W obliczu dystonii DYT1 z wytrwałością i nadzieją

prawie pod każdym względem Caleb Metherell jest typowym 12-letnim uczniem gimnazjum. Uwielbia sport, Harry Potter, science fiction i grę wideo Call of Duty. Ale w przeciwieństwie do innych preteenów, ma wyniszczające mimowolne zaburzenie ruchowe zwane dystonią DYT1.

dystonia DYT1 rozwija się zazwyczaj w dzieciństwie, chociaż może rozpocząć się we wczesnej dorosłości i, bardzo rzadko, w późniejszym życiu. Jest to spowodowane mutacją w genie DYT1, który wytwarza nieprawidłowe białko. Wadliwe białko zakłóca komunikację w neuronach, które kontrolują ruch mięśni i kontrolę mięśni.

nieco ponad połowa osób, które mają fizyczne objawy dystonii DYT1, rozwija mimowolne ruchy, które powodują poważną niepełnosprawność fizyczną. Stan ten nie powoduje degeneracji w mózgu i nie wpływa na inteligencję lub zdolności poznawcze danej osoby.

Caleb, na przykład, jest dobrym uczniem, który kocha dobrą grę słów. Ale zajęło trochę czasu—i wiele skierowań do różnych specjalistów-rodzicom Caleba, Jimowi i Cassie Metherell, znalezienie imienia dla niepokojących objawów ich syna. Jest to historia ich podróży jako rodziny, aby znaleźć drogę do przodu.

wczesne wyzwanie

do piątego roku życia Caleb był zdrowym chłopcem bez objawów choroby. Ale kiedy wszedł do przedszkola, zaczął mówić sporadycznie szorstkim głosem, w przeciwieństwie do Clinta Eastwooda. jego rodzice żartowali, że wpada w niewłaściwą przedszkolną publiczność i zmienia się w twardziela.

przydomek” twardziel ” stał się trochę żartem rodzinnym, ponieważ był tak sprzeczny z jego osobowością—jest słodkim, kochającym chłopcem, który ma tendencję do żartowania i bycia głupim. Na początku nie uważali tego za poważny problem, ponieważ szorstkość jego głosu występowała tylko sporadycznie i nie sprawiała mu bólu ani trudności. Ich lekarz rodzinny zgodził się, że problem nie jest poważny.

ale głos Caleba powoli zmieniał się w inny sposób. Wykształcił przerwy głosowe, często na pierwszej samogłosce, ale nie za każdym razem, gdy mówił. Te przerwy głosowe były przypadkowe i nieprzewidywalne. Jego rodzice podejrzewali, że może się jąkać. Konsultowali się z logopedami i terapeutami, ale terapia logopedyczna nie pomogła. Głos Caleba zaczął pękać na pierwszych i ostatnich słowach zdań, a następnie na twardych spółgłoskach i zaczął wpływać na płynność jego mowy. Mimo to, czasami Caleb mógł mówić bez przerw, co skłoniło jego lekarza i specjalistów od mowy do uznania tego za rodzaj jąkania się.

„Dystonia jest często błędnie diagnozowana, zwłaszcza u dzieci i często wcześnie, częściowo dlatego, że jest to rzadkie zaburzenie i ponieważ objawy mogą być zmienne”, mówi obecny neurolog Caleba, dr Jonathan W. Mink, profesor neurologii dziecięcej i szef Oddziału Neurologii Dziecięcej na University of Rochester Medical Center w Nowym Jorku. Dr Mink jest również członkiem Amerykańskiej Akademii Neurologii (FAAN).

” jedną z mylących rzeczy o dystonii jest to, że jest ona obecna tylko podczas określonych zadań. Na przykład osoby z dystonią mogą mieć trudności z chodzeniem, ale nie mają trudności z bieganiem, skakaniem lub tańczeniem. Taka specyfika często prowadzi do dezorientacji wśród niektórych lekarzy, którzy mogą nie mieć doświadczenia z dystonią”, wyjaśnia dr Mink. „Mogą myśleć, że dziecko, które ma problemy z chodzeniem, ale może dobrze skakać i biegać, może mieć problem psychologiczny.”

oprócz problemów z mową, Caleb rozwinął dziwaczne ruchy w połączeniu z przerwami mowy—jego głowa i tułów zginały się do przodu z każdą przerwą głosu. Jego lekarze nie potrafili tego wyjaśnić, ale Caleb nadal mógł mówić stosunkowo wyraźnie i mógł się poruszać bez problemu. Nagle Caleb miał trudności z wstawaniem. Jego ciało składało się samo w sobie, podobnie jak precel twist.

W rzeczywistości dr Mink mówi: „ból nie jest powszechny w dystonii DYT1”, chociaż może wystąpić w innych rodzajach dystonii.

mowa Caleba stopniowo pogarszała się w ciągu następnych dwóch lat, ale postęp mimowolnych ruchów w głowie i tułowiu nastąpił szybko. – Nie mógł chodzić bez pochylenia się do końca-wspomina jego tata.

dwóch chłopców stojących przed wodospadem
Caleb Metherell z młodszym bratem, Joshem. Z DYT1 dystonia, stojąc prosto jest wyzwaniem. Dzięki uprzejmości rodziny Metherell

prawie połowa osób ze zdiagnozowaną dystonią DYT1 rozwija skurcze w nogach, inni mają nieprawidłowe ruchy ramion. Bardzo niewielu zaczyna się od objawów na twarzy lub strunach głosowych, mówi dr Mink. „Caleb był niezwykły w tym, że zaczął się w jego głosie, a kiedy dziecko w jego wieku ma problem z głosem, dystonia DYT1 prawdopodobnie nie jest zbyt wysoka na liście prawdopodobnych przyczyn.”

w poszukiwaniu ulgi

coraz częściej skurcze okruchowe Caleba stawały się wyniszczające. Pierwszy lekarz widział przepisał okskarbazepinę (Trileptal), lek przeciwzapalny zwykle podawany w celu zapobiegania drgawkom u osób z padaczką. Lek był skuteczny w zatrzymywaniu skurczów ściętych przez pewien czas. Ale efekty w końcu ustąpiły, a jego lekarz niechętnie zwiększał dawkę ze względu na ryzyko wystąpienia działań niepożądanych.

Nadal mógł chodzić i pisać, ale zarówno chodzenie, jak i pisanie były męczące, ponieważ tak wiele dodatkowych mięśni kurczyło się w tym samym czasie.

„Dystonia to nie tyle problem z włączaniem mięśni, co wyłączaniem mięśni”, wyjaśnia dr Mink. „Osoby z uogólnioną dystonią mogą na przykład szczypać rzeczy kciukiem i palcem wskazującym, ale te ruchy aktywują mięśnie, które działają na nadgarstki i łokieć, a może nawet ramię. Więc podczas szczypania dostają dużo nadmiernego skurczu mięśni. Może to utrudnić proste zadania, czasami niemożliwe, a przy przeciwnych mięśniach kurczących się w tym samym czasie można uzyskać ruch skręcający. Nieleczone, to skręcanie i kurczenie się może skrócić, a nawet przystawki ścięgien i prowadzić do trwałego uszkodzenia fizycznego.”

dzięki badaniom nad objawami Caleba, Metherellowie dowiedzieli się o Dystonia Medical Research Foundation (DMRF). To było mniej więcej w tym czasie, że spotkali Dr Mink, i zaproponował, aby zrobić test genetyczny na dystonię DYT1 w klinice Cleveland.

diagnoza rodzi więcej pytań

matka Caleba wspomina moment, w którym usłyszała, że Caleb miał pozytywny wynik na dystonię DYT1. „To był słodko-gorzki moment”, mówi. „To było jak, tak, w końcu mamy diagnozę, ale to nie był jeden chcieliśmy usłyszeć.”

dostarczenie diagnozy nie zawsze jest łatwe, przyznaje dr Mink. „Jest to trudna rozmowa, ponieważ istnieje wiele niepewności co do stanu. Jeśli mam dziecko, którego stopa się odwraca i diagnozuję dystonię DYT1, nie mogę powiedzieć jego rodzinie na pewno, że zawsze będzie to tylko stopa lub że będzie się rozprzestrzeniać na inne części ciała. To frustrujące dla rodzin, Kiedy mówię, że nie wiem, co się stanie; albo się pogorszy, albo nie. To trochę niesatysfakcjonujące, jeśli jesteś rodzicem.”

tempo progresji jest trudne do przewidzenia, Dr. Mink mówi. „Najszybszy postęp następuje zwykle w ciągu pierwszych pięciu lat po rozpoczęciu objawów, a następnie większość ludzi osiąga plateau i staje się względnie stabilna w tym momencie. Ale trudno przewidzieć, gdzie to się skończy i jak długo zajmie dotarcie do tego punktu.”Ponieważ jest to choroba dziedziczna, Dr Mink mówi:” widzę rodzeństwo, które ma bardzo różne wskaźniki progresji i różne wzorce zaangażowania swojego ciała.”

dystonia DYT1 jest dziedziczną chorobą autosomalną dominującą, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć tylko jeden zmutowany gen od jednego rodzica, aby być zagrożonym chorobą. Jednak tylko około jedna trzecia osób z zmutowanym genem rozwija jakiekolwiek objawy dystonii.

dlaczego dwie trzecie osób z mutacją nie wykazuje oznak dystonii jest tajemnicą, mówi dr Mink. Najbardziej rozpowszechnioną teorią jest to, że mutacja genu sprawia, że osoba podatna lub predysponowana do stanu, ale jakiś inny czynnik wytrącający powoduje objawy. Naukowcy przyjrzeli się wirusom, innym czynnikom genetycznym i środowiskowym, a nawet sytuacjom społecznym, nie znajdując konkretnej przyczyny.

co jest bardziej pewne, mówi dr Mink, jest to, że możliwości leczenia poprawiają się, a naukowcy zyskali lepsze zrozumienie choroby w ciągu ostatnich pięciu do 10 lat.

„myślę, że będziemy nadal widzieć ulepszenia, które doprowadzą do bardziej jednolicie skutecznych metod leczenia”, mówi dr Mink. „Maluję obraz nadziei, ponieważ nie jest to choroba śmiertelna, ani choroba zwyrodnieniowa. Możemy pomóc.”

zabiegi, które pomagają

toksyna botulinowa (Botox) jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez Amerykańską Agencję Żywności i leków na dystonię. Jest najbardziej skuteczny w przypadku dystonii ogniskowych – tych, które wpływają na pojedynczą część ciała, taką jak oko (skurcz powiek) lub ręka (skurcz pisarza).

„toksyna botulinowa była wybawieniem dla niektórych dystonii ogniskowych, ale nie dla tych uogólnionych dystonii”, które wpływają na wiele części ciała, mówi Mahlon DeLong, MD, profesor neurologii na Emory University w Atlancie, który jest również dyrektorem naukowym Dystonia Medical Research Foundation i członkiem aan. „W tym momencie leki, które mamy, są niewystarczające dla uogólnionych form.”

istnieją inne leki, które przepisują lekarze, ale niektórzy pacjenci korzystają z nich, a inni nie.

„nierzadko zdarza się, że zaczynamy nowy lek i mamy dużo nadziei, ponieważ dziecko wydaje się reagować całkiem dobrze, ale wtedy wydaje się, że już nie reaguje”, mówi dr Mink. „Może to być dość frustrujące dla dzieci i ich rodzin.”

Calebowi przepisano lek przeciwzapalny w połączeniu z baklofenem, środkiem zwiotczającym mięśnie, aby złagodzić jego ruchy ścięte. Po tym połączeniu nie było już pomocne, został przepisany triheksyfenidyl (Artane) w leczeniu sztywności, drżenia i skurcze. Ale zaczął doświadczać umysłowej mgły-efekt uboczny związany z lekiem-więc teraz jest odstawiany od niego.

zabieg chirurgiczny daje nadzieję

gdy dystonia obejmuje całe ciało—co nazywa się dystonią uogólnioną—Deep brain stimulation (DBS) jest opcją, mówi dr Mink. Rodzina rozważa teraz taką opcję dla Caleba.

cztery zdjęcia: chłopiec odbijający w baseballu, z maskotką Rochester Red Wings, z bratem i R2D2, z rodzicami w Universal Orlando Resort
od lewej do prawej: Caleb grający w baseball; na zbiórce pieniędzy dla dystonia research w Rochester, NY; z R2D2 i bratem Joshem; oraz z rodzicami Jimem i Cassie w Universal Orlando Resort. Dzięki uprzejmości rodziny Metherell

DBS wymaga operacji umieszczenia czterech elektrod w części mózgu zwanej zwojami podstawnymi, która jest częścią układu motorycznego mózgu. Elektrody są podłączone do urządzenia przypominającego rozrusznik serca, który jest wkładany do jamy w klatce piersiowej. Urządzenie wysyła sygnały elektryczne do mózgu. Dokładnie, jak to działa, nie jest znane, ale neurolodzy spekulują, że stymulacja elektryczna zakłóca, anuluje lub koryguje błędne i nadmierne zapalanie neuronów, które instruują niewłaściwe mięśnie do skurczu.

DBS został po raz pierwszy użyty w chorobie Parkinsona, zaburzeniu charakteryzującym się trudnościami w włączaniu mięśni, a później w uogólnionej dystonii, stanie, który wyzwala nieprawidłowy ruch, ponieważ ciało ma trudności z zamykaniem mięśni.

najbardziej martwią się, czy to zadziała dla ich syna i czy warto podjąć ryzyko związane z zabiegiem chirurgicznym. DMRF skierował je do rodziny, w której u trzech na czworo dzieci zdiagnozowano i rozwinęły się objawy dystonii DYT1. Dwoje dzieci przeszło DBS jako dorośli i wierzą, że odniosły z tego ogromne korzyści.

„w przypadku niektórych form dystonii, a DYT1 jest prawdopodobnie najlepszym przykładem, DBS może być dramatycznie skuteczny”, mówi dr Mink. Zarówno on, jak i Dr. DeLong szacuje, że jeśli pacjent jest prawidłowo dobrany i operacja jest wykonywana przez doświadczony zespół, około 80 procent pacjentów widzi znaczące korzyści. „Istnieje 1 procent szans, że pacjenci będą mieli powikłania z krwawieniem, co jest rzeczą, o którą najbardziej się martwimy”, mówi dr DeLong. „Zakażenie jest zawsze możliwe, ale relatywnie rzecz biorąc, jest to bezpieczna procedura, a korzyści dla tych pacjentów są ogromne.”

obaj neurolodzy widzieli bardzo niepełnosprawnych i poruszających się na wózku inwalidzkim pacjentów chodzących i funkcjonujących z niewielkimi lub żadnymi objawami dystonii po operacji DBS. Objawy zaburzenia wydają się być odwracalne, jeśli złapany przed uszkodzeniem fizycznym jest trwałe, i istnieją pewne dowody, że młodsi pacjenci uzyskać największe korzyści z niego.

Dr Mink dodaje, że 20 procent pacjentów nie doświadcza znaczących korzyści. Ponieważ oczekiwania są tak wysokie, mówi, słaby wynik może być bardzo rozczarowujący.

więc Caleb i jego rodzice stoją przed trudną decyzją. „Odrzucamy każdy pomysł Caleba i pozwalamy mu mieć głos pod jego opieką”, mówi tata Caleba. „Do tej pory nie był zbyt zainteresowany, ale ostatnio zaczął wyrażać zainteresowanie.

Chcę, aby mógł biegać i jeździć na rowerze z przyjaciółmi, uprawiać sport i po prostu cieszyć się byciem dzieckiem ” – dodaje.

Metherellowie są wdzięczni za wsparcie, które otrzymali od swoich przyjaciół, społeczności DMRF i Dr. Minka. Jeśli chodzi o Kaleba, zbliża się do swojego stanu-i drogi naprzód z wytrwałością i nadzieją.

na razie 12-latek jeździ na wózku inwalidzkim i ma asystenta, który pomaga mu robić notatki i chodzić do różnych klas w szkole. Caleb ma bardzo mało możliwości posługiwania się lewą ręką i nie może już pisać prawą ręką. Trudno mu mówić, a ludziom trudno jest go zrozumieć. Na szczęście jego młodszy brat i najlepszy kumpel, Josh, rozumie wiele z tego, co mówi i jest gorliwym tłumaczem. Nawet gdy Caleb staje się bardziej niepełnosprawny przez objawy, zmniejsza swoją niepełnosprawność.

” gdybym rozmawiał z dzieckiem, u którego właśnie zdiagnozowano dystonię, powiedziałbym, że nie martw się ani nie myśl o złych rzeczach, ponieważ jeśli to zrobisz, nie będziesz miał dobrego dnia. Chciałbym również powiedzieć, że jeśli pozostaniesz pozytywny i myślisz z jasnej strony, tak jak ja, będziesz miał dobry dzień.

„Dystonia wpływa prawie na wszystko, a to sprawia, że czasami się niekontrolowanie ruszam” – dodaje. – i tyle.”

Pozostałe dystonie

  • dystonia szyjna (skurcz kręczu szyjnego): rodzaj dystonii, która wpływa na mięśnie szyi. Może to powodować problemy z obracaniem głowy i szyi z boku na bok.
  • skurcz powiek: ten rodzaj dystonii powoduje mimowolne skurcz powiek. Może powodować zamknięcie powiek mimowolnie i na czas nieokreślony.
  • dystonia Żuchwowa: Dystonia szczęki, warg i / lub języka. To może zrobić jedzenie i połykanie bardzo skomplikowane, ponieważ szczęka może być utrzymywane otwarte lub zamknięte przez pewien czas.
  • dysfonia spazmatyczna: dystonia strun głosowych. Może powodować objawy, takie jak mowa, która faluje, mowa, która brzmi jak szept, lub mowa, która jest niezdecydowana.
  • skurcz (dystonia zawodowa): dystonia, która wpływa na mięśnie ręki i przedramienia. Jest on wyzwalany przez próbę napisania lub wykonania innych funkcji ręcznych.

Share

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.