Szembenézni Dyt1 Dystonia Grit and Hope

szinte minden tekintetben, Caleb Metherell egy tipikus 12 éves középiskolás diák. Szereti a sportot, a Harry Pottert, a sci-fi-t és a Call of Duty videojátékot. De ellentétben a többi preteens, van egy legyengítő akaratlan mozgászavar úgynevezett DYT1 dystonia.

a DYT1 dystonia általában gyermekkorban alakul ki, bár korai felnőttkorban, és nagyon ritkán később az életben kezdődhet. Ezt a dyt1 gén mutációja okozza, amely abnormális fehérjét termel. A hibás fehérje megzavarja a kommunikációt az idegsejtekben, amelyek szabályozzák az izommozgást és az izomszabályozást.

a dyt1 dystonia fizikai tüneteivel küzdő emberek valamivel több mint fele akaratlan mozgásokat alakít ki, amelyek súlyos fizikai fogyatékosságot eredményeznek. Az állapot nem okoz degenerációt az agyban, és nem befolyásolja az ember intelligenciáját vagy kognitív képességeit.

Caleb, egynek, jó tanuló, aki szereti a jó szójátékot. Caleb szülei, Jim és Cassie Metherell azonban időbe telt—és több szakorvoshoz fordult—, hogy megtalálják a fiuk zavaró tüneteinek nevét. Ez a történet az utazás, mint egy család, hogy megtalálja az utat előre.

korai kihívás

ötéves koráig Caleb egészséges fiú volt, a betegség jelei nélkül. De amikor belépett az óvodába, időnként mogorva hangon kezdett beszélni, nem úgy, mint Clint Eastwood. a szülei viccelődtek, hogy rossz óvodai tömegbe esett, és kemény fickóvá vált.

a “kemény fiú” becenév egy kicsit családi vicc lett, mert annyira ellentétes volt a személyiségével—ő egy édes, szerető fiú, aki hajlamos viccelődni és ostoba lenni. Először nem tartották komoly problémának, mert a hangjában a mogorvaság csak szórványosan fordult elő, és nem okozott neki fájdalmat vagy nehézséget. A háziorvosuk egyetértett abban, hogy a probléma nem súlyos.

de Caleb hangja lassan megváltozott más módon. Hangtöréseket fejlesztett ki, gyakran az első magánhangzón, de nem minden alkalommal, amikor beszélt. Ezek a hangtörések véletlenszerűek és kiszámíthatatlanok voltak. A szülei gyanították, hogy dadoghat. Konzultáltak beszédpatológusokkal és terapeutákkal, de a beszédterápia nem segített. Káleb hangja elkezdett törni az első és utolsó mondatokon, majd a kemény mássalhangzókon, és ez hatással volt beszédének folyékonyságára. Mégis, időnként Caleb szünet nélkül tudott beszélni, ami arra késztette orvosát és beszédszakértőit, hogy a dadogás egyik fajtájának tekintsék.

“a dystoniát gyakran tévesen diagnosztizálják, különösen gyermekeknél és gyakran korán, részben azért, mert ez egy nem gyakori rendellenesség, és mert a tünetek változóak lehetnek” – mondja Caleb jelenlegi neurológusa, Jonathan W. Mink, PhD, a gyermekneurológia professzora és a New York-i Rochester Orvosi Központ gyermekneurológiai Osztályának vezetője. Dr. Mink Az Amerikai Neurológiai Akadémia (FAAN) munkatársa.

“az egyik zavaró dolog a dystoniában, hogy csak bizonyos feladatok során van jelen. Például a dystoniában szenvedőknek nehézségeik lehetnek a járással, de nem okoz nehézséget a futás, az ugrás vagy a tánc. Ez a fajta specifitás gyakran zavart okoz egyes orvosok között, akiknek nincs tapasztalata a dystoniával” – magyarázza Dr. Mink. “Azt gondolhatják, hogy annak a gyermeknek, akinek nehézségei vannak a járással, de jól tud ugrani és futni, pszichológiai problémája lehet.”

a beszédproblémái mellett Caleb bizarr mozgásokat fejlesztett ki a beszédtörésekkel együtt—a feje és a törzse minden egyes hangtörésnél előre hajlott. Az orvosai nem tudták megmagyarázni, de Caleb még mindig viszonylag tisztán tudott beszélni, és gond nélkül tudott közlekedni. Aztán hirtelen Caleb nehezen tudott felállni. A teste önmagába hajlik, nem olyan, mint egy perec csavar.

Caleb ragaszkodott hozzá, hogy nem érez fájdalmat. Valójában Dr. Mink azt mondja:” a fájdalom nem gyakori a DYT1 dystoniában”, bár más típusú dystoniákban is előfordulhat.

Caleb beszéde fokozatosan romlott a következő két évben, de a fej és a törzs akaratlan mozgása gyorsan előrehaladt. “Nem tudott járni anélkül, hogy teljesen meghajlott volna” – emlékszik vissza az apja.

két fiú állt a vízesés előtt
Caleb Metherell öccsével, Josh-val. A DYT1 dystonia esetén az egyenes állás kihívás. A Metherell család jóvoltából

a DYT1 dystoniával diagnosztizált emberek közel felének összehúzódása alakul ki a lábakban; másoknak rendellenes mozgása van a karjukban. Nagyon kevés kezdődik az arc vagy a hangszalag tüneteivel, mondja Dr. Mink. “Caleb szokatlan volt abban, hogy a hangjában kezdődött, és amikor egy korú gyermeknek hangproblémája van, a DYT1 dystonia valószínűleg nem túl magas a valószínű okok listáján.”

a megkönnyebbülés keresése

Caleb csonka összehúzódásai egyre inkább gyengülnek. Az első orvos, akit látott, felírta az oxkarbazepint (Trileptal), egy antiszeizációellenes gyógyszert, amelyet általában epilepsziában szenvedő emberek görcsrohamainak megelőzésére adnak. A gyógyszer hatékonyan megállította a csonka összehúzódásokat egy ideig. De a hatások végül elmúltak, és orvosa vonakodott növelni az adagot a mellékhatások kockázata miatt.

Calebnek a csípőjén, a kezén és a karján kezdtek problémák kialakulni. Még tudott járni és írni, de mind a járás, mind az írás fárasztó volt, mert olyan sok további izom összehúzódott egyszerre.

“a Dystonia nem annyira az izmok bekapcsolásának problémája, mint az izmok kikapcsolása” – magyarázza Dr. Mink. “A generalizált dystoniában szenvedő emberek például a hüvelykujjukkal és a mutatóujjukkal megcsíphetik a dolgokat, de ezek a mozgások aktiválják az izmokat, amelyek a csuklójukon és a könyökükön, és talán még a vállukon is hatnak. Tehát miközben csípnek, sok túlzott izomösszehúzódást kapnak. Ez megnehezítheti, néha lehetetlenné teheti az egyszerű feladatokat, ugyanakkor ellentétes izmok összehúzódásával csavaró mozgást kaphat. Kezeletlenül ez a csavarás és összehúzódás lerövidítheti, sőt bepattanhatja az inakat, és maradandó fizikai károsodáshoz vezethet.”

Caleb tüneteinek kutatása révén a Metherells megismerte a Dystonia Orvosi Kutatási Alapítványt (DMRF). Ez volt körülbelül ebben az időben, hogy találkoztak Dr. Mink, és azt javasolta, hogy a genetikai teszt DYT1 dystonia a Cleveland Klinikán.

a diagnózis további kérdéseket vet fel

Caleb édesanyja emlékeztet arra a pillanatra, amikor meghallotta, hogy Caleb pozitív DYT1 dystonia tesztje. “Keserédes pillanat volt” – mondja. “Olyan volt, mint, igen, végre van egy diagnózisunk, de nem volt olyan, amit hallani akartunk.”

a diagnózis átadása nem mindig könnyű, Dr. Mink elismeri. “Ez egy nehéz beszélgetés, mert sok a bizonytalanság a feltétellel kapcsolatban. Ha van egy gyermekem, akinek a lába befordul, és diagnosztizálom a DYT1 dystoniát, nem tudom biztosan megmondani a családjának, hogy mindig csak a láb lesz, vagy hogy más testrészekre fog terjedni. Frusztráló a családok számára, amikor azt mondom, hogy nem tudom, mi fog történni; vagy romlik, vagy nem. Ez elég kellemetlen, ha szülő vagy.”

a progresszió sebességét nehéz megjósolni, Dr. Mink mondja. “A leggyorsabb progresszió általában a tünetek kezdetét követő első öt évben következik be, majd a legtöbb ember eléri a fennsíkot, és viszonylag stabilvá válik. De nehéz megjósolni, hogy hol fog véget érni, és mennyi időbe telik, amíg eljutunk erre a pontra.”Mivel ez egy örökletes betegség, Dr. Mink azt mondja:” olyan testvéreket látok, akiknek nagyon eltérő a progressziója és a testük különböző mintázata.”

a DYT1 dystonia egy autoszomális domináns öröklött állapot, ami azt jelenti, hogy egy személynek csak egy mutált gént kell örökölnie az egyik szülőtől, hogy veszélyeztethesse az állapotot. Mégis csak körülbelül egyharmada az emberek a mutáns gén megy, hogy dolgozzon ki olyan tüneteket, dystonia.

miért a mutációval rendelkező emberek kétharmada nem mutat dystonia jeleit, rejtély, mondja Dr. Mink. A legelterjedtebb elmélet az, hogy a génmutáció fogékonnyá vagy hajlamossá teszi az embert az állapotra, de valamilyen más kiváltó tényező okozza a tüneteket. A kutatók megvizsgálták a vírusokat, más genetikai és környezeti tényezőket, sőt társadalmi helyzeteket is, anélkül, hogy konkrét okot találtak volna.

Dr. Mink azt mondja, hogy a kezelési lehetőségek javulnak, és a kutatók jobban megértették a betegséget az elmúlt öt-10 évben.

“azt hiszem, továbbra is olyan fejlesztéseket fogunk látni, amelyek egységesebben hatékony kezelésekhez vezetnek” – mondja Dr. Mink. “Azért festek képet a reményről, mert ez nem halálos betegség, és nem is degeneratív betegség. Vannak dolgok, amiken segíthetünk.”

kezelések, amelyek segítenek

a Botulinum toxin (Botox) az egyetlen gyógyszer, amelyet az Egyesült Államok Food and Drug Administration jóváhagyott dystonia kezelésére. A leghatékonyabb fokális dystoniák esetén—azok, amelyek egyetlen testrészt érintenek, például a szemet (blepharospasmus) vagy a kezét (írói görcs).

“a Botulinum toxin áldás volt a fókuszos dystoniák némelyikére, de nem ezekre a generalizált dystoniákra”, amelyek a test több részét érintik, mondja Mahlon DeLong, MD, az atlantai Emory Egyetem neurológiai professzora, aki szintén a Dystonia Orvosi Kutatási Alapítvány tudományos igazgatója és az AAN tagja. “Ezen a ponton a rendelkezésünkre álló gyógyszerek nem megfelelőek az általánosított formákhoz.”

vannak más gyógyszerek is, amelyeket az orvosok írnak fel, de egyes betegek részesülnek belőlük, mások pedig nem.

“nem ritka, hogy új gyógyszert kezdünk, és sok reményünk van, mert úgy tűnik, hogy a gyermek elég jól reagál, de akkor már nem reagálnak” – mondja Dr. Mink. “Ez nagyon frusztráló lehet a gyermekek és családjaik számára.”

Calebnek antiseizure gyógyszert írtak fel baklofennel, egy izomrelaxánssal kombinálva, hogy enyhítse csonka mozgását. Miután ez a kombináció már nem volt hasznos, trihexifenidilt (Artane) írtak fel a merevség, remegés és görcsök kezelésére. De elkezdett tapasztalni a mentális ködösséget—a gyógyszerrel kapcsolatos mellékhatást -, ezért most elválasztják tőle.

a műtéti eljárás reményt kínál

amikor a dystonia magában foglalja az egész testet—amit generalizált dystoniának neveznek—a mély agyi stimuláció (DBS) egy lehetőség, mondja Dr. Mink. A család most fontolóra veszi ezt a lehetőséget Caleb számára.

 négy fotó: fiú szemrebbenés baseball, a Rochester Red Wings kabala, a testvér és R2D2, a szülők a Universal Orlando Resort
balról jobbra: Caleb baseballozni; egy adománygyűjtő dystonia kutatás Rochester, NY; R2D2 és testvére Josh; és a szülők Jim és Cassie Universal Orlando Resort. A Metherell család jóvoltából

a DBS műtétet von maga után, hogy négy elektródát helyezzen az agy egy részébe, az úgynevezett bazális ganglionokba, amely az agy motoros áramkörének része. Az elektródák egy pacemaker-szerű eszközhöz vannak csatlakoztatva, amelyet a mellkas üregébe helyeznek. A készülék elektromos jeleket küld az agynak. Hogy pontosan hogyan működik, nem ismert, de a neurológusok azt feltételezik, hogy az elektromos stimuláció megzavarja, megszünteti vagy kijavítja a hibás és túlzott idegsejteket, amelyek a rossz izmokat összehúzódásra utasítják.

a DBS-t először Parkinson-kórban alkalmazták, egy olyan rendellenességben, amelyet az izmok bekapcsolásának nehézsége jellemez, később pedig generalizált dystonia esetén, amely kóros mozgást vált ki, mivel a testnek nehézségei vannak az izmok leállításával.

Calebet és a szüleit leginkább az aggasztja, hogy ez működni fog-e a fiuk számára, és érdemes-e vállalni a sebészeti beavatkozás kockázatait. A DMRF egy olyan családhoz irányította őket, amelyben négy gyermek közül háromnál diagnosztizálták a DYT1 dystonia tüneteit. A gyerekek közül kettő felnőttként DBS-n esett át, és úgy vélik, hogy óriási hasznot húztak belőle.

“a dystonia bizonyos formáira és a DYT1 valószínűleg a legjobb példa, a DBS drámaian hatékony lehet” – mondja Dr. Mink. Ő és Dr. DeLong becslése szerint, ha a beteget megfelelően választják meg, és a műtétet tapasztalt csapat végzi, a betegek körülbelül 80 százaléka jelentős hasznot lát. “1 százalékos esély van arra, hogy a betegek komplikációval járnak a vérzéssel, ami a leginkább aggasztja” – mondja Dr. DeLong. “A fertőzés mindig lehetséges, de viszonylag biztonságos eljárás, és ezeknek a betegeknek óriási az előnye.”

mindkét neurológus látta, hogy a nagyon fogyatékkal élő és kerekesszékkel kötött betegek a DBS-műtét után alig vagy egyáltalán nem járnak és működnek. A tünetek a betegség úgy tűnik, hogy visszafordítható, ha fogott előtt fizikai károsodás maradandó, és van néhány bizonyíték arra, hogy a fiatalabb betegek kap a legtöbb hasznot belőle.

Dr. Mink hozzáteszi, hogy a betegek 20 százaléka nem tapasztal jelentős előnyöket. Mivel az elvárások olyan magasak, mondja, a gyenge eredmény nagyon kiábrándító lehet.

tehát Caleb és szülei nehéz döntés előtt állnak. “Minden ötletet eldobunk Calebről, és hagyjuk, hogy hangja legyen a gondozásában” – mondja Caleb apja. “Eddig a pontig nem volt túl érdekelt, de újabban érdeklődést kezdett kifejezni.

“egyik gyógyszer sem segített a vokális dystóniáján, és azt akarom, hogy legyen hangja, képes legyen szocializálódni, telefonon beszélni a barátaival és a családjával, és képes legyen énekelni. Azt akarom, hogy képes legyen futni és biciklizni a barátaival, sportolni, és csak élvezni, hogy gyerek ” – tette hozzá.

Metherellék hálásak a támogatásért, amit barátaiktól, a DMRF közösségtől és Dr. Minktől kaptak. Ami Kálebet illeti, keménységgel és reménnyel közelít az állapotához—és az előttünk álló úthoz.

jelenleg a 12 éves kerekesszékkel közlekedik, és van egy segédje, aki segít neki jegyzetelni és az iskola különböző osztálytermeibe menni. Caleb nagyon keveset használja a bal karját és a kezét, és már nem tud írni a jobb kezével. Nehezen tud beszélni, és az embereknek nehéz megérteni őt. Szerencsére öccse és legjobb barátja, Josh megérti, amit mond, és lelkes fordító. Még akkor is, amikor Caleb a tünetek miatt fogyatékosabbá válik, lejátssza fogyatékosságát.

“ha egy olyan gyerekkel beszélnék, akit éppen dystoniával diagnosztizáltak, azt mondanám, hogy ne aggódjon, vagy gondoljon a rossz dolgokra, mert ha ezt megteszi, akkor nem lesz sok jó napja. Azt is mondanám, hogy ha pozitív maradsz, és a jó oldalon gondolkodsz, mint én, akkor jó napod lesz.

“a Dystonia szinte mindent érint, és ez teszi, hogy néha kontrollálhatatlanul mozogjak” – teszi hozzá.”

a többi dystonia

  • nyaki dystonia (görcsös torticollis): egyfajta dystonia, amely befolyásolja a nyaki izmokat. Problémákat okozhat a fej és a nyak egyik oldalról a másikra történő elfordításával.
  • blepharospasmus: ez a fajta dystonia a szemhéjak akaratlan összehúzódását okozza. A szemhéjak önkéntelenül és határozatlan időre bezáródhatnak.
  • Oromandibularis dystonia: Az állkapocs, az ajkak és/vagy a nyelv dystonia. Ez lehet, hogy evés és nyelés nagyon bonyolult, mert az állkapocs lehet tartani nyitott vagy zárt ideig.
  • görcsös dysphonia: a hangszalagok dystonia. Olyan tüneteket okozhat, mint a hullámzó beszéd, a suttogásnak tűnő beszéd vagy a tétovázó beszéd.
  • írói görcs (foglalkozási dystonia): dystonia, amely a kéz és az alkar izmait érinti. Ezt más finommotoros kézfunkciók írásának vagy végrehajtásának megkísérlése váltja ki.

Share

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.