Dyt1ジストニアとグリットと希望

に直面しているほとんどすべての点で、Caleb Metherellは典型的な12歳の中学生です。 彼はスポーツ、ハリー-ポッター、sf、ビデオゲームCall of Dutyを愛しています。 しかし、彼の仲間のpreteensとは異なり、彼はDYT1ジストニアと呼ばれる衰弱させる不随意運動障害を持っています。

DYT1ジストニアは典型的には小児期に発症するが、成人初期に発症することがあり、非常にまれに後期に発症することがある。 それは異常な蛋白質を作り出すDYT1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 欠陥のあるタンパク質は、筋肉の動きと筋肉の制御を制御するニューロンの通信を中断します。

DYT1ジストニアの身体症状を有する人々の半数以上が不随意運動を発症し、深刻な身体障害を引き起こす。 条件は頭脳で退化を引き起こさないし、人の知性か認識能力に影響を与えません。

ケイレブは、一つのために、良いしゃれを愛する良い学生です。 しかし、Calebの両親、JimとCassie Metherellが息子の厄介な症状の名前を見つけるには、時間がかかり、さまざまな専門家への複数の紹介が必要でした。 これは、前進する方法を見つけるために、家族としての旅の物語です。

初期の挑戦

5歳まで、ケイレブは病気の兆候のない健康な少年でした。 しかし、彼が幼稚園に入ったとき、彼はクリント-イーストウッドのとは違って、不機嫌な声で断続的に話すようになりました。

“タフガイ”のモニカは、彼の性格と対立していたので、家族の冗談のビットになった—彼は周りに冗談を言って間抜けになる傾向がある甘い、愛情のある少年 彼らは彼の声のgruffnessが散発的にしか起こらなかったし、彼に苦痛か難しさを引き起こさなかったのでそれを最初は深刻な問題考慮しなかった。 彼らのかかりつけの医師は、問題が深刻ではないことに同意しました。

しかし、ケイレブの声は他の方法でゆっくりと変化した。 彼はしばしば最初の母音で声の休憩を開発しましたが、彼が話すたびにではありませんでした。 これらの声の休憩はランダムで予測不可能でした。 彼の両親は彼が吃音を持っているかもしれない疑いがあります。 彼らは言語病理学者とセラピストに相談しましたが、言語療法は助けにはなりませんでした。 ケイレブの声は、文章の最初と最後の言葉で、そして硬い子音で壊れ始め、彼のスピーチの流暢さに影響を与え始めました。 それでも、時にはケイレブは休憩なしで話すことができ、医者やスピーチの専門家はそれを吃音の一種と考えるように導いた。

“ジストニアはしばしば誤診されます,特に子供で、多くの場合、早期に,それは珍しい障害であり、症状が可変である可能性があるため、部分的に,”ケイレブの現 ミンク博士はまた、アメリカ神経学会(FAAN)のフェローでもあります。

“ジストニアについて混乱していることの一つは、それが特定のタスク中にのみ存在するということです。 例えば、ジストニアの人は歩くのが難しいかもしれませんが、走ったり、スキップしたり、踊ったりするのが難しいかもしれません。 そのような特異性は、ジストニアの経験がないかもしれない医師の間で混乱を招くことがよくあります”とミンク博士は説明しています。 “彼らは歩くのに苦労しているが、ホップしてうまく走ることができる子供が心理的な問題を抱えている可能性があると思うかもしれません。”

彼のスピーチの問題に加えて、ケイレブはスピーチの休憩に関連して奇妙な動きを開発しました。 彼の医者はそれを説明することができませんでしたが、ケイレブはまだ比較的明確に話すことができ、彼は問題なく回避することができました。 その後、突然、ケイレブは立って困難を開発しました。 彼の体はプレッツェルのねじれとは違って、それ自身に折るだろう。

ケイレブは痛みを感じなかったと主張した。 実際、ミンク博士は、「痛みはDYT1ジストニアでは一般的ではありません」と述べていますが、他のタイプのジストニアでも発生する可能性があります。

ケイレブの発言は今後2年間で徐々に悪化したが、頭と体幹の不随意運動の進行は急速に起こった。 “彼はずっと曲がっていないと歩くことができませんでした”と彼のお父さんは回想しています。

滝の前に立っている二人の男の子
ケイレブ-Metherellと弟、ジョシュ。 DYT1ジストニアでは、まっすぐに立つことは挑戦です。 Metherellファミリーの礼儀

DYT1ジストニアと診断された人のほぼ半数は脚に収縮を発症し、他の人は腕に異常な動きを持っています。 顔や声帯の症状から始まるものはほとんどありません、とミンク博士は言います。 “ケイレブは彼の声で始まったことで珍しいだった、と子供が彼の年齢は、音声の問題を持っているとき、DYT1ジストニアは、おそらく考えられる原因のリ”

救済のための検索

ますます、ケイレブのtruncal収縮は衰弱させていました。 最初の医師は、てんかん患者の痙攣を予防するために通常与えられた抗痙攣薬であるoxcarbazepine(Trileptal)を処方した。 この薬剤は一時的に切頭収縮を停止するのに有効であった。 しかし、効果は最終的にオフに身に着けていた、と彼の医者は副作用のリスクのために用量を増やすことに消極的でした。

ケイレブは腰、手、腕に問題を発症し始めた。 彼はまだ歩いて書くことができましたが、非常に多くの追加の筋肉が同時に収縮していたので、歩くことと書くことの両方が疲れていました。

“ジストニアは、筋肉をオフにするほど筋肉をオンにすることの問題ではありません”とミンク博士は説明します。 “一般化されたジストニアを持つ人々は、親指と人差し指で物事をつまむことができますが、これらの動きは、手首と肘、そしておそらく肩に作用する筋肉を活性化させます。 だから、彼らはつまんでいる間、彼らは過度の筋肉収縮の多くを得ています。 これは、単純な作業を困難にし、時には不可能にすることができ、反対側の筋肉が同時に収縮すると、ねじれた動きを得ることができます。 未処理、このねじれおよび引き締まることは腱を短くし、止め、永久的な物理的な損傷をもたらすことができます。”

ケイレブの症状に関する彼らの研究を通じて、Metherellsはジストニア医学研究財団(DMRF)について学びました。 ミンク博士に会ったのはこの頃で、クリーブランドクリニックでDYT1ジストニアの遺伝子検査を受けることを提案しました。

この診断はより多くの質問を提起します

ケイレブの母親は、ケイレブがDYT1ジストニアの陽性反応を示したと聞いた瞬間を思い出します。 “それはほろ苦い瞬間でした”と彼女は言います。 “それは、はい、私たちは最終的に診断を持っているようなものでしたが、それは私たちが聞きたかったものではありませんでした。”

診断を提供することは必ずしも容易ではない、とミンク博士は認めている。 “条件についての不確実性がたくさんあるので、それは難しい会話です。 私が足を回してDYT1ジストニアを診断した子供がいる場合、私はそれが常に足だけになるか、他の体の部分に広がることを彼の家族に確実に伝えるこ 私が何が起こるのか分からないと言うとき、それは家族にとってイライラします。 あなたが親であれば、それは一種の不満足です。”

進行率は予測するのが難しい、博士。 ミンクは言う。 「最も急速な進行は、通常、症状が始まってから最初の5年間であり、ほとんどの人は高原に達し、その時点で比較的安定しています。 しかし、それがどこで終わるのか、そしてその点に到達するのにどれくらいの時間がかかるのかを予測するのは難しいです。”それは遺伝性疾患であるため、ミンク博士は言う、”私は進行の非常に異なる速度と自分の体の関与の異なるパターンを持っている兄弟を参照してくださ”

DYT1ジストニアは常染色体優性遺伝性の状態であり、その状態のリスクがあるためには、一方の親から一つの変異遺伝子のみを継承しなければならないことを意味する。 しかし、変異した遺伝子を持つ人々の約三分の一だけがジストニアの症状を発症するようになります。

変異を持つ人々の3分の2がジストニアの兆候を示さない理由は謎である、とミンク博士は言います。 最も普及した理論は遺伝子の突然変異が人を条件に敏感にさせるか、またはし向けるが、他の沈殿させる要因により徴候を引き起こすことです。 研究者は、特定の原因を見つけることなく、ウイルス、他の遺伝的および環境的要因、さらには社会的状況を見てきました。

さらに確かなのは、治療の選択肢が改善しており、研究者は過去5年から10年の間にこの病気についてのより良い理解を得ているということです。

「私たちは、より均一に効果的な治療につながる改善を引き続き見ていくつもりだと思います」とミンク博士は言います。 “これは致命的な病気ではなく、変性疾患でもないので、私は希望の絵を描きます。 私たちが助けるためにできることがあります。”

ボツリヌス毒素(ボトックス)を助ける治療法は、ジストニアのために米国食品医薬品局によって承認された唯一の薬です。 それは焦点ジストニアのために最も有効です—目(眼瞼痙攣)または手(作家のけいれん)のような単一の身体部分に影響を与えるもの。

“ボツリヌス毒素は、焦点性ジストニアのいくつかのための天の恵みであったが、これらの一般化されたジストニアのためではなく、体の複数の部分に影響を与える”と、アトランタのエモリー大学の神経学の教授であり、ジストニア医学研究財団の科学的ディレクターであり、AANのメンバーでもあるMahlon DeLong、MDは述べている。 “この時点で、私たちが持っている薬は一般化された形には不十分です。”

医師が処方する他の薬がありますが、一部の患者はそれらから利益を得ており、他の患者はそうではありません。

「私たちが新しい薬を始め、多くの希望を持っているのは珍しいことではありません。 “これは子供とその家族にとって非常にイライラすることができます。”

ケイレブは、筋弛緩剤であるバクロフェンと組み合わせて、彼のtruncal動きを緩和するために抗セイズル薬を処方された。 その組み合わせはもはや有用ではなかった後、彼は剛性、振戦、および痙攣を治療するためにトリヘキシフェニジル(アルタン)を処方されました。 しかし、彼は精神的な霧—薬に関連する副作用—を経験し始めたので、彼は今それから離乳されています。

外科的処置は、ジストニアが全身を含む場合、希望を提供する—一般化されたジストニアと呼ばれるもの—深部脳刺激(DBS)が選択肢である、とミンク博士は言 家族は今、ケイレブのためのそのオプションを検討しています。

四つの写真:野球でバッティング少年、ロチェスターレッドウィングスのマスコット、兄弟とR2D2、ユニバーサルオーランドリゾートで両親と
左から右:ケイレブ; ニューヨーク州ロチェスターのジストニア研究のための募金活動で、R2D2と兄弟ジョシュと、ユニバーサルオーランドリゾートで両親のジムとキャシーと。 Metherellファミリーの礼儀

DBSは、脳の運動回路の一部である大脳基底核と呼ばれる脳の一部に4つの電極を配置する手術を伴います。 電極は、胸部の空洞に挿入されるペースメーカー様の装置に接続される。 デバイスは、脳に電気信号を送信します。 それがどのように機能するかは不明ですが、神経科医は、電気刺激が間違った筋肉に収縮するように指示する誤った過度のニューロン発射を中断、キャン

DBSは最初にパーキンソン病、筋肉をオンにすることが困難であることを特徴とする疾患で使用され、後に全身性ジストニア、身体が筋肉を閉鎖する

ケイレブと彼の両親は、それが息子のために働くかどうか、そして外科的処置のリスクが取る価値があるかどうかについて最も懸念しています。 DMRFは、四人の子供のうち三人がと診断され、DYT1ジストニアの症状を開発した家族にそれらを参照しました。 子供のうちの二人は大人としてDBSを受け、彼らはそれから多大な利益を受けていると信じています。

“特定の形態のジストニアでは、DYT1がおそらく最良の例であり、DBSは劇的に効果的である可能性があります”とミンク博士は言います。 彼と博士の両方。 デロングは、患者が適切に選択され、手術が経験豊富なチームによって行われた場合、患者の約80%が有意な利益を見ると推定している。 「患者が出血に合併症を起こす可能性は1%ありますが、これは私たちが最も心配していることです」とDeLong博士は言います。 「感染は常に可能性がありますが、比較的言えば、これは安全な手順であり、これらの患者にとって利益は莫大です。”

両方の神経科医は、DBS手術後にジストニアの兆候がほとんど、あるいはまったくなく、非常に身体障害者や車椅子に縛られた患者が歩いて機能するのを見てきました。 障害の症状は、物理的な損傷が永久的である前にキャッチされた場合、可逆的であるように見える、と若い患者がそれから最も利益を得ることをいく

ミンク博士は、患者の20%が有意な利益を経験していないと付け加えている。 期待が非常に高いので、彼は言う、悪い結果は非常に失望することができます。

だからケイレブと彼の両親は困難な決断に直面している。 “私たちはケイレブのすべてのアイデアを跳ね返し、彼に彼のケアに声をかけさせます”とケイレブのお父さんは言います。 “この時点まで、彼はあまりにも興味を持っていませんでしたが、最近では関心を表明し始めました。

“薬のどれも彼の声のジストニアを助けていない、と私は彼が声を持っていると社交し、友人や家族と電話で話をし、歌うことができるようにすることがで 私は彼が彼の友人と一緒に走って自転車に乗って、スポーツをして、子供であることを楽しむことができるようにしたい”と彼は付け加えます。

Metherellsは友人、DMRFコミュニティ、ミンク博士からの支援に感謝しています。 ケイレブに関しては、彼は彼の状態に近づき、そしてグリットと希望で先の道に近づきます。

今のところ、12歳は車椅子を使用して周りを回り、彼がメモを取って学校の別の教室に行くのを助ける補佐官を持っています。 ケイレブは左腕と手をほとんど使わず、もう右手で書くことはできません。 彼は話すのが難しく、人々が彼を理解するのは難しいと感じています。 幸いなことに、彼の弟と最高の相棒、ジョシュは、彼が言っていることの多くを理解し、熱心な翻訳者です。 ケイレブが症状によってより障害者になったとしても、彼は彼の障害を果たしています。

“ジストニアと診断されたばかりの子供に話したら、心配したり、悪いことを考えたりしないように言うでしょう。 私はまた、あなたが肯定的な滞在し、明るい面で考える場合は、私のように、あなたは良い一日を過ごすことになると言うでしょう。

“ジストニアはほとんどすべてに影響を与え、それはそれを作るので、私は時々制御不能に動く”と彼は付け加えた。”

その他のジストニア

  • 子宮頸部ジストニア(痙攣性斜頸):首の筋肉に影響を与えるジストニアの一種です。 それは、頭と首を左右に回すことに問題を引き起こす可能性があります。
  • 眼瞼痙攣:このタイプのジストニアは、眼瞼の不随意収縮を引き起こす。 それは、まぶたが不随意に、そして無期限に閉じることを引き起こす可能性がある。
  • 口腔ジストニア: 顎、唇、および/または舌のジストニア。 それは顎が一定期間の間開いたか、または閉まる握られるかもしれないので食べ、飲み込むことを非常に複雑にさせることができます。
  • 痙攣性発声障害:声帯のジストニア。 それは、振るスピーチ、ささやきのように聞こえるスピーチ、または躊躇しているスピーチなどの症状を引き起こす可能性があります。
  • 作家のけいれん(職業性ジストニア):手と前腕の筋肉に影響を与えるジストニア。 それは他の良いモーター手機能を書くか、または実行するように試みることによって誘発される。

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