Frente a la distonía DYT1 con arena y esperanza

En casi todos los aspectos, Caleb Metherell es un estudiante típico de secundaria de 12 años. Le encantan los deportes, Harry Potter, la ciencia ficción y el videojuego Call of Duty. Pero a diferencia de sus compañeros preadolescentes, tiene un trastorno debilitante del movimiento involuntario llamado distonía DYT1.

La distonía DYT1 se desarrolla típicamente en la infancia, aunque puede comenzar a principios de la edad adulta y, muy raramente, más tarde en la vida. Es causada por una mutación en el gen DYT1 que produce una proteína anormal. La proteína defectuosa interrumpe la comunicación en las neuronas que controlan el movimiento muscular y el control muscular.

Un poco más de la mitad de las personas que tienen los síntomas físicos de la distonía DYT1 desarrollan movimientos involuntarios, que resultan en una discapacidad física grave. La afección no causa degeneración en el cerebro y no afecta la inteligencia o las capacidades cognitivas de una persona.

Caleb, por ejemplo, es un buen estudiante que ama un buen juego de palabras. Pero a los padres de Caleb, Jim y Cassie Metherell, les llevó algún tiempo, y varias derivaciones a diferentes especialistas, encontrar un nombre para los síntomas preocupantes de su hijo. Esta es la historia de su viaje como familia para encontrar un camino a seguir.

Un desafío temprano

Hasta los cinco años, Caleb era un niño sano sin signos de la enfermedad. Pero cuando entró en el preescolar, comenzó a hablar intermitentemente con una voz ronca, no muy diferente a la de Clint Eastwood. Sus padres bromeaban diciendo que se estaba metiendo con la multitud de preescolar equivocada y se estaba convirtiendo en un tipo duro.

El apodo de «chico duro» se convirtió en un chiste familiar porque estaba muy reñido con su personalidad: es un chico dulce y cariñoso que tiende a bromear y ser tonto. No lo consideraron un problema serio al principio porque la brusquedad de su voz se produjo solo esporádicamente y no le causó ningún dolor o dificultad. Su médico de familia estuvo de acuerdo en que el problema no era grave.

Pero la voz de Caleb cambió lentamente de otras maneras. Desarrolló cortes de voz, a menudo en la primera vocal, pero no cada vez que hablaba. Estos cortes de voz fueron aleatorios e impredecibles. Sus padres sospechaban que podría tartamudear. Consultaron a patólogos del habla y terapeutas, pero la terapia del habla no ayudó. La voz de Caleb comenzó a romperse en las primeras y últimas palabras de las oraciones y luego en las consonantes duras, y comenzó a afectar la fluidez de su habla. Sin embargo, a veces Caleb podía hablar sin interrupciones, lo que llevó a su médico y especialistas en habla a considerarlo un tipo de tartamudez.

«La distonía a menudo se diagnostica erróneamente, especialmente en niños y a menudo en una etapa temprana, en parte porque es un trastorno poco común y porque los síntomas pueden ser variables», dice el neurólogo actual de Caleb, Jonathan W. Mink, MD, PhD, profesor de neurología pediátrica y jefe de la División de Neurología Infantil en el Centro Médico de la Universidad de Rochester en Nueva York. El Dr. Mink también es miembro de la Academia Americana de Neurología (FAAN).

» Una de las cosas confusas de la distonía es que solo está presente durante tareas específicas. Por ejemplo, una persona con distonía puede tener dificultades para caminar, pero no para correr, saltar o bailar. Ese tipo de especificidad a menudo conduce a la confusión entre algunos médicos que pueden no tener experiencia con distonía», explica el Dr. Mink. «Pueden pensar que el niño que tiene problemas para caminar, pero puede saltar y correr bien, podría tener un problema psicológico.»

Además de sus problemas de habla, Caleb desarrolló movimientos extraños junto con las interrupciones del habla: su cabeza y tronco se flexionaban hacia adelante con cada interrupción de voz. Sus médicos no podían explicarlo, pero Caleb aún podía hablar con relativa claridad y moverse sin problemas. Entonces, de repente, Caleb desarrolló dificultad para ponerse de pie. Su cuerpo se doblaría en sí mismo, no muy diferente a un toque de pretzel.

Caleb insistió en que no sentía dolor. De hecho, el Dr. Mink dice: «El dolor no es común en la distonía DYT1», aunque puede ocurrir en otros tipos de distonias.

El habla de Caleb se deterioró gradualmente durante los siguientes dos años, pero la progresión de los movimientos involuntarios en su cabeza y tronco se produjo rápidamente. «No podía caminar sin estar inclinado hasta el final», recuerda su padre.

 Dos niños de pie frente a la cascada
Caleb Metherell con su hermano menor, Josh. Con la distonía DYT1, mantenerse erguido es un desafío. Cortesía de la familia Metherell

Casi la mitad de las personas diagnosticadas con distonía DYT1 desarrollan contracciones en las piernas; otras tienen movimientos anormales en los brazos. Muy pocos comienzan con síntomas en la cara o las cuerdas vocales, dice el Dr. Mink. «Caleb fue inusual en que comenzó en su voz, y cuando un niño de su edad tiene un problema de voz, la distonía DYT1 probablemente no esté muy alta en la lista de causas probables.»

La Búsqueda de Alivio

Cada vez más, las contracciones troncales de Caleb se estaban volviendo debilitantes. El primer médico que vio le recetó oxcarbazepina (Trileptal), un medicamento antiséptico que normalmente se administra para prevenir convulsiones en personas con epilepsia. El medicamento fue eficaz para detener las contracciones troncales durante un tiempo. Pero los efectos eventualmente desaparecieron, y su médico se mostró reacio a aumentar la dosis debido al riesgo de efectos secundarios.

Caleb comenzó a desarrollar problemas en sus caderas, manos y brazos. Aún podía caminar y escribir, pero tanto caminar como escribir eran cansadores porque muchos músculos adicionales se contrajeron al mismo tiempo.

«La distonía no es tanto un problema para encender los músculos como para apagar los músculos», explica el Dr. Mink. «Las personas con distonía generalizada pueden pellizcar cosas con el pulgar y el índice, pero estos movimientos activan los músculos que actúan en las muñecas y el codo y tal vez incluso en el hombro. Así que mientras se pellizcan, tienen mucha contracción muscular excesiva. Esto puede hacer que las tareas simples sean difíciles, a veces imposibles, y con los músculos opuestos contrayéndose al mismo tiempo, puede obtener un movimiento de torsión. Si no se trata, esta torsión y contracción puede acortar e incluso romper tendones y provocar daños físicos permanentes.»

A través de su investigación sobre los síntomas de Caleb, los Metherell aprendieron sobre la Fundación de Investigación Médica de Distonía (DMRF). Fue más o menos en esta época que conocieron al Dr. Mink, y él sugirió que se hicieran la prueba genética para la distonía DYT1 en la Clínica Cleveland.

El Diagnóstico Plantea Más Preguntas

La madre de Caleb recuerda el momento en que escuchó que Caleb había dado positivo para distonía DYT1. «Fue un momento agridulce», dice. «Fue como, sí, finalmente tenemos un diagnóstico, pero no era uno que queríamos escuchar.»

Entregar el diagnóstico no siempre es fácil, reconoce el Dr. Mink. «Es una conversación difícil porque hay mucha incertidumbre sobre la condición. Si tengo un hijo cuyo pie se gira y diagnostico distonía DYT1, no puedo decirle a su familia con seguridad que siempre será solo el pie o que se extenderá a otras partes del cuerpo. Es frustrante para las familias cuando digo que no se lo que va a pasar; o va a empeorar o no. Eso es un poco insatisfactorio si eres padre.»

La tasa de progresión es difícil de predecir, Dr. Mink dice. «La progresión más rápida es generalmente en los primeros cinco años después de que comienzan los síntomas, y luego la mayoría de las personas alcanzan una meseta y se vuelven relativamente estables en ese punto. Pero es difícil predecir dónde terminará y cuánto tiempo tomará llegar a ese punto.»Debido a que es una enfermedad hereditaria, el Dr. Mink dice:» Veo hermanos que tienen tasas de progresión muy diferentes y diferentes patrones de compromiso de su cuerpo.»

La distonía DYT1 es una afección hereditaria autosómica dominante, lo que significa que una persona tiene que heredar solo un gen mutado de uno de los padres para estar en riesgo de padecer la afección. Sin embargo, solo alrededor de un tercio de las personas con el gen mutado desarrollan síntomas de distonía.

Por qué dos tercios de las personas con la mutación no muestran signos de distonía es un misterio, dice el Dr. Mink. La teoría más prevalente es que la mutación genética hace que una persona sea susceptible o esté predispuesta a la afección, pero algún otro factor desencadenante causa los síntomas. Los investigadores han analizado virus, otros factores genéticos y ambientales, e incluso situaciones sociales, sin encontrar una causa específica.

Lo que es más cierto, dice el Dr. Mink, es que las opciones de tratamiento están mejorando y los investigadores han adquirido una mejor comprensión de la enfermedad en los últimos cinco a 10 años.

«Creo que vamos a seguir viendo mejoras que conducirán a tratamientos más efectivos y uniformes», dice el Dr. Mink. «Pinto un cuadro de esperanza porque esta no es una enfermedad mortal, ni es una enfermedad degenerativa. Hay cosas que podemos hacer para ayudar.»

Tratamientos que ayudan

La toxina botulínica (Botox) es el único medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para la distonía. Es más eficaz para las distonias focales, aquellas que afectan a una sola parte del cuerpo, como el ojo (blefaroespasmo) o la mano (calambre del escritor).

» La toxina botulínica ha sido un regalo del cielo para algunas de las distonias focales, pero no para estas distonias generalizadas», que afectan a múltiples partes del cuerpo, dice Mahlon DeLong, MD, profesor de neurología en la Universidad Emory de Atlanta, que también es director científico de la Fundación de Investigación Médica de Distonía y miembro de la AAN. «En este punto, los medicamentos que tenemos son inadecuados para las formas generalizadas.»

Hay otros medicamentos que los médicos recetan, pero algunos pacientes se benefician de ellos y otros no.

«No es raro que comencemos un nuevo medicamento y tengamos mucha esperanza porque el niño parece responder bastante bien, pero luego parece que ya no responde», dice el Dr. Mink. «Esto puede ser bastante frustrante para los niños y sus familias.»

A Caleb se le recetó un medicamento anticonvulsivo en combinación con baclofeno, un relajante muscular, para aliviar sus movimientos troncales. Después de que esa combinación ya no fuera útil, le recetaron trihexifenidilo (Artano) para tratar la rigidez, los temblores y los espasmos. Pero comenzó a experimentar niebla mental, un efecto secundario asociado con la droga, por lo que ahora está siendo destetado de ella.

Un procedimiento quirúrgico Ofrece Esperanza

Cuando la distonía involucra a todo el cuerpo, lo que se conoce como distonía generalizada, la estimulación cerebral profunda (ECP) es una opción, dice el Dr. Mink. La familia está considerando esa opción para Caleb.

 Cuatro fotos: Niño bateando en béisbol, con la mascota de Rochester Red Wings, con hermano y R2D2, con padres en Universal Orlando Resort
De izquierda a derecha: Caleb jugando béisbol; en una recaudación de fondos para dystonia research en Rochester, NY; con R2D2 y el hermano Josh; y con los padres Jim y Cassie en Universal Orlando Resort. Cortesía de la familia Metherell

La ECP implica la cirugía para colocar cuatro electrodos en una parte del cerebro llamada ganglios basales, que es parte del circuito motor del cerebro. Los electrodos se conectan a un dispositivo similar a un marcapasos que se inserta en una cavidad en el pecho. El dispositivo envía señales eléctricas al cerebro. Se desconoce exactamente cómo funciona, pero los neurólogos especulan que la estimulación eléctrica interrumpe, cancela o corrige los disparos de neuronas errantes y excesivos que instruyen a los músculos equivocados a contraerse.

La ECP se utilizó por primera vez en la enfermedad de Parkinson, un trastorno caracterizado por la dificultad para encender los músculos, y más tarde para la distonía generalizada, una afección que desencadena un movimiento anormal porque el cuerpo tiene dificultad para apagar los músculos.

Caleb y sus padres están más preocupados por si funcionará para su hijo y si vale la pena tomar los riesgos de un procedimiento quirúrgico. El DMRF los remitió a una familia en la que tres de cada cuatro niños fueron diagnosticados y desarrollaron los síntomas de distonía DYT1. Dos de los niños se sometieron a DBS como adultos, y creen que han recibido grandes beneficios de ella.

«Para ciertas formas de distonía, y DYT1 es probablemente el mejor ejemplo, la ECP puede ser dramáticamente efectiva», dice el Dr. Mink. Tanto él como el Dr. DeLong estima que si el paciente es elegido correctamente y la cirugía es realizada por un equipo experimentado, alrededor del 80 por ciento de los pacientes ven un beneficio significativo. «Hay un 1 por ciento de probabilidades de que los pacientes tengan una complicación con sangrado, que es lo que más nos preocupa», dice el Dr. DeLong. «La infección siempre es una posibilidad, pero relativamente hablando, este es un procedimiento seguro y el beneficio es enorme para estos pacientes.»

Ambos neurólogos han visto a pacientes muy discapacitados y en silla de ruedas caminar y funcionar con pocos o ningún signo de distonía después de la operación de ECP. Los síntomas del trastorno parecen ser reversibles si se detectan antes de que el daño físico sea permanente, y hay cierta evidencia de que los pacientes más jóvenes obtienen el mayor beneficio de él.

El Dr. Mink agrega que el 20 por ciento de los pacientes no experimentan beneficios significativos. Debido a que las expectativas son tan altas, dice, un resultado pobre puede ser muy decepcionante.

Así que Caleb y sus padres se enfrentan a una decisión difícil. «Sacamos todas las ideas de Caleb y lo dejamos tener una voz a su cuidado», dice el padre de Caleb. «Hasta este momento no ha estado demasiado interesado, pero más recientemente comenzó a expresar interés.

» Ninguno de los medicamentos le han ayudado con su distonía vocal, y quiero que tenga voz y que pueda socializar y hablar por teléfono con amigos y familiares y que pueda cantar. Quiero que pueda correr y andar en bicicleta con sus amigos y practicar deportes y simplemente disfrutar de ser un niño», agrega.

Los Metherell están agradecidos por el apoyo que han recibido de sus amigos, la comunidad de DMRF y el Dr. Mink. En cuanto a Caleb, se acerca a su condición y al camino por delante con determinación y esperanza.

Por ahora, el niño de 12 años usa una silla de ruedas para moverse y tiene un asistente que lo ayuda a tomar notas y dirigirse a diferentes aulas de la escuela. Caleb tiene muy poco uso de su mano y brazo izquierdo y ya no puede escribir con su mano derecha. Le resulta difícil hablar, y es difícil para la gente entenderlo. Afortunadamente, su hermano menor y mejor amigo, Josh, entiende mucho de lo que está diciendo y es un traductor ansioso. A pesar de que Caleb se vuelve más discapacitado por los síntomas, minimiza su discapacidad.

«Si hablara con un niño que acaba de ser diagnosticado con distonía, le diría que no se preocupe ni piense en las cosas malas, porque si lo hace, no tendrá un buen día. También diría que si te mantienes positivo y piensas en el lado positivo, como yo, tendrás un buen día.

«La distonía afecta a casi todo, y hace que a veces me mueva incontrolablemente», agrega, «y eso es prácticamente todo.»

Las otras distonias

  • Distonía cervical (tortícolis espasmódica): Un tipo de distonía que afecta los músculos del cuello. Puede crear problemas al girar la cabeza y el cuello de un lado a otro.
  • Blefaroespasmo: Este tipo de distonía causa contracción involuntaria de los párpados. Puede hacer que los párpados se cierren involuntariamente y por períodos de tiempo indefinidos.Distonía oromandibular
  • : Distonía de la mandíbula, los labios y / o la lengua. Puede hacer que comer y tragar sea muy complicado porque la mandíbula se puede mantener abierta o cerrada durante períodos de tiempo.
  • Disfonía espasmódica: Una distonía de las cuerdas vocales. Puede causar síntomas como un habla vacilante, un habla que suena como un susurro o un habla vacilante.
  • Calambre de escritor (distonía ocupacional): Distonía que afecta los músculos de la mano y el antebrazo. Se activa al intentar escribir o ejecutar otras funciones manuales de motricidad fina.

Share

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.