Tegenover DYT1 dystonie met Grit en hoop

in bijna alle opzichten is Caleb metherell een typische 12-jarige middelbare scholier. Hij houdt van sport, Harry Potter, science fiction en het videospel Call of Duty. Maar in tegenstelling tot zijn collega ‘ s, heeft hij een slopende onvrijwillige bewegingsstoornis genaamd DYT1 dystonie.Dyt1 dystonie ontwikkelt zich meestal in de kindertijd, hoewel het kan beginnen in de vroege volwassenheid en, zeer zelden, later in het leven. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het dyt1-gen dat een abnormaal eiwit produceert. Het defecte eiwit verstoort de communicatie in neuronen die de spierbeweging en spiercontrole controleren.Iets meer dan de helft van de mensen met de lichamelijke symptomen van DYT1-dystonie ontwikkelt onwillekeurige bewegingen, wat resulteert in een ernstige lichamelijke handicap. De voorwaarde veroorzaakt geen degeneratie in de hersenen en heeft geen invloed op de intelligentie of cognitieve capaciteiten van een persoon.

Caleb, bijvoorbeeld, is een goede student die van een goede woordspeling houdt. Maar het duurde enige tijd—en meerdere verwijzingen naar verschillende specialisten—voor Caleb ‘ s ouders, Jim en Cassie metherell, om een naam te vinden voor de verontrustende symptomen van hun zoon. Dit is het verhaal van hun reis als een familie om een weg vooruit te vinden.

een vroege Challenge

tot de leeftijd van vijf jaar was Caleb een gezonde jongen zonder tekenen van de ziekte. Maar toen hij naar de kleuterschool ging, begon hij met tussenpozen te spreken met een norse stem, net als die van Clint Eastwood. zijn ouders grapten dat hij in de verkeerde kleuterschool viel en een stoere jongen werd.

de “stoere jongen” naam werd een beetje een familiegrap omdat het zo in tegenspraak was met zijn persoonlijkheid—hij is een lieve, liefdevolle jongen die de neiging heeft om grapjes te maken en gek te zijn. Ze beschouwden het eerst niet als een ernstig probleem, omdat de norsheid in zijn stem slechts sporadisch voorkwam en hem geen pijn of moeite veroorzaakte. Hun huisarts was het ermee eens dat het probleem niet ernstig was.

maar Caleb ‘ s stem veranderde langzaam op andere manieren. Hij ontwikkelde voice breaks, vaak op de eerste klinker, maar niet elke keer als hij sprak. Deze stembreuken waren willekeurig en onvoorspelbaar. Zijn ouders vermoedden dat hij misschien stotterde. Ze raadpleegden spraakpathologen en therapeuten, maar logopedie hielp niet. Caleb ‘ s stem begon te breken op de eerste en laatste woorden van zinnen en vervolgens op de harde medeklinkers, en het begon de vloeiendheid van zijn toespraak te beïnvloeden. Toch, soms Caleb kon spreken zonder pauzes, waardoor zijn arts en spraak specialisten om het te beschouwen als een soort van stotteren.”Dystonie wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd, vooral bij kinderen en vaak vroeg, deels omdat het een ongewone aandoening is en omdat de symptomen variabel kunnen zijn, “zegt Caleb’ s huidige neuroloog, Jonathan W. Mink, MD, PhD, een professor in pediatrische neurologie en hoofd van de afdeling Kinderneurologie aan de Universiteit van Rochester Medical Center in New York. Dr. Mink is ook Fellow van de American Academy of Neurology (FAAN).

” een van de verwarrende dingen over dystonie is dat het alleen aanwezig is tijdens specifieke taken. Bijvoorbeeld, iemand met dystonie kan moeite hebben met lopen, maar geen moeite met rennen, overslaan of dansen. Dat soort specificiteit leidt vaak tot verwarring bij sommige artsen die misschien geen ervaring hebben met dystonie”, legt Dr.Mink uit. “Ze kunnen denken dat het kind dat moeite heeft met lopen, maar goed kan springen en lopen, een psychologisch probleem kan hebben.”

naast zijn spraakproblemen ontwikkelde Caleb bizarre bewegingen in combinatie met de spraakonderbrekingen—zijn hoofd en romp zouden naar voren buigen bij elke stemonderbreking. Zijn artsen konden het niet verklaren, maar Caleb kon nog steeds vrij duidelijk spreken en hij kon zich zonder problemen verplaatsen. Toen, plotseling, kreeg Caleb moeite om op te staan. Zijn lichaam zou zich in zichzelf vouwen, net als een krakeling twist.Caleb stond erop dat hij geen pijn voelde. In feite zegt Dr. Mink:” pijn komt niet vaak voor bij DYT1-dystonie, ” hoewel het kan voorkomen bij andere soorten dystonie. Caleb ‘ s toespraak verslechterde geleidelijk in de volgende twee jaar, maar de progressie van de onwillekeurige bewegingen in zijn hoofd en romp trad snel op. “Hij kon niet lopen zonder helemaal gebogen te zijn,” herinnert zijn vader zich.

twee jongens die voor de waterval stonden
Caleb metherell met zijn jongere broer Josh. Met dyt1 dystonie is recht staan een uitdaging. Met dank aan de familie Metherell

bijna de helft van de patiënten met DYT1-dystonie ontwikkelt weeën in de benen; anderen hebben abnormale bewegingen in hun armen. Heel weinig beginnen met symptomen in het gezicht of stembanden, zegt Dr. Mink. “Caleb was ongewoon in dat begon in zijn stem, en wanneer een kind van zijn leeftijd heeft een stemprobleem, DYT1 dystonie is waarschijnlijk niet erg hoog op de lijst van waarschijnlijke oorzaken.”

The Search For Relief

in toenemende mate werden Kalebs afkalvende weeën slopend. De eerste arts die hij zag voorgeschreven oxcarbazepine (Trileptal), een anti-epilepticum dat normaal wordt gegeven om convulsies bij mensen met epilepsie te voorkomen. Het medicijn was effectief in het stoppen van de afkalvende weeën voor een tijdje. Maar de effecten uiteindelijk uitgewerkt, en zijn arts was terughoudend om de dosis te verhogen vanwege het risico van bijwerkingen.Caleb begon problemen te krijgen in zijn heupen, handen en armen. Hij kon nog steeds lopen en schrijven, maar zowel lopen als schrijven waren vermoeiend omdat er zoveel extra spieren tegelijkertijd samentrekten.

“dystonie is niet zozeer een probleem met het inschakelen van spieren, maar het uitschakelen van spieren,” legt Dr. Mink uit. “Mensen met gegeneraliseerde dystonie kunnen bijvoorbeeld dingen knijpen met hun duim en wijsvinger, maar deze bewegingen activeren spieren die werken op hun polsen en hun elleboog en misschien zelfs hun schouder. Dus terwijl ze knijpen krijgen ze veel overmatige spiercontractie. Dit kan eenvoudige taken moeilijk maken, soms onmogelijk, en met tegengestelde spieren die tegelijkertijd samentrekken, kun je een draaiende beweging krijgen. Onbehandeld, dit draaien en contracteren kan verkorten en zelfs snap pezen en leiden tot permanente fysieke schade.Door hun onderzoek naar de symptomen van Caleb leerden de Metherells over de dystonia Medical Research Foundation (DMRF). Het was rond deze tijd dat ze Dr. Mink ontmoetten, en hij stelde voor dat ze de genetische test voor DYT1 dystonie zouden doen in de Cleveland Clinic.

de diagnose roept meer vragen op

Caleb ‘ s moeder herinnert zich het moment dat ze hoorde dat Caleb positief was getest op DYT1 dystonie. “Het was een bitterzoet moment,” zegt ze. “Het was als, Ja, we hebben eindelijk een diagnose, maar het was niet een die we wilden horen.”

het leveren van de diagnose is niet altijd gemakkelijk, erkent Dr.Mink. “Het is een moeilijk gesprek omdat er veel onzekerheid is over de aandoening. Als ik een kind heb wiens voet inslaat en ik diagnose DYT1 dystonie, kan ik zijn familie niet zeker vertellen dat het altijd alleen de voet zal zijn of dat het zich zal verspreiden naar andere lichaamsdelen. Het is frustrerend voor families als ik zeg dat ik niet weet wat er gaat gebeuren; of het gaat erger worden of het is niet zo. Dat is nogal onbevredigend als je een ouder bent.”

de snelheid van progressie is moeilijk te voorspellen, Dr. Zegt Mink. “De meest snelle progressie is meestal in de eerste vijf jaar na de symptomen beginnen, en dan de meeste mensen bereiken een plateau en worden relatief stabiel op dat punt. Maar het is moeilijk te voorspellen waar het zal eindigen en hoe lang het zal duren om tot dat punt te komen.”Omdat het een erfelijke ziekte is, zegt Dr. Mink,” zie ik broers en zussen die zeer verschillende progressie en verschillende patronen van betrokkenheid van hun lichaam hebben.”

DYT1 dystonie is een autosomaal dominante erfelijke aandoening, wat betekent dat een persoon slechts één gemuteerd gen van één ouder moet erven om een risico voor de aandoening te lopen. Toch ontwikkelt slechts ongeveer een derde van de mensen met het gemuteerde gen symptomen van dystonie.

waarom twee derde van de mensen met de mutatie geen tekenen van dystonie vertonen is een raadsel, zegt Dr. Mink. De meest voorkomende theorie is dat de genmutatie een persoon vatbaar of vatbaar voor de voorwaarde maakt, maar een andere precipiterende factor veroorzaakt de symptomen. Onderzoekers hebben gekeken naar virussen, andere genetische en omgevingsfactoren, en zelfs sociale situaties, zonder het vinden van een specifieke oorzaak.

wat meer zeker is, zegt Dr. Mink, is dat de behandelingsopties verbeteren en onderzoekers de afgelopen vijf tot tien jaar een beter inzicht in de ziekte hebben gekregen.

” ik denk dat we verbeteringen zullen blijven zien die zullen leiden tot meer uniforme effectieve behandelingen,” zegt Dr.Mink. “Ik schilder een beeld van hoop, want dit is geen dodelijke ziekte, noch is het een degeneratieve ziekte. Er zijn dingen die we kunnen doen om te helpen.”

behandelingen die

helpen Botulinetoxine (Botox) is het enige geneesmiddel dat is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration voor dystonie. Het is het meest effectief voor focale dystonie-die een enkel lichaamsdeel zoals het oog (blefarospasme) of hand (schrijver kramp) beïnvloeden.”Botulinetoxine is een godsgeschenk geweest voor sommige focale dystonie, maar niet voor deze gegeneraliseerde dystonie,” die meerdere delen van het lichaam beïnvloeden, zegt Mahlon DeLong, MD, hoogleraar neurologie aan de Emory University in Atlanta, die ook wetenschappelijk directeur is van de dystonia Medical Research Foundation en lid is van de AAN. “Op dit moment zijn de medicijnen die we hebben ontoereikend voor de gegeneraliseerde vormen.”

er zijn andere geneesmiddelen die artsen voorschrijven, maar sommige patiënten hebben er baat bij en andere niet.

” het is niet ongewoon voor ons om een nieuw medicijn te beginnen en veel hoop te hebben omdat het kind goed lijkt te reageren, maar dan lijken ze niet meer te reageren,” zegt Dr.Mink. “Dit kan behoorlijk frustrerend zijn voor kinderen en hun families.”

Caleb kreeg een anti-epilepticum voorgeschreven in combinatie met baclofen, een spierverslapper, om zijn truncale bewegingen te verlichten. Nadat die combinatie niet langer nuttig was, kreeg hij trihexyfenidyl (Artane) voorgeschreven om de stijfheid, tremoren en spasmen te behandelen. Maar hij begon mentale mistigheid te ervaren—een bijwerking geassocieerd met de drug—dus wordt hij er nu van afgehaald.

een chirurgische ingreep biedt hoop

wanneer de dystonie het hele lichaam omvat—wat wordt aangeduid als gegeneraliseerde dystonie—diepe hersenstimulatie (DBS) is een optie, zegt Dr.Mink. De familie overweegt nu die optie voor Caleb.

vier foto' s: jongen slaan in honkbal, met Rochester Red Wings mascotte, met broer en R2D2, met ouders in Universal Orlando Resort
van links naar rechts: Caleb spelen honkbal; op een fondsenwerver voor dystonia onderzoek in Rochester, NY; met R2D2 en broer Josh; en met ouders Jim en Cassie op Universal Orlando Resort. Met dank aan de Metherell familie

DBS omvat een operatie om vier elektroden te plaatsen in een deel van de hersenen, de basale ganglia genaamd, die deel uitmaakt van het motorische circuit van de hersenen. De elektroden zijn aangesloten op een pacemaker-achtig apparaat dat wordt ingebracht in een holte in de borst. Het apparaat stuurt elektrische signalen naar de hersenen. Precies hoe het werkt is onbekend, maar neurologen speculeren dat de elektrische stimulatie verstoort, annuleert, of corrigeert de dwalende en overmatige Neuron ontslagen die instrueren de verkeerde spieren te contracteren.

DBS werd voor het eerst gebruikt bij de ziekte van Parkinson, een aandoening die gekenmerkt wordt door moeite met het aanzetten van de spieren, en later bij gegeneraliseerde dystonie, een aandoening die abnormale bewegingen veroorzaakt omdat het lichaam moeite heeft met het afsluiten van de spieren.Caleb en zijn ouders zijn het meest bezorgd over de vraag of het zal werken voor hun zoon en of de risico ‘ s van een chirurgische ingreep de moeite waard zijn. De DMRF verwees hen naar een familie waarin drie van de vier kinderen werden gediagnosticeerd met en ontwikkelde de symptomen van DYT1 dystonie. Twee van de kinderen ondergingen DBS als volwassenen, en ze geloven dat ze er enorm veel baat bij hebben gehad.

” voor bepaalde vormen van dystonie, en DYT1 is waarschijnlijk het beste voorbeeld, kan DBS dramatisch effectief zijn,” zegt Dr. Mink. Zowel hij als Dr. DeLong schat dat als de patiënt goed wordt gekozen en de operatie wordt uitgevoerd door een ervaren team, ongeveer 80 procent van de patiënten zien significant voordeel. “Er is een 1 procent kans dat patiënten een complicatie met bloedingen hebben, dat is het ding waar we ons het meest zorgen over maken,” zegt Dr.DeLong. “Infectie is altijd een mogelijkheid, maar relatief gezien is dit een veilige procedure en het voordeel is enorm voor deze patiënten.”

beide neurologen hebben zeer gehandicapte en rolstoelgebonden patiënten zien lopen en functioneren met weinig of geen tekenen van dystonie na de DBS-operatie. De symptomen van de aandoening lijken omkeerbaar als gevangen voordat fysieke schade permanent is, en er is enig bewijs dat jongere patiënten krijgen het meeste voordeel van het.

Dr. Mink voegt hieraan toe dat 20 procent van de patiënten geen significante voordelen ervaart. Omdat de verwachtingen zo hoog zijn, zegt hij, kan een slecht resultaat zeer teleurstellend zijn.Caleb en zijn ouders staan dus voor een moeilijke beslissing. “We stuiteren elk idee van Caleb en laat hem een stem in zijn zorg, “Caleb’ s vader zegt. “Tot nu toe was hij niet al te geïnteresseerd , maar meer recentelijk begon hij interesse te uiten.”Geen van de medicijnen heeft geholpen met zijn vocale dystonie, en Ik wil dat hij een stem heeft en in staat is om te socialiseren en te praten over de telefoon met vrienden en familie en om te kunnen zingen. Ik wil dat hij kan rennen en fietsen met zijn vrienden en sporten en gewoon genieten van een kind,” voegt hij toe.

de Metherells zijn dankbaar voor de steun die ze hebben gekregen van hun vrienden, de dmrf community en Dr.Mink. Wat Caleb betreft, hij benadert zijn toestand-en de weg vooruit met grit en hoop.

op dit moment gebruikt de 12-jarige een rolstoel om zich te verplaatsen en heeft een assistent die hem helpt aantekeningen te maken en naar verschillende klaslokalen op school te gaan. Caleb heeft weinig gebruik van zijn linkerarm en hand en kan niet meer schrijven met zijn rechterhand. Hij vindt het moeilijk om te spreken, en het is moeilijk voor mensen om hem te begrijpen. Gelukkig, zijn jongere broer en beste vriend, Josh, begrijpt veel van wat hij zegt en is een enthousiaste vertaler. Zelfs als Caleb meer gehandicapt raakt door de symptomen, speelt hij zijn handicap af.

” als ik sprak met een kind dat net gediagnosticeerd was met dystonie, zou ik zeggen geen zorgen te maken of te denken aan de slechte dingen, want als je dat doet zul je niet veel van een goede dag hebben. Ik zou ook zeggen dat als je positief blijft en aan de zonnige kant denkt, zoals ik, je een goede dag zult hebben.

“dystonie beà nvloedt bijna alles, en het maakt het zo dat ik soms oncontroleerbaar beweeg,” voegt hij toe, “en dat is het zo’ n beetje.”

de andere dystonie

  • cervicale dystonie (spasmodische torticollis): een type dystonie dat de nekspieren aantast. Het kan problemen veroorzaken met het draaien van het hoofd en de nek van links naar rechts.
  • blefarospasme: dit type dystonie veroorzaakt onvrijwillige samentrekking van de oogleden. Het kan ervoor zorgen dat de oogleden onvrijwillig en voor onbepaalde tijd sluiten.
  • Oromandibulaire dystonie: Een dystonie van de kaak, lippen en / of de tong. Het kan het eten en slikken erg ingewikkeld maken, omdat de kaak voor periodes van tijd open of gesloten kan worden gehouden.
  • spastische dysfonie: een dystonie van de stembanden. Het kan symptomen veroorzaken zoals spraak die wankelt, spraak die klinkt als een gefluister, of spraak die aarzelt.Writer ‘ s cramp (occupational dystonia): een dystonie die de spieren van de hand en onderarm aantast. Het wordt geactiveerd door te proberen te schrijven of uit te voeren andere fijn-motor hand functies.

Share

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.