Di fronte a DYT1 Distonia con grinta e speranza

In quasi tutti gli aspetti, Caleb Metherell è un tipico studente di scuola media di 12 anni. Ama lo sport, Harry Potter, la fantascienza e il videogioco Call of Duty. Ma a differenza dei suoi compagni preadolescenti, ha un debilitante disturbo del movimento involontario chiamato DYT1 distonia.

La distonia DYT1 si sviluppa tipicamente durante l’infanzia, anche se può iniziare nella prima età adulta e, molto raramente, più tardi nella vita. È causato da una mutazione nel gene DYT1 che produce una proteina anormale. La proteina difettosa interrompe la comunicazione nei neuroni che controllano il movimento muscolare e il controllo muscolare.

Poco più della metà delle persone che hanno i sintomi fisici della distonia DYT1 sviluppano movimenti involontari, che si traducono in una grave disabilità fisica. La condizione non causa degenerazione nel cervello e non influenza l’intelligenza o le capacità cognitive di una persona.

Caleb, per uno, è un bravo studente che ama un buon gioco di parole. Ma ci è voluto un po ‘ di tempo—e più rinvii a diversi specialisti—per i genitori di Caleb, Jim e Cassie Metherell, per trovare un nome per i sintomi preoccupanti del figlio. Questa è la storia del loro viaggio come famiglia per trovare una via da seguire.

Una sfida precoce

Fino all’età di cinque anni, Caleb era un ragazzo sano senza segni della malattia. Ma quando è entrato in età prescolare, ha cominciato a parlare a intermittenza con una voce burbera, non dissimile da Clint Eastwood. I suoi genitori hanno scherzato sul fatto che stava cadendo con la folla prescolare sbagliata e trasformandosi in un duro.

Il moniker “tough guy” è diventato un po ‘ uno scherzo di famiglia perché era così in contrasto con la sua personalità—è un ragazzo dolce e amorevole che tende a scherzare ed essere goffo. All’inizio non lo consideravano un problema serio perché il burbero nella sua voce si verificava solo sporadicamente e non gli causava alcun dolore o difficoltà. Il loro medico di famiglia ha convenuto che il problema non era serio.

Ma la voce di Caleb cambiò lentamente in altri modi. Ha sviluppato interruzioni vocali, spesso sulla prima vocale, ma non ogni volta che parlava. Queste interruzioni vocali erano casuali e imprevedibili. I suoi genitori sospettavano che potesse avere una balbuzie. Hanno consultato logopedisti e terapeuti, ma la logopedia non ha aiutato. La voce di Caleb cominciò a rompersi sulla prima e sull’ultima parola delle frasi e poi sulle consonanti dure, e cominciò a influenzare la fluidità del suo discorso. Tuttavia, a volte Caleb poteva parlare senza pause, portando il suo medico e gli specialisti del linguaggio a considerarlo un tipo di balbuzie.

“Distonia è spesso mal diagnosticato, soprattutto nei bambini e, spesso, all’inizio, in parte perché si tratta di un raro disturbo e perché i sintomi possono essere variabile”, dice Caleb corrente neurologo, Jonathan W. Visone, MD, PhD, professore di neurologia pediatrica e direttore della Divisione di Bambino Neurologia presso l’Università di Rochester Medical Center di New York. Il Dr. Mink è anche membro dell’American Academy of Neurology (FAAN).

” Una delle cose confuse sulla distonia è che è presente solo durante compiti specifici. Ad esempio, qualcuno con distonia può avere difficoltà a camminare ma nessuna difficoltà a correre, saltare o ballare. Questo tipo di specificità spesso porta a confusione tra alcuni medici che potrebbero non avere esperienza con la distonia”, spiega il dottor Mink. “Potrebbero pensare che il bambino che ha difficoltà a camminare ma può saltare e correre bene potrebbe avere un problema psicologico.”

Oltre ai suoi problemi di linguaggio, Caleb sviluppò movimenti bizzarri in concomitanza con le interruzioni del discorso—la sua testa e il suo tronco si fletterebbero in avanti ad ogni interruzione della voce. I suoi medici non potevano spiegarlo, ma Caleb poteva ancora parlare in modo relativamente chiaro e poteva andare in giro senza problemi. Poi, improvvisamente, Caleb ha sviluppato difficoltà in piedi. Il suo corpo si sarebbe piegato in se stesso, non diversamente da un tocco di pretzel.

Caleb insistette di non sentire dolore. Infatti, il dottor Mink, dice, “Il dolore non è comune nella distonia DYT1”, anche se può verificarsi in altri tipi di distonie.

Il discorso di Caleb si deteriorò gradualmente nei due anni successivi, ma la progressione dei movimenti involontari nella sua testa e nel suo tronco avvenne rapidamente. “Non poteva camminare senza essere piegato fino in fondo”, ricorda suo padre.

Due ragazzi in piedi di fronte alla cascata
Caleb Metherell con il fratello minore, Josh. Con DYT1 distonia, in piedi dritto è una sfida. Per gentile concessione della famiglia Metherell

Quasi la metà delle persone con diagnosi di distonia DYT1 sviluppano contrazioni alle gambe; altri hanno movimenti anormali nelle braccia. Pochissimi iniziano con sintomi in faccia o corde vocali, dice il dottor Mink. “Caleb era insolito in quanto iniziato nella sua voce, e quando un bambino della sua età ha un problema di voce, DYT1 distonia non è probabilmente molto alto nella lista delle cause probabili.”

La ricerca di sollievo

Sempre più spesso, le contrazioni troncali di Caleb stavano diventando debilitanti. Il primo medico ha visto prescritto oxcarbazepine (Trileptal), un farmaco antiseizure normalmente somministrato per prevenire le convulsioni nelle persone con epilessia. Il farmaco è stato efficace nel fermare le contrazioni troncali per un certo tempo. Ma gli effetti alla fine svanirono, e il suo medico era riluttante ad aumentare la dose a causa del rischio di effetti collaterali.

Caleb iniziò a sviluppare problemi ai fianchi, alle mani e alle braccia. Poteva ancora camminare e scrivere, ma sia camminare che scrivere erano faticosi perché così tanti muscoli aggiuntivi si contraevano allo stesso tempo.

“La distonia non è tanto un problema con l’accensione dei muscoli quanto lo spegnimento dei muscoli”, spiega il dottor Mink. “Le persone con distonia generalizzata possono come pizzicare le cose con il pollice e l’indice, ma questi movimenti attivano i muscoli che agiscono sui polsi e sul gomito e forse anche sulla spalla. Così, mentre stanno pizzicando stanno ottenendo un sacco di eccessiva contrazione muscolare. Questo può rendere semplici compiti difficili, a volte impossibili, e con i muscoli opposti che si contraggono allo stesso tempo è possibile ottenere un movimento di torsione. Non trattato, questa torsione e contrazione può accorciare e persino spezzare i tendini e portare a danni fisici permanenti.”

Attraverso la loro ricerca sui sintomi di Caleb, i Metherells hanno appreso della Dystonia Medical Research Foundation (DMRF). Fu in questo periodo che incontrarono il dottor Mink, e lui suggerì di fare il test genetico per la distonia DYT1 alla Cleveland Clinic.

La diagnosi solleva altre domande

La madre di Caleb ricorda il momento in cui ha sentito che Caleb era risultato positivo alla distonia DYT1. “È stato un momento agrodolce”, dice. “Era come, sì, finalmente abbiamo una diagnosi, ma non era quella che volevamo sentire.”

Fornire la diagnosi non è sempre facile, riconosce il dottor Mink. “È una conversazione difficile perché c’è molta incertezza sulla condizione. Se ho un bambino il cui piede si trasforma e diagnostico la distonia DYT1, non posso dire alla sua famiglia per certo che sarà sempre solo il piede o che si diffonderà in altre parti del corpo. È frustrante per le famiglie quando dico che non so cosa succederà; o peggiorerà o non lo è. Questo è un po ‘ insoddisfacente se sei un genitore.”

Il tasso di progressione è difficile da prevedere, il dott. Mink dice. “La progressione più rapida è di solito nei primi cinque anni dopo l’inizio dei sintomi, e quindi la maggior parte delle persone raggiunge un plateau e diventa relativamente stabile a quel punto. Ma è difficile prevedere dove finirà e quanto tempo ci vorrà per arrivare a quel punto.”Poiché si tratta di una malattia ereditaria, dice il dottor Mink,” Vedo fratelli che hanno tassi di progressione molto diversi e diversi modelli di coinvolgimento del loro corpo.”

La distonia DYT1 è una condizione ereditaria autosomica dominante, il che significa che una persona deve ereditare un solo gene mutato da un genitore per essere a rischio per la condizione. Eppure solo circa un terzo delle persone con il gene mutato continua a sviluppare sintomi di distonia.

Perché due terzi delle persone con la mutazione non mostrano segni di distonia è un mistero, dice il dottor Mink. La teoria più diffusa è che la mutazione del gene rende una persona suscettibile o predisposta alla condizione, ma qualche altro fattore precipitante causa i sintomi. I ricercatori hanno esaminato virus, altri fattori genetici e ambientali e persino situazioni sociali, senza trovare una causa specifica.

Ciò che è più certo, dice il dottor Mink, è che le opzioni di trattamento stanno migliorando e i ricercatori hanno acquisito una migliore comprensione della malattia negli ultimi cinque-10 anni.

“Penso che continueremo a vedere miglioramenti che porteranno a trattamenti più uniformemente efficaci”, afferma il dottor Mink. “Dipingo un quadro di speranza perché questa non è una malattia fatale, né è una malattia degenerativa. Ci sono cose che possiamo fare per aiutare.”

Trattamenti che aiutano

La tossina botulinica (Botox) è l’unico farmaco approvato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per la distonia. È più efficace per le distonie focali-quelle che colpiscono una singola parte del corpo come l’occhio (blefarospasmo) o la mano (crampo dello scrittore).

“la tossina Botulinica è stata una manna per alcune delle distonie focali, ma non per queste distonie generalizzate”, che interessano più parti del corpo, dice Mahlon DeLong, MD, professore di neurologia presso la Emory University di Atlanta, che è anche il direttore scientifico della Distonia Medical Research Foundation e membro dell’AAN. “A questo punto, i farmaci che abbiamo sono inadeguati per le forme generalizzate.”

Ci sono altri farmaci che i medici prescrivono, ma alcuni pazienti ne traggono beneficio e altri no.

“Non è raro per noi iniziare una nuova medicina e avere molta speranza perché il bambino sembra rispondere abbastanza bene, ma poi non sembrano più rispondere”, dice il dottor Mink. “Questo può essere abbastanza frustrante per i bambini e le loro famiglie.”

Caleb è stato prescritto un farmaco antiseizure in combinazione con baclofen, un rilassante muscolare, per alleviare i suoi movimenti troncali. Dopo che la combinazione non era più utile, gli fu prescritto trihexyphenidyl (Artane) per trattare la rigidità, i tremori e gli spasmi. Ma ha iniziato a sperimentare l’appannamento mentale—un effetto collaterale associato al farmaco-quindi ora viene svezzato.

Una procedura chirurgica offre speranza

Quando la distonia coinvolge tutto il corpo—ciò che viene indicato come distonia generalizzata—la stimolazione cerebrale profonda (DBS) è un’opzione, dice il dottor Mink. La famiglia sta ora valutando l’opzione per Caleb.

Quattro foto: Ragazzo in battuta nel baseball, con Rochester Red Wings mascotte, con il fratello e R2D2, con i genitori a Universal Orlando Resort
Da sinistra a destra: Caleb giocare a baseball; a una raccolta di fondi per dystonia research a Rochester, NY; con R2D2 e il fratello Josh; e con i genitori Jim e Cassie a Universal Orlando Resort. Per gentile concessione della famiglia Metherell

La DBS comporta un intervento chirurgico per posizionare quattro elettrodi in una parte del cervello chiamata gangli della base, che fa parte del circuito motorio del cervello. Gli elettrodi sono collegati a un dispositivo simile a un pacemaker che viene inserito in una cavità nel torace. Il dispositivo invia segnali elettrici al cervello. Esattamente come funziona è sconosciuto, ma i neurologi ipotizzano che la stimolazione elettrica interrompe, annulla, o corregge i licenziamenti neurone erranti ed eccessivi che istruiscono i muscoli sbagliati a contrarsi.

DBS è stato utilizzato per la prima volta nella malattia di Parkinson, un disturbo caratterizzato da difficoltà a trasformare i muscoli, e più tardi per la distonia generalizzata, una condizione che innesca movimenti anormali perché il corpo ha difficoltà a spegnere i muscoli.

Caleb ei suoi genitori sono più preoccupati se funzionerà per il loro figlio e se i rischi di una procedura chirurgica vale la pena prendere. Il DMRF li ha indirizzati a una famiglia in cui tre bambini su quattro sono stati diagnosticati e hanno sviluppato i sintomi della distonia DYT1. Due dei bambini sono stati sottoposti a DBS da adulti e credono di aver ricevuto un enorme beneficio da esso.

“Per alcune forme di distonia, e DYT1 è probabilmente il miglior esempio, DBS può essere drammaticamente efficace,” Dr. Mink dice. Sia lui che il Dott. Delong stima che se il paziente viene scelto correttamente e l’intervento viene eseguito da un team esperto, circa l ‘ 80% dei pazienti vede un beneficio significativo. “C’è una probabilità dell’ 1% che i pazienti abbiano una complicazione con sanguinamento, che è la cosa di cui siamo più preoccupati”, afferma il dott. “L’infezione è sempre una possibilità, ma relativamente parlando, questa è una procedura sicura e il beneficio è enorme per questi pazienti.”

Entrambi i neurologi hanno visto pazienti molto disabili e su sedia a rotelle camminare e funzionare con pochi o nessun segno di distonia dopo l’operazione DBS. I sintomi del disturbo sembrano essere reversibili se catturati prima che il danno fisico sia permanente, e ci sono alcune prove che i pazienti più giovani ne traggono il massimo beneficio.

Il Dr. Mink aggiunge che il 20% dei pazienti non presenta benefici significativi. Poiché le aspettative sono così alte, dice, un risultato scarso può essere molto deludente.

Così Caleb ei suoi genitori si trovano ad affrontare una decisione difficile. “Rimbalziamo ogni idea fuori di Caleb e fargli avere una voce nella sua cura,” il papà di Caleb dice. “Fino a questo punto non è stato troppo interessato , ma più recentemente ha iniziato a esprimere interesse.

“Nessuna delle medicine ha aiutato con la sua distonia vocale, e voglio che abbia una voce e sia in grado di socializzare e parlare al telefono con amici e familiari e di essere in grado di cantare. Voglio che sia in grado di correre e andare in bicicletta con i suoi amici e fare sport e semplicemente godere di essere un bambino”, aggiunge.

I Metherell sono grati per il supporto che hanno ricevuto dai loro amici, dalla comunità DMRF e dal Dr. Mink. Per quanto riguarda Caleb, si avvicina alla sua condizione – e la strada da percorrere con grinta e speranza.

Per ora, il 12-year-old usa una sedia a rotelle per andare in giro e ha un aiutante che lo aiuta a prendere appunti e farsi strada in diverse aule a scuola. Caleb ha pochissimo uso del braccio sinistro e della mano e non può più scrivere con la mano destra. Trova difficile parlare, ed è difficile per le persone capirlo. Fortunatamente, suo fratello minore e migliore amico, Josh, capisce molto di quello che sta dicendo ed è un traduttore desideroso. Anche se Caleb diventa più disabilitato dai sintomi, minimizza la sua disabilità.

“Se parlassi con un bambino a cui è stata appena diagnosticata la distonia, direi di non preoccuparti o pensare alle cose cattive, perché se lo fai non avrai molto di una buona giornata. Direi anche che se rimani positivo e pensi al lato positivo, come me, avrai una buona giornata.

“La distonia colpisce quasi tutto, e lo rende così a volte mi muovo in modo incontrollabile”, aggiunge, “e questo è praticamente tutto.”

Le altre distonie

  • Distonia cervicale (torcicollo spasmodico): Un tipo di distonia che colpisce i muscoli del collo. Può creare problemi con la rotazione della testa e del collo da un lato all’altro.
  • Blefarospasmo: Questo tipo di distonia provoca la contrazione involontaria delle palpebre. Può causare la chiusura involontaria delle palpebre e per periodi di tempo indefiniti.
  • Distonia oromandibolare: Una distonia della mascella, delle labbra e / o della lingua. Può rendere mangiare e deglutire molto complicato perché la mascella può essere tenuta aperta o chiusa per periodi di tempo.
  • Disfonia spasmodica: una distonia delle corde vocali. Può causare sintomi come il discorso che ondeggia, il discorso che suona come un sussurro o il discorso che è titubante.
  • Crampo dello scrittore (distonia occupazionale): una distonia che colpisce i muscoli della mano e dell’avambraccio. Viene attivato tentando di scrivere o eseguire altre funzioni della mano fine-motore.

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