ジストニック振戦:定義、臨床スペクトル、病態生理学、および治療Sarma N、Pandey S-Ann Mov Disord

レビュー記事

年:2018|ボリューム:1|問題:1|ページ: 2-7

ジストニック振戦: 定義、臨床スペクトル、病態生理学、および治療
Neelav Sarma、Sanjay Pandey
神経科、Govind Ballabh Pant大学院医学教育研究研究所、ニューデリー、インド

ウェブ公開日 24-Dec-2018

対応アドレス:
教授Sanjay Pandey
神経科,学術ブロック,ルームNo. 507,Govind Ballabh Pant Institute of Postgraduate Medical Education and Research,New Delhi110002
India

支援元:なし、利益相反:なし

ドイ:10.4103/AOMD。AOMD_6_18

アブストラクト

振戦は現在、ジストニアの重要な表現型の特徴と考えられている。 ジストニアの振戦は2つのタイプがあります: 振戦は、ジストニアを含む同じサイトで発生するジストニー振戦、および振戦は、ジストニー領域を含むもの以外のサイトで発生するジストニーに関連する振戦。 患者は両方の条件を一緒に持つために見つけられるかもしれ異なったシンドロームは臨床根拠で分かれています。 このレビューの目的は、ジストニック振戦の定義、臨床スペクトル、病態生理学、および治療を議論することでした。

キーワード:ジストニア、ドーパミン作動性欠損の証拠のないスキャン、振戦

この記事を引用する方法:
Sarma N、Pandey S。 ジストニック振戦:定義、臨床スペクトル、病態生理、および治療。 アン-ムーヴ-ディソード2018;1:2-7

はじめに

2013年のコンセンサスアップデートでは、ジストニアを”異常な、しばしば反復的な、動き、姿勢、またはその両方を引き起こす持続的または断続的な筋肉収縮を特徴とする運動障害”と定義している。”ジストニックの動きは、パターン化され、ねじれ、震えていると説明されています。 ジストニアは、二つの主要な軸に応じて分類されています: 軸1は臨床的特徴を含み、軸2は病因からなる。 震動成分を有するようにジストニック運動を記述することに加えて、彼らはまた、ジストニック振戦はまた、しばしば不変ではあるが、振動的、リズミカルな、ジストニック筋肉の収縮によって生成されるパターン化された運動として記述されていると説明している。 しかし、ジストニアに伴う振戦が表現型の提示の延長であるのか、それともそれ自体が別の実体であるのかは描写されていない。
振戦に関する2017年のコンセンサス声明では、振戦を”身体部分の不随意的、リズミカル、振動的な動き”と定義している。”ジストニアと同様に、このコンセンサス声明は、二つの主要な軸に振戦を分類しています:軸1は臨床的特徴を含み、軸2は病因を含む。 振戦は、活性化条件に基づいて休息または行動として分類される。 後者には、姿勢、運動(単純および意図)、タスク固有、および等尺性振戦が含まれる。 ジストニアの振戦は、臨床的に孤立して本態性振戦と区別することができるが、ジストニアは本態性振戦を有する患者の12%-47%に存在することができる。 運動障害学会による最近のコンセンサス声明では、本態性振戦と疑わしいジストニック姿勢を本態性振戦プラス症候群と定義している。 しかし、それまでは、本態性振戦プラスとジストニック振戦症候群を区別することが困難な状況が常に存在するものとするため、ジストニック姿勢を疑

ジストニアにおける振戦の分類

運動障害学会による2017年のコンセンサス声明によると、ジストニック振戦症候群は、振戦とジストニアを主要な神経学的徴候として組み合わせた振戦症候群である。 ジストニアの振戦は、ジストニアを含む同じ部位で振戦が起こるジストニア振戦と、ジストニア(TAD)に関連する振戦で、ジストニア領域を含む部位以外で振戦が起こる。 患者は両方の条件を一緒に持つために見つけられるかもしれ異なったシンドロームは臨床根拠で分かれています。

疫学

ジストニアにおける振戦の有病率は、様々な研究にわたって14%と86.67%の間にあると記載されている。 振戦は、遅発性ジストニア、子宮頸部ジストニア、および分節性/多巣性ジストニアを有する患者においてより一般的であることが見出されている。 研究では、ジストニアを伴う振戦の患者の5分の4までが振戦に先行するジストニアを有することが見出されている。 ジストニアの振戦は主に行動型(通常は姿勢または運動性)であり、安静時振戦は最も一般的ではないとみなされる。 しかし、最近のイタリアの研究では、ジストニアの振戦を有する約32%の患者に休息振戦が存在することが見出されている。 インドの視点を提供するために、我々はジストニアの90人の患者を検討し、振戦は約45.5%(41)患者に存在することがわかりました。 振戦は多巣性および分節性ジストニアで最も多く,大多数の患者はジストニアにおけるジストニック振戦と振戦の組み合わせを有していた。 残りの振戦は、それらの9の41人の患者で発見されました。

臨床的特徴

ジストニアにおける振戦は、粗く、不規則で、非対称であり、ぎくしゃくした成分を有する傾向があり、通常は片側である。 ジストニアにおける振戦の表現型発現は、医師を特定の他の状態と混同することがある。 前述したように、本態性振戦のジストニアはかなり一般的な現象であり、医師はこれをTADと混同する可能性があります。 本態性振戦は、通常、両側性および対称性である。 ジストニアにおける振戦の特徴は,感覚トリック,ヌル点現象,方向性品質,不規則性などであり,本態性振戦との鑑別に有用である。 本態性振戦における頭部振戦は,横臥位における振戦の持続性を観察することによってジストニアにおける振戦と区別することができ,後者で発生する可能性が高い。 ジストニアにおける声の振戦は、歌や感情的なスピーチの間にその消失によって本態性振戦のそれと区別することができます。

図1: ジストニアに関連するジストニック振戦および振戦の鑑別診断。 ドパミン作動性欠損の証拠なしでスキャン
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ジストニア-ミオクローヌス(dystonia myoclonus)は、頚椎ジストニアの形をしたジストニアと、体幹や腕を含むミオクローヌスと一緒にけいれんを起こす状態である。 従ってこれらの条件の患者は執筆している間それをTADかdystonic振戦に類似したようにする良いmyoclonic急な動きを開発するかもしれません。 この状態はアルコール反応性であるが、両者を区別することは時々困難であるかもしれない。 表面筋電図は、ジストニアミオクローヌスと比較してTADの長いバーストを明らかにする。
安静振戦とともに限局性ジストニアを有するパーキンソン病患者は、ジストニアに振戦を有する患者と臨床的に混同される可能性がある。 さらに、ジストニアによって引き起こされる遅さはパーキンソン病の緩慢を模倣するかもしれません。 先に述べたように、ジストニアの振戦は作用中により顕著であるが、パーキンソン病の振戦は主に安静時である。 振戦の再発は、特にパーキンソン病で発見されています; しかし、ジストニアの振戦でもまれに同じことが見られることがあります。 孤立した頭部振戦はジストニアにおける振戦の多くを示唆しているが、唇および顎振戦の存在はパーキンソン病を示唆している。 パーキンソン病の患者は顕微鏡写真を持っていますが、ジストニアの振戦の患者は顕微鏡写真を持っています。 パーキンソン病患者では,ヌル点や感覚トリックなどのジストニアにおける振戦の他の関連因子は存在しない。
あるグループの患者は非対称的な休息の腕の振戦、損なわれた腕の振動および顔のhypomimiaまたは顎の振戦と、緩慢運動障害の証拠なしで示すかもしれません。 最初はパーキンソン病の症例と誤診されることがあるが、ドーパミントランスポーター単光子放出コンピュータ断層撮影(DaT-SPECT)スキャンはこれらの患者では正常であり、そのような状態はSWEDDs(ドーパミン作動性欠損の証拠のないスキャン)として記述されている。 スウェーデン人は、ジストニアの振戦を有する患者と常に同じとみなされるべきではないので、ラベル付けされた患者。 最近のレトロスペクティブ研究では、以前にスウェーデン人としてラベル付けされた10人の患者のSPECTスキャンを再評価し、9の10のスキャンが正常な限界の外にあることが判明した。 スウェーデン人の診断はそれ故に完全な臨床およびイメージ投射評価の後でなされるべきです。

病態生理

ジストニック振戦の病因は、ジストニアのそれと同様に、皮質、皮質下、および脊髄レベルでの阻害の損失の結果として発生することが関与している。 この阻害の喪失は、大脳基底核における直接的および間接的経路の不均衡をもたらし、過剰な刺激出力をもたらす。 小脳はまたジストニアの振戦の病因の役割を担うために仮定されました。 小脳は皮質興奮性および体性感覚機能に影響を及ぼす可能性があるという仮説が立てられている。 Defazioら。 ジストニアの振戦の患者に責任がある小脳ニューロンの破烈の機能障害を提案しました。 瞬き反射を用いて電気生理学的に小脳回路の関与を実証した。 振戦の有無にかかわらず、子宮頸部ジストニアの患者における瞬き反射回復曲線を実施した研究。 振戦を伴う頚部ジストニアの患者は、小脳によって媒介された眼球古典的条件付けパラダイムにおいて条件付け応答の数の減少を示した。 このことは,小脳機能障害がジストニアにおける振戦の存在を決定することを示唆している。 患者の観察に基づいて、視床はまた、ジストニアにおける振戦の重要な中心と考えられている。 小脳-前頭-視床経路および皮質-条条-前頭-視床ループ機能不全は、おそらく視床皮質ドライブを増加させることによって、ジストニアで振戦を引き起こ ジストニック声振戦の有無にかかわらず,けいれん性発声障害の患者を対象に,機能的磁気共鳴イメージング(MRI),ボクセル形態測定,および拡散重み付けイメージングを含む研究を行った。 彼らは、声の振戦を伴う痙攣性発声障害の患者は、声の振戦を伴わない痙攣性ジストニアの患者と比較して、中央前頭回および小脳に追加の異常を有 下前頭回と下顎異常は両群で共通していた。 これは、ジストニアにおける振戦が同じ疾患プロセスの拡張されたスペクトルであることを示唆している。
MRI上で異常のない振戦および姿勢を呈する早期パーキンソン病とジストニアの振戦を区別することは困難である可能性がある。 DaT-SPECTはパーキンソン病の線条体の非対称的な減らされた通風管を明らかにし、ジストニアの振戦の患者で正常であるのでこの状態の私達を助けます。 しかし、”臨床的特徴”の項で述べたように、振戦と腕のスイングの減少を示すが、正常なDaTスキャンを有するスウェーデン人として、患者の特定のグループがあります。 しかし、スウェーデンの患者がジストニアの振戦と同じであるかどうかは明らかではない。 スウェーデン人の16人の患者の長期フォローアップの調査は5年のギャップの後で二人の患者の異常なDaTスキャンを見つけました。 これは、”スウェーデン人”という用語には、パーキンソン病を構成する患者の異種群が含まれていることを示唆している可能性がある; 残りの患者がジストニアの振戦と同じであるかどうかは、さらなる評価が必要なものです。
ジストニック振戦の患者と本態性振戦の患者を比較することにより、断面イメージング研究を行った。 ジストニック振戦の患者では本態性振戦に比べて左感覚運動皮質の肥厚と灰白質体積の増加が認められた。 ジストニアにおける振戦は、皮質、皮質下、および小脳を含む複数のレベルの神経伝達を伴うと結論づけることができる。
構造イメージングに加えて、ジストニアの振戦はまた、本態性振戦からそれを区別し、電気生理学的な違いを負います。 瞬き反射研究では、本態性振戦の患者と比較した場合、ジストニアにおける振戦の患者におけるR2応答の異常が示されている。 ジストニアにおける振戦患者は,本態性振戦と比較して,より高い側頭識別しきい値と低い側頭識別運動しきい値を有することが分かった。 同様に、ジストニアにおける振戦の患者は、本態性振戦の患者と比較して、異常な体性感覚の時間的識別しきい値を有することが見出された。

ジストニアにおける振戦の遺伝的形態

ジストニアのある種の遺伝的形態は、顕著な臨床的特徴として振戦を有することが見出された。 ジストニック頭部振戦は、DYT24(ANO3)およびDYT25(GNAL)変異を有する患者に記載されていた。、DYT24突然変異を有する特定の患者は、唯一の臨床症状として振戦を有することができる。 頚部ジストニアの患者で行なわれる最近の遺伝の調査はTHAP1、TOR1およびGNAL突然変異の振戦を見つけました。 また、TOR1およびGNAL変異を有する患者は、家族におけるジストニアの不在と振戦の陽性の家族歴を有していた。 これは、振戦とジストニアが一つの病理学的プロセスの単一の表現型スペクトルの一部であるという仮説を示唆している可能性がある。

ジストニアにおける振戦の二次形態

ジストニアにおける振戦は、様々な病因のために記載されている。 ローザンヌ脳卒中レジストリは、脳卒中後の手のジストニック振戦を有する三人の患者を記載した。 全ての患者は視床梗塞を有していた。 ジストニック振戦はまた、線条体麻痺および視床脳卒中の後に記載されている。 日本脳炎後の患者においても続発性頚部ジストニック振戦が記載されている。 MRIでは視床と橋の病変を認めた。 動静脈奇形に対する左視床のガンマナイフ手術後のHolmes振戦および右上肢の限局性ジストニアの発症の症例報告もある。

治療

ジストニアの振戦のために利用できる治療上の選択は薬剤、ボツリヌス菌の毒素、深い頭脳の刺激(DBS)、MRI導かれた集中された超音波(MRgFUS)、およびtranscutaneous電気神経の刺激のような他のプロシージャを含んでいます。 しかし、薬物の有効性に関する無作為化試験は利用できず、治療のアルゴリズムは症例報告と専門家のコンセンサスに基づいています。 治療のために利用可能な経口薬は、トリヘキシフェニジル、クロナゼパム、プロプラノロール、およびテトラベナジンが含まれます。 薬物で治療されたジストニック振戦の25人の患者の研究では、抗コリン作用薬に続いてプロプラノロールによって示される最良の応答を有する患者の40%にのみ応答が認められた。
ジストニアの振戦は、特に頭、顎、声帯を含む場合、ボツリヌス毒素に対して良好な反応を示すことがある。 ボツリヌス毒素はまた、一次書き込み振戦に有用であることが判明しています。 頚部ジストニアの患者の比較研究はまた振戦があったそれらの患者のボツリヌス菌の毒素とのよりよい応答を見つけました。
DBSは、特に保守的な措置に応答しない場合には、ジストニアの振戦における治療の重要なモダリティです。 これは、皮下に配置されたパルス発生器を有する電極を介して脳の特定の領域の電気刺激を含む。 電気刺激のために試みられた場所はthalamusのventrointermediateの(Vim)核、globusのpallidusのinternus(GPi)、および帯のincertaを含んでいます。 10人の患者におけるDBSのアウトカムを評価するレトロスペクティブ研究では、Gpi刺激を有するものはジストニアの顕著な改善と振戦の約50%の改善を持っていたのに対し、軽度のジストニアを持続させると、しかし、Vim刺激との最良の振戦コントロールを発見した。、
MRgFUSは本態性振戦の患者で首尾よく使用される新しい、切り傷なしのablative技術です。 この技術を使用した有望な結果は、ジストニック振戦を有する患者の治療においても報告されている。 最近では、Fasano et al. 本態性振戦以外の振戦(ジストニック振戦を有する三つ、パーキンソン病を有する三つ)を有する六つの患者におけるMRgFUSを有する片側視床切開術(優性半球のVim核)を報告する6ヶ月の単盲検研究の結果が発表された。 すべての患者は対側振戦スコアの持続的な改善を達成した。
ジストニアにおける振戦の治療に関する明確なガイドラインはないが、腕振戦の患者は最初に経口剤で治療することができ、顎、頭部、声帯振戦の患者はボツリヌス毒素で治療することができることが示唆されている。 これらのアプローチの応答の失敗はDBSのための考察を保証するべきである。 ジストニアにおける振戦の治療モダリティをまとめたものである。

表1:ジストニアにおける振戦の治療
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結論

ジストニアの振戦はかなり流行している条件で、主にジストニアのと同じ場所でまたは他の所で起こるかどうかとして分類されます。 それはより一般的に姿勢または運動性であり、時には安静時になる傾向があります。 臨床医はこの実体を識別し、本態性振戦およびパーキンソン病のような振戦の他の一般的な原因から分けられなければならない。 さまざまな処置の様相が利用できるが、応答は満足からまだ遠いです。 さらなる研究は、病態生理学的プロセスのより良い理解のために、すべての患者に容易に利用可能にすることができる治療モダリティの開発のため
財政支援とスポンサーシップ
Nil.
利益相反
利益相反はありません。

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