasculaires cérébraux striatopallidaux et thalamiques. Un tremblement dystonique cervical secondaire a également été décrit chez un patient suite à une encéphalite japonaise. L’IRM de ce patient a révélé des lésions thalamiques et pontines. Il existe également un rapport de cas de développement d’un tremblement de Holmes et d’une dystonie focale du membre supérieur droit à la suite d’une chirurgie gamma-knife du thalamus gauche pour une malformation artério-veineuse.

Traitement

Les options thérapeutiques disponibles pour les tremblements dans la dystonie comprennent les médicaments, la toxine botulique, la stimulation cérébrale profonde (DBS), l’échographie focalisée guidée par IRM (MRgFUS) et d’autres procédures telles que la stimulation nerveuse électrique transcutanée. Cependant, aucun essai randomisé sur l’efficacité des médicaments n’est disponible et l’algorithme de traitement est basé sur des rapports de cas et un consensus d’experts. Les médicaments oraux disponibles pour le traitement comprennent le trihexyphénidyle, le clonazépam, le propranolol et la tétrabénazine. Une étude de 25 patients atteints de tremblements dystoniques traités avec des médicaments n’a trouvé de réponse que chez 40% des patients, la meilleure réponse étant les anticholinergiques suivis du propranolol.
Les tremblements dans la dystonie peuvent avoir une bonne réponse à la toxine botulique, en particulier lorsqu’ils touchent la tête, la mâchoire et les cordes vocales. La toxine botulique s’est également avérée utile dans les tremblements d’écriture primaires. Une étude comparative de patients atteints de dystonie cervicale a révélé une meilleure réponse à la toxine botulique chez les patients qui avaient également des tremblements.
Le SGD est une modalité importante de traitement des tremblements dans la dystonie, en particulier dans les cas qui ne répondent pas aux mesures conservatrices. Il implique une stimulation électrique de régions spécifiques du cerveau à travers des électrodes avec un générateur d’impulsions placé par voie sous-cutanée. Les sites qui ont été essayés pour la stimulation électrique comprennent le noyau ventrointermédié (Vim) du thalamus, globus pallidus internus (GPi) et zona incerta. Une étude rétrospective évaluant le résultat du SGD chez 10 patients a trouvé le meilleur contrôle des tremblements avec la stimulation Vim, cependant, avec une dystonie légère persistante, alors que ceux avec une stimulation GPi avaient une amélioration marquée de la dystonie et une amélioration d’environ 50% des tremblements.,

MRgFUS est une nouvelle technique ablative sans incision utilisée avec succès chez les patients présentant des tremblements essentiels. Des résultats encourageants de l’utilisation de cette technique sont également rapportés dans le traitement des patients atteints de tremblements dystoniques. Récemment, Fasano et al. résultats publiés d’une étude de 6 mois en simple aveugle faisant état d’une thalamotomie unilatérale (noyau Vim de l’hémisphère dominant) avec MRgFUS chez six patients présentant des tremblements (trois avec des tremblements dystoniques et trois avec la maladie de Parkinson) autres que des tremblements essentiels. Tous les patients ont obtenu une amélioration soutenue du score de tremblement controlatéral.
Bien qu’il n’y ait pas de lignes directrices claires pour le traitement des tremblements dans la dystonie, il est suggéré qu’un patient souffrant de tremblements du bras puisse d’abord être traité avec des agents oraux, tandis que les patients souffrant de tremblements de la mâchoire, de la tête et des cordes vocales peuvent être traités avec de la toxine botulique. L’échec de la réponse avec ces approches devrait justifier une considération pour le SGD. résume les modalités thérapeutiques du tremblement dans la dystonie.

Tableau 1 : Traitement des tremblements dans la dystonie
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Conclusion

Le tremblement dans la dystonie est une affection assez répandue et est principalement classé selon qu’il se produit au même site que la dystonie ou ailleurs. Il a tendance à être plus communément postural ou cinétique et parfois au repos. Les cliniciens doivent être en mesure d’identifier cette entité et de la séparer des autres causes courantes de tremblements telles que les tremblements essentiels et la maladie de Parkinson. Bien que diverses modalités de traitement soient disponibles, la réponse est encore loin d’être satisfaisante. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour une meilleure compréhension du processus physiopathologique et pour le développement de modalités de traitement, qui peuvent être facilement accessibles à tous les patients.
Soutien financier et parrainage
Néant.
Conflits d’intérêts
Il n’y a pas de conflits d’intérêts.

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