Tremore distonico: Definizione, spettro clinico, fisiopatologia e trattamento Sarma N, Pandey S – Ann Mov Disord

ARTICOLI di REVISIONE

Anno : 2018 | Volume : 1 | numero : 1 | Pagina : 2-7

tremore Distonico: Definizione di spettro clinico, fisiopatologia e trattamento
Neelav Sarma, Sanjay Pandey
Dipartimento di Neurologia, Govind Ballabh Pant Istituto di Formazione Medica post-laurea e di Ricerca, Nuova Delhi, India

Data di Pubblicazione Web 24-Dic-2018

Indirizzo per la Corrispondenza:
Prof. Sanjay Pandey
Dipartimento di Neurologia, Accademico di Blocco, con la Sala. 507, Govind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research, Nuova Delhi 110002
India

Fonte di sostegno: Nessuno, Conflitto di interessi: Nessuno

DOI: 10.4103/AOMD.AOMD_6_18

Abstract

Il tremore è ora considerato un’importante caratteristica fenotipica della distonia. Il tremore nella distonia è di due tipi: tremore distonico, dove il tremore si verifica nello stesso sito che coinvolge la distonia, e tremore associato alla distonia, dove il tremore si verifica in un sito diverso da quello che coinvolge la regione distonica. Un paziente può essere trovato per avere entrambe le condizioni insieme, e diverse sindromi sono separati per motivi clinici. Lo scopo di questa recensione era discutere la definizione, lo spettro clinico, la fisiopatologia e il trattamento del tremore distonico.

Parole chiave: Distonia, scansioni senza evidenza di deficit dopaminergico, tremore

Come citare questo articolo:
Sarma N, Pandey S. Tremore distonico: Definizione, spettro clinico, fisiopatologia e trattamento. Ann Mov Disord 2018;1:2-7

Introduzione

Il 2013 consenso aggiornamento ha definito la distonia come “un disturbo del movimento caratterizzato da sostenute o intermittente contrazioni muscolari che causano anormale, spesso ripetitive, movimenti, posture, o entrambi.”I movimenti distonici sono stati descritti come modellati, contorti e tremolanti. La distonia è stata classificata secondo due assi principali: l’asse 1 include caratteristiche cliniche, mentre l’asse 2 consiste nell’eziologia. Oltre a descrivere i movimenti distonici per avere una componente tremula, hanno anche descritto il tremore distonico è stato anche descritto come un movimento oscillatorio, ritmico, anche se spesso incostante, modellato prodotto dalle contrazioni dei muscoli distonici. Tuttavia, non è stato delineato se il tremore che accompagna la distonia sia un’estensione della presentazione fenotipica o sia un’entità separata in sé.
La dichiarazione di consenso del 2017 sul tremore definisce il tremore come “un movimento involontario, ritmico, oscillatorio di una parte del corpo.”Simile alla distonia, questa affermazione di consenso ha classificato il tremore in due assi principali: l’asse 1 include le caratteristiche cliniche, mentre l’asse 2 comprende l’eziologia. Il tremore è classificato in base alle condizioni di attivazione come riposo o azione. Quest’ultimo include tremori posturali, cinetici (semplici e intenzionali), specifici per il compito e isometrici. Sebbene il tremore nella distonia possa essere differenziato dal tremore essenziale in isolamento clinicamente, la distonia può essere presente nel 12% -47% dei pazienti con tremore essenziale., La recente dichiarazione di consenso della Movement Disorder Society ha definito il tremore essenziale con posture distoniche discutibili come tremore essenziale più sindrome. Tuttavia, potrebbe anche essere prudente definire anche quando non chiamare discutibile una postura distonica perché fino ad allora ci sarà sempre una situazione in cui ci sarà difficoltà nel distinguere le sindromi da tremore essenziale e tremore distonico.

Classificazione del tremore nella distonia

Secondo la dichiarazione di consenso del 2017 della Movement Disorder Society, le sindromi da tremore distonico sono sindromi da tremore che combinano tremore e distonia come i principali segni neurologici. Il tremore nella distonia è di due tipi: tremore distonico, dove il tremore si verifica nello stesso sito che coinvolge la distonia, e tremore associato alla distonia (TAD), dove il tremore si verifica in un sito diverso da quello che coinvolge la regione distonica. Un paziente può essere trovato per avere entrambe le condizioni insieme, e diverse sindromi sono separati per motivi clinici.

Epidemiologia

La prevalenza del tremore nella distonia è stata descritta tra il 14% e l ‘ 86,67% in vari studi. Il tremore è risultato essere più comune nei pazienti con distonia tardiva, quelli con distonia cervicale e quelli con distonia segmentale/multifocale. È stato trovato in studi che fino a quattro quinti dei pazienti di tremore con distonia hanno distonia precedente tremore. Il tremore nella distonia è prevalentemente di tipo d’azione (di solito posturale o cinetico) e il tremore a riposo è considerato il meno diffuso. Tuttavia, un recente studio italiano ha rilevato che il tremore a riposo è presente in circa il 32% dei pazienti che hanno tremore nella distonia. Per fornire una prospettiva indiana, abbiamo esaminato 90 pazienti di distonia e abbiamo scoperto che il tremore era presente in circa il 45,5% (41) pazienti. Il tremore era più diffuso nella distonia multifocale e segmentale e la maggior parte dei pazienti aveva una combinazione di tremore distonico e tremore nella distonia. Il tremore a riposo è stato riscontrato in 9 di quei 41 pazienti.

Caratteristiche cliniche

Il tremore nella distonia tende ad essere grossolano, irregolare e asimmetrico; ha una componente a scatti; e di solito è unilaterale. La manifestazione fenotipica del tremore nella distonia può talvolta confondere i medici con determinate altre condizioni . Come accennato in precedenza, la distonia nel tremore essenziale è un fenomeno abbastanza comune e un medico può confonderlo con TAD. Il tremore essenziale è solitamente bilaterale e simmetrico. Le caratteristiche del tremore nella distonia come il trucco sensoriale, il fenomeno del punto nullo, la qualità direzionale e l’irregolarità sono utili per differenziarlo dal tremore essenziale. Il tremore della testa nel tremore essenziale può essere distinto dal tremore nella distonia osservando la persistenza del tremore in posizione sdraiata, che è più probabile che si verifichi in quest’ultimo. Il tremore della voce nella distonia può essere distinto da quello del tremore essenziale per la sua scomparsa durante il canto e il discorso emotivo.

Figura 1: Diagnosi differenziale di tremore distonico e tremore associato a distonia. SWEDD = Scansione senza evidenza di deficit dopaminergico
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Distonia mioclono è una condizione costituita da distonia sotto forma di distonia cervicale e crampo dello scrittore insieme a mioclono che coinvolge il tronco e il braccio. I pazienti con queste circostanze possono sviluppare i cretini mioclonici fini mentre scrivono, così rendente lo simile al TAD o al tremore distonico. Anche se questa condizione è l’alcol reattivo, a volte potrebbe essere difficile distinguere tra i due. L’elettromiografia di superficie rivela scoppi più lunghi in TAD rispetto al mioclono distonia.
I pazienti con malattia di Parkinson che hanno distonia focale insieme al tremore a riposo possono essere confusi clinicamente con quelli che hanno tremore nella distonia. Inoltre, la lentezza causata dalla distonia può imitare la bradicinesia del morbo di Parkinson. Come accennato in precedenza, il tremore nella distonia è più prominente durante l’azione, mentre il tremore della malattia di Parkinson è prevalentemente a riposo. Riemergenza di tremore si trova in particolare nella malattia di Parkinson; tuttavia, lo stesso può anche essere trovato raramente nel tremore nella distonia. Il tremore della testa isolato suggerisce più tremore nella distonia, mentre la presenza di tremore delle labbra e della mascella suggerisce il morbo di Parkinson. I pazienti con malattia di Parkinson hanno micrographia, mentre i pazienti con tremore in distonia hanno macrographia. Altri fattori associati di tremore nella distonia come il punto nullo e il trucco sensoriale sono assenti nei pazienti con malattia di Parkinson.
Un certo gruppo di pazienti può presentare tremore asimmetrico del braccio a riposo, oscillazione alterata del braccio e ipomimia facciale o tremore della mascella, ma senza evidenza di bradicinesia. Possono essere inizialmente mal diagnosticati come casi di malattia di Parkinson; tuttavia, le scansioni della tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (DaT-SPECT) del trasportatore della dopamina sono normali in questi pazienti e tale stato è descritto come SWEDDs (scansioni senza evidenza di deficit dopaminergico). I pazienti etichettati, come gli svedesi non dovrebbero essere sempre considerati uguali a quelli con tremore nella distonia. Un recente studio retrospettivo ha rivalutato le scansioni SPECT di 10 pazienti precedentemente etichettati come svedesi e ha rilevato che 9 scansioni su 10 sono al di fuori dei limiti normali. La diagnosi di SWEDDs dovrebbe quindi essere fatta dopo una valutazione clinica e di rappresentazione completa.

Fisiopatologia

La patogenesi del tremore distonico è stata implicata a verificarsi come risultato della perdita di inibizione a livello corticale, sottocorticale e spinale, simile a quella della distonia. Questa perdita di inibizione si traduce in uno squilibrio nelle vie dirette e indirette nei gangli della base, portando a un’eccessiva produzione stimolatoria. Il cervelletto è stato anche ipotizzato di svolgere un ruolo nella patogenesi del tremore nella distonia. È stato ipotizzato che il cervelletto possa avere influenza sull’eccitabilità corticale e sulle funzioni somatosensoriali. Defazio et al. hanno proposto una disfunzione nella raffica di neuroni cerebellari di essere responsabile per i pazienti con tremore in distonia. Coinvolgimento del circuito cerebellare è stato dimostrato elettrofisiologicamente utilizzando blink reflex. Uno studio condotto blink reflex curva di recupero in pazienti di distonia cervicale con e senza tremore. I pazienti di distonia cervicale con tremore hanno mostrato un numero ridotto di risposte condizionate nel paradigma di condizionamento classico eyeblink, che è stato mediato dal cervelletto. Ciò suggerisce che la disfunzione cerebellare può determinare la presenza di tremore nella distonia. Sulla base delle osservazioni nei pazienti, il talamo è anche considerato un importante centro nel tremore nella distonia. Anche la via cerebello-ponto-talamica e la disfunzione del ciclo cortico-striato-ponto-talamico sono state trovate per causare tremore nella distonia, probabilmente aumentando l’unità talamocorticale., Uno studio che comprende la risonanza magnetica funzionale (MRI), la morfometria voxel e l’imaging ponderato per diffusione è stato condotto in pazienti di disfonia spasmodica con e senza tremore vocale distonico. Hanno trovato pazienti di disfonia spasmodica con tremore vocale per avere ulteriori anomalie nel giro frontale medio e nel cervelletto rispetto ai pazienti di distonia spasmodica senza tremore vocale. Il giro frontale inferiore e le anomalie putaminali erano comuni in entrambi i gruppi. Ciò suggerisce che il tremore nella distonia è uno spettro esteso dello stesso processo patologico.
Può esserci difficoltà nel differenziare il tremore nella distonia dalla malattia di Parkinson precoce che si presenta con tremore e postura senza anomalie sulla risonanza magnetica. DAT-SPECT ci aiuta in questa situazione in quanto rivela asimmetrico ridotto assorbimento nello striato nella malattia di Parkinson ed è normale nei pazienti di tremore in distonia., Ci sono un gruppo certo di pazienti, comunque, come menzionato nella sezione “Caratteristiche cliniche” come svedesi, che presentano con tremore e oscillazione di braccio ridotta ma hanno scansioni DaT normali. Tuttavia, non è chiaro se i pazienti SVEDESI siano gli stessi del tremore nella distonia. Uno studio di follow-up a lungo termine su 16 pazienti di SVEDESI ha rilevato scansioni DAT anormali in due pazienti dopo un intervallo di 5 anni. Ciò può suggerire che il termine “SVEDESI” contiene un gruppo eterogeneo di pazienti, di cui alcuni costituiscono il morbo di Parkinson; se i pazienti di riposo sono uguali al tremore nella distonia è qualcosa che necessita di ulteriori valutazioni.

È stato condotto uno studio di imaging trasversale confrontando i pazienti con tremore distonico con quelli con tremore essenziale. Ispessimento e aumento del volume di materia grigia della corteccia sensomotoria sinistra è stato trovato in pazienti di tremore distonico rispetto a quelli di tremore essenziale. Si può concludere che il tremore nella distonia coinvolge più livelli della neurassi, tra cui la corteccia, la sottocorteccia e il cervelletto.
Oltre all’imaging strutturale, il tremore nella distonia porta anche differenze elettrofisiologiche, differenziandolo dal tremore essenziale. Gli studi sul riflesso del battito cardiaco hanno mostrato anomalie nella risposta R2 nei pazienti con tremore in distonia rispetto ai pazienti con tremore essenziale. I pazienti con tremore nella distonia sono risultati avere una soglia di discriminazione temporale più elevata e una soglia di movimento di discriminazione temporale più bassa rispetto a quelli con tremore essenziale. Allo stesso modo i pazienti con tremore in distonia sono stati trovati per avere anormale soglia di discriminazione temporale somatosensoriale rispetto a quelli con tremore essenziale.

Forme genetiche di tremore nella distonia

Alcune forme genetiche di distonia sono state trovate per avere tremore come caratteristica clinica prominente. Tremore distonico della testa è stato descritto in pazienti con mutazioni DYT24 (ANO3) e DYT25 (GNAL)., Alcuni pazienti con mutazioni DYT24 possono avere tremore come l’unica manifestazione clinica. Un recente studio genetico condotto in pazienti di distonia cervicale ha trovato tremore nelle mutazioni THAP1, TOR1 e GNAL. Anche i pazienti con mutazioni TOR1 e GNAL avevano una storia familiare positiva di tremore con assenza di distonia nei membri della famiglia. Ciò può suggerire un’ipotesi che il tremore e la distonia facciano parte di un singolo spettro fenotipico di un processo patologico.

Forme secondarie di tremore nella distonia

Il tremore nella distonia è stato descritto a causa di varie eziologie. Il Registro Stroke di Losanna ha descritto tre pazienti con tremore distonico della mano dopo l’ictus. Tutti e tre i pazienti hanno avuto un infarto talamico. Il tremore distonico è stato descritto anche in seguito a ictus striatopallidali e talamici. Il tremore distonico cervicale secondario inoltre è stato descritto in un paziente che segue l’encefalite giapponese. La risonanza magnetica di quel paziente ha rivelato lesioni talamiche e pontine. C’è anche un caso di sviluppo di Holmes tremore e distonia focale dell’arto superiore destro dopo chirurgia gamma knife del talamo sinistro per malformazione artero-venosa.

Trattamento

le opzioni Terapeutiche disponibili per il tremore nelle distonie comprendono farmaci, la tossina botulinica, la stimolazione cerebrale profonda (DBS), risonanza magnetica, ultrasuoni focalizzati guidati (MRgFUS), e altre procedure come la stimolazione nervosa elettrica transcutanea. Tuttavia, non sono disponibili studi randomizzati sull’efficacia dei farmaci e l’algoritmo per il trattamento si basa su case report e consenso degli esperti. I farmaci orali disponibili per il trattamento includono trihexyphenidyl, clonazepam, propranololo e tetrabenazina. Uno studio su 25 pazienti di tremore distonico trattati con farmaci ha trovato risposta solo nel 40% dei pazienti, con la migliore risposta mostrata dagli anticolinergici seguiti da propranololo.
Il tremore nella distonia può avere una buona risposta alla tossina botulinica, specialmente quando coinvolge la testa, la mascella e le corde vocali. La tossina botulinica è stato trovato anche per essere utile nella scrittura primaria tremore. Uno studio comparativo di pazienti con distonia cervicale ha trovato una migliore risposta con la tossina botulinica in quei pazienti che avevano anche tremore.
La DBS è una modalità importante di trattamento nel tremore nella distonia, specialmente nei casi che non rispondono alle misure conservative. Coinvolge la stimolazione elettrica di regioni specifiche del cervello attraverso elettrodi con un generatore di impulsi posizionato per via sottocutanea. I siti che sono stati provati per la stimolazione elettrica includono nucleo ventrointermediato (Vim) del talamo, globus pallidus internus (GPi) e zona incerta. Uno studio retrospettivo che ha valutato l’esito di DBS in 10 pazienti ha trovato il miglior controllo del tremore con stimolazione Vim, tuttavia, con distonia lieve persistente, mentre quelli con stimolazione GPi avevano un netto miglioramento della distonia e un miglioramento di circa il 50% del tremore.,
MRgFUS è una nuova tecnica ablativa senza incisione utilizzata con successo in pazienti con tremore essenziale. Risultati incoraggianti dell’uso di questa tecnica sono riportati anche nel trattamento di pazienti con tremore distonico. Recentemente, Fasano et al. risultati pubblicati di uno studio in cieco singolo di 6 mesi che riportava talamotomia unilaterale (nucleo Vim dell’emisfero dominante) con MRgFUS in sei pazienti con tremore (tre con tremore distonico e tre con malattia di Parkinson) diverso dal tremore essenziale. Tutti i pazienti hanno raggiunto un miglioramento sostenuto del punteggio del tremore controlaterale.

Sebbene non ci siano linee guida chiare per il trattamento del tremore nella distonia, si suggerisce che un paziente con tremore del braccio possa essere trattato per la prima volta con agenti orali, mentre i pazienti con tremore della mascella, della testa e delle corde vocali possono essere trattati con tossina botulinica. Il fallimento della risposta con questi approcci dovrebbe giustificare una considerazione per DBS. riassume le modalità terapeutiche per il tremore nella distonia.

Tabella 1: Trattamento di tremore in distonia
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Conclusione

Tremore in distonia è abbastanza diffusa condizione e soprattutto è classificata come se si verifica nello stesso sito di distonia o altrove. Tende ad essere più comunemente posturale o cinetica e talvolta a riposo. I medici devono essere in grado di identificare questa entità e separarla da altre cause comuni di tremore come il tremore essenziale e il morbo di Parkinson. Sebbene siano disponibili varie modalità di trattamento, la risposta è ancora lungi dall’essere soddisfacente. Sono necessarie ulteriori ricerche per una migliore comprensione del processo fisiopatologico e per lo sviluppo di modalità di trattamento, che possono essere rese facilmente disponibili a tutti i pazienti.
Sostegno finanziario e sponsorizzazione
Nullo.
Conflitti di interesse
Non ci sono conflitti di interesse.

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