Facing Dyt1 Dystoni Med Grus Og Håp

I nesten alle henseender Er Caleb Metherell en typisk 12 år gammel ungdomsskole student. Han elsker sport, Harry Potter, science fiction og videospillet Call of Duty. Men i motsetning til hans andre preteens, har han en svekkende ufrivillig bevegelsesforstyrrelse kalt dyt1 dystoni.

dyt1 dystoni utvikler vanligvis i barndommen, selv om det kan begynne i tidlig voksen alder, og svært sjelden, senere i livet. Det er forårsaket av en mutasjon I dyt1-genet som produserer et unormalt protein. Det defekte proteinet forstyrrer kommunikasjon i nevroner som styrer muskelbevegelse og muskelkontroll.

Litt over halvparten av de som har de fysiske symptomene på dyt1 dystoni utvikler ufrivillige bevegelser, noe som resulterer i alvorlig fysisk funksjonshemning. Tilstanden forårsaker ikke degenerasjon i hjernen og påvirker ikke en persons intelligens eller kognitive evner.

Caleb, for en, er en god student som elsker en god ordspill. Men Det tok litt tid—og flere henvisninger til ulike spesialister—For Caleb foreldre, Jim Og Cassie Metherell, å finne et navn for sin sønns urovekkende symptomer. Dette er historien om deres reise som en familie for å finne en vei fremover.

En Tidlig Utfordring

Inntil Fem år Var Caleb en sunn gutt uten tegn på sykdommen. Men da Han kom inn i barnehagen, begynte han å snakke intermittent i en barsk stemme, ikke ulikt Clint Eastwoods. foreldrene hans spøkte at han falt inn med feil førskolemengde og ble til en tøff fyr.

den» tøffe fyren » moniker ble litt av en familie vits fordi det var så i strid med hans personlighet-han er en søt, kjærlig gutt som har en tendens til å joke rundt og være goofy. De anså det ikke som et alvorlig problem først fordi gruffness i stemmen hans skjedde bare sporadisk og ikke forårsaket ham noen smerte eller problemer. Deres familie lege enige om at problemet ikke var alvorlig.

Men Calebs stemme endret seg sakte på andre måter. Han utviklet stemmepauser, ofte på den første vokalen, men ikke hver gang han snakket. Disse stemmebruddene var tilfeldige og uforutsigbare. Hans foreldre mistenkte at han kunne ha en stamme. De konsulterte talepatologer og terapeuter, men taleterapi hjalp ikke. Calebs stemme begynte å bryte på de første og siste ordene i setninger og deretter på de harde konsonanter, og det begynte å påvirke talenes flyt. Likevel, Til tider Caleb kunne snakke uten pauser, fører hans lege og tale spesialister til å vurdere det en type stamme.

«Dystoni er ofte feildiagnostisert, spesielt hos barn og ofte tidlig, delvis fordi det er en uvanlig lidelse, og fordi symptomene kan variere,» sier Calebs nåværende nevrolog, Jonathan W. Mink, MD, PhD, professor i pediatrisk nevrologi og sjef For Divisjon For Barnneurologi Ved University Of Rochester Medical Center I New York. Mink er Også Medlem Av American Academy Of Neurology (FAAN).

» en av de forvirrende tingene om dystoni er at den bare er tilstede under bestemte oppgaver. For eksempel kan noen med dystoni ha problemer med å gå, men ingen problemer med å løpe, hoppe eller danse. Den slags spesifisitet fører ofte til forvirring blant noen leger som kanskje ikke har erfaring med dystoni, » Forklarer Dr. Mink. «De tror kanskje at barnet som har problemer med å gå, men kan hoppe og løpe fint, kan ha et psykologisk problem.»

I tillegg til hans taleproblemer utviklet Caleb bisarre bevegelser i forbindelse med talepausene – hodet og kofferten ville bøye seg fremover med hver stemmepause. Legene hans kunne ikke forklare Det, Men Caleb kunne fortsatt snakke relativt tydelig og han kunne komme seg rundt uten problemer. Så, plutselig, Caleb utviklet problemer med å stå opp. Kroppen hans ville kaste seg inn i seg selv, ikke ulikt en pretzel vri.

Caleb insisterte på at han ikke følte smerte. Faktisk Sier Dr. Mink, «Smerte er ikke vanlig I dyt1 dystoni,» selv om Det kan forekomme i andre typer dystonier.

Calebs tale forverret seg gradvis i løpet av de neste to årene, men utviklingen av de ufrivillige bevegelsene i hodet og bagasjerommet skjedde raskt. «Han kunne ikke gå uten å bli bøyd hele veien over,» forteller faren sin.

 To gutter som står foran fossen
Caleb Metherell med yngre bror, Josh. Med dyt1 dystoni er stående rett en utfordring. Courtesy Of The Metherell Family

Nesten halvparten av personer diagnostisert MED dyt1 dystoni utvikle sammentrekninger i bena; andre har unormale bevegelser i armene. Svært få begynner med symptomer i ansiktet eller stemmebåndene, Sier Dr. Mink. «Caleb var uvanlig ved a starte i stemmen hans, og nar et barn i hans alder har et stemmeproblem, ER dyt1 dystoni sannsynligvis ikke veldig hoyt pa listen over sannsynlige arsaker.»

Søket Etter Lettelse

I Økende Grad Ble Calebs avkortede sammentrekninger svekkende. Den første legen han så foreskrevet okskarbazepin (Trileptal), en antiseizure narkotika normalt gitt for å hindre kramper hos personer med epilepsi. Legemidlet var effektivt for å stoppe de avkortede sammentringene for en tid. Men effektene til slutt gikk av, og legen hans var motvillig til å øke dosen på grunn av risikoen for bivirkninger.

Caleb begynte å utvikle problemer i hofter, hender og armer. Han kunne fortsatt gå og skrive, men både å gå og skrive var slitsomt fordi så mange flere muskler ble kontraherende på samme tid.

«Dystoni er ikke så mye et problem med å slå på muskler som å slå av muskler,» forklarer Dr. Mink. «Personer med generalisert dystoni kan for eksempel klemme ting med tommel og pekefinger, men disse bevegelsene aktiverer muskler som virker på håndleddene og albuen og kanskje til og med skulderen. Så mens de klemmer, får de mye overdreven muskelkontraksjon. Dette kan gjøre enkle oppgaver vanskelig, noen ganger umulig, og med motsatte muskler kontraherende samtidig kan du få en vridningsbevegelse. Ubehandlet, denne vridningen og kontraheringen kan forkorte og til og med snap sener og føre til permanent fysisk skade.»

Gjennom sin forskning På Calebs symptomer lærte Metherells Om Dystoni Medical Research Foundation (DMRF). Det var på omtrent denne tiden at De møtte Dr. Mink, og han foreslo at de tok den genetiske testen FOR dyt1 dystoni på Cleveland Clinic.

Diagnosen Reiser Flere Spørsmål

Caleb mor minnes det øyeblikket hun hørte At Caleb hadde testet positivt for dyt1 dystoni. «Det var et bittersøt øyeblikk,» sier hun. «Det var som, ja, vi har endelig en diagnose, men det var ikke en vi ønsket å høre.»

Å Levere diagnosen er ikke alltid lett, anerkjenner Dr. Mink. «Det er en vanskelig samtale fordi det er mye usikkerhet om tilstanden. Hvis jeg har et barn hvis fot svinger inn og jeg diagnostiserer dyt1 dystoni, kan jeg ikke fortelle familien sin at det alltid kommer til å være bare foten eller at den kommer til å spre seg til andre kroppsdeler. Det er frustrerende for familier når jeg sier at jeg ikke vet hva som skal skje; enten kommer det til å forverres eller det er det ikke. Det er litt utilfredsstillende hvis du er forelder.»

progresjonshastigheten er vanskelig å forutsi, Dr. Mink sier. «Den raskeste utviklingen er vanligvis i de første fem årene etter at symptomene begynner, og da kommer de fleste til et platå og blir relativt stabile på det tidspunktet. Men det er vanskelig å forutsi hvor det vil ende og hvor lang tid det vil ta å komme til det punktet.»Fordi Det er en arvelig sykdom, Sier Dr. Mink,» jeg ser søsken som har svært forskjellige progresjonshastigheter og forskjellige mønstre for involvering av kroppen deres .»

dyt1 dystoni er en autosomal dominant arvelig tilstand, noe som betyr at en person må arve bare ett mutert gen fra en forelder for å være i fare for tilstanden. Likevel utvikler bare omtrent en tredjedel av personer med det muterte genet noen symptomer på dystoni.

hvorfor to tredjedeler av mennesker med mutasjonen ikke viser tegn på dystoni er et mysterium, Sier Dr. Mink. Den mest utbredte teorien er at genmutasjonen gjør en person mottakelig eller predisponert for tilstanden, men en annen utløsende faktor forårsaker symptomene. Forskere har sett på virus, andre genetiske og miljømessige faktorer, og til og med sosiale situasjoner, uten å finne en bestemt årsak.

Det Som Er mer sikkert, Sier Dr. Mink, er at behandlingsalternativene blir bedre og forskere har fått en bedre forståelse av sykdommen de siste fem til 10 årene.

» jeg tror vi skal fortsette å se forbedringer som vil føre til mer jevnt effektive behandlinger, » Sier Dr. Mink. «Jeg maler et bilde av håp fordi dette ikke er en dødelig sykdom, og det er heller ikke en degenerativ sykdom. Det er ting vi kan gjøre for å hjelpe.»

Behandlinger Som Hjelper

Botulinumtoksin (Botox) Er det eneste stoffet godkjent av US Food And Drug Administration for dystoni. Det er mest effektivt for fokale dystonier-de som påvirker en enkelt kroppsdel som øyet (blefarospasme) eller hånd (skribentens krampe).

«Botulinumtoksin har vært en gave for noen av de fokale dystonier, men ikke for disse generaliserte dystonier», som påvirker flere deler av kroppen, Sier Mahlon DeLong, MD, professor i nevrologi Ved Emory University I Atlanta, som også er vitenskapelig direktør For Dystoni Medical Research Foundation og medlem av Aan. «På dette punktet er stoffene vi har utilstrekkelig for generaliserte former.»

det finnes andre medisiner som legene foreskriver, men noen pasienter drar nytte av dem og andre gjør det ikke.

» det er ikke uvanlig at vi starter en ny medisin og har mye håp fordi barnet ser ut til å reagere ganske bra, men da ser De ikke ut til å svare lenger, » Sier Dr. Mink. «Dette kan være ganske frustrerende for barn og deres familier.»

Caleb ble foreskrevet en antiseizure narkotika i kombinasjon med baklofen, en muskelavslappende, for å lindre hans avkortede bevegelser. Etter at kombinasjonen ikke lenger var nyttig, ble han foreskrevet trihexyphenidyl (Artane) for å behandle stivhet, tremor og spasmer. Men han begynte å oppleve mental fogginess – en bivirkning forbundet med stoffet – så han blir nå avvent av det.

En Kirurgisk Prosedyre Gir Håp

når dystoni involverer hele kroppen – det som kalles generalisert dystoni—dyp hjernestimulering (DBS) er et alternativ, Sier Dr. Mink. Familien vurderer nå Det alternativet For Caleb.

Fire bilder: Gutt batting i baseball, Med Rochester Red Wings maskot, med bror OG R2D2, med foreldre På Universal Orlando Resort
Venstre til høyre: Caleb spille baseball; på en fundraiser for dystoni forskning I Rochester, NY; MED R2D2 og bror Josh; og med foreldre Jim og Cassie På Universal Orlando Resort. Courtesy Of The Metherell Family

DBS innebærer kirurgi for å plassere fire elektroder i en del av hjernen som kalles basalganglia, som er en del av hjernens motorkrets. Elektrodene er koblet til en pacemaker-lignende enhet som settes inn i et hulrom i brystet. Enheten sender elektriske signaler til hjernen. Nøyaktig hvordan det fungerer er ukjent, men nevrologer spekulerer i at den elektriske stimuleringen forstyrrer, avbryter eller korrigerer de feilaktige og overdrevne nevronfyringene som instruerer feil muskler til å trekke seg sammen.

DBS ble først brukt I Parkinsons sykdom, en lidelse preget av vanskeligheter med å slå muskler på, og senere for generalisert dystoni, en tilstand som utløser unormal bevegelse fordi kroppen har problemer med å slå muskler ned.

Caleb og hans foreldre er mest opptatt av om det vil fungere for sin sønn, og om risikoen for en kirurgisk prosedyre er verdt å ta. DMRF refererte dem til en familie der tre av fire barn ble diagnostisert med og utviklet symptomene PÅ dyt1 dystoni. To av barna gjennomgikk DBS som voksne, og de tror at de har fått enorm nytte av det.

» for visse former for dystoni, OG DYT1 er trolig det beste eksempelet, KAN DBS være dramatisk effektivt, » Sier Dr. Mink. Både Han Og Dr. DeLong anslår at hvis pasienten er valgt riktig og operasjonen utføres av et erfarent team, ser omtrent 80 prosent av pasientene betydelig fordel. «Det er en 1 prosent sjanse for at pasientene vil få komplikasjon med blødning, noe som er det vi er mest opptatt av,» Sier Dr. DeLong. «Infeksjon er alltid en mulighet, men relativt sett er dette en sikker prosedyre, og fordelen er enorm for disse pasientene.»

begge nevrologene har sett svært funksjonshemmede og rullestolbundne pasienter gå og fungere med lite eller ingen tegn på dystoni etter DBS-operasjonen. Symptomene på sykdommen ser ut til å være reversible hvis de blir fanget før fysisk skade er permanent, og det er noen bevis på at yngre pasienter får mest mulig nytte av det.

Dr. Mink legger til at 20 prosent av pasientene ikke opplever betydelige fordeler. Fordi forventningene er så høye, sier han, kan et dårlig resultat være veldig skuffende.

Så Caleb og hans foreldre står overfor en vanskelig avgjørelse. «Vi spretter hver ide ut Av Caleb og la ham få en stemme i hans omsorg,» Sier Calebs far. «Frem til dette punktet har han ikke vært så interessert , men nylig begynte han å uttrykke interesse.

» Ingen av medisinene har hjulpet med hans vokale dystoni, og jeg vil at han skal ha en stemme og være i stand til å sosialisere og snakke i telefonen med venner og familie og å kunne synge. Jeg vil at han skal kunne løpe og sykle med vennene sine og spille sport og bare nyte å være barn,» legger han til.

Metherellene er takknemlige for støtten de har mottatt fra sine venner, DMRF-samfunnet og Dr. Mink. Når Det gjelder Kaleb, nærmer Han seg sin tilstand—og veien videre med grit og håp.

for nå bruker 12-åringen en rullestol for å komme seg rundt og har en assistent som hjelper ham med å ta notater og komme seg til forskjellige klasserom på skolen. Caleb har svært lite bruk av sin venstre arm og hånd og kan ikke skrive med sin høyre hånd lenger. Han finner det vanskelig å snakke, og det er vanskelig for folk å forstå ham. Heldigvis, hans yngre bror Og beste kompis, Josh, forstår mye av hva Han sier og er en ivrig oversetter. Selv Som Caleb blir mer deaktivert av symptomene, spiller Han ned sin funksjonshemming.

» hvis jeg snakket med et barn som nettopp ble diagnostisert med dystoni, ville jeg si ikke å bekymre deg eller tenke på de dårlige tingene, for hvis du gjør det, vil du ikke ha mye av en god dag. Jeg vil også si at hvis du holder deg positiv og tenker på den lyse siden, som meg, vil du ha en god dag.

«Dystoni påvirker nesten alt, og det gjør det slik at jeg noen ganger beveger meg ukontrollert,» legger han til, » og det er ganske mye det .»

de Andre Dystonier

  • Cervikal dystoni (spasmodisk torticollis): en type dystoni som påvirker nakke muskler. Det kan skape problemer med å snu hodet og nakken fra side til side.
  • Blefarospasme: denne typen dystoni forårsaker ufrivillig sammentrekning av øyelokkene. Det kan føre til at øyelokkene lukkes ufrivillig og i ubestemt tid.
  • oromandibulær dystoni: Dystoni i kjeven, leppene og / eller tungen. Det kan gjøre å spise og svelge svært komplisert fordi kjeven kan holdes åpen eller lukket i perioder.
  • Spasmodisk dysfoni: en dystoni av vokalledninger. Det kan forårsake symptomer som tale som wavers, tale som høres ut som en hvisking, eller tale som er nølende.
  • Skribentens krampe (yrkes dystoni): en dystoni som påvirker musklene i hånden og underarmen. Det utløses ved å forsøke å skrive eller utføre andre finmotoriske håndfunksjoner.

Share

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.