Enfrentando Dyt1 distonia com coragem e esperança

em quase todos os aspectos, Caleb Metherell é um típico estudante de 12 anos de idade do ensino médio. Ele adora esportes, Harry Potter, ficção científica e o jogo Call of Duty. Mas ao contrário de seus colegas pré-adolescentes, ele tem uma debilitante desordem involuntária de movimento chamado distonia DYT1.

distonia DYT1 normalmente se desenvolve na infância, embora possa começar no início da idade adulta e, muito raramente, mais tarde na vida. É causada por uma mutação no gene DYT1 que produz uma proteína anormal. A proteína defeituosa interrompe a comunicação nos neurônios que controlam o movimento muscular e o controle muscular.

pouco mais de metade das pessoas que têm os sintomas físicos da distonia dyt1 desenvolvem movimentos involuntários, que resultam em uma deficiência física grave. A condição não causa degeneração no cérebro e não afeta a inteligência de uma pessoa ou habilidades cognitivas.

o Caleb, para começar, é um bom aluno que adora um bom trocadilho. Mas levou algum tempo-e várias referências a diferentes especialistas—para os pais do Caleb, Jim e Cassie Metherell, encontrarem um nome para os sintomas preocupantes do filho. Esta é a história de sua jornada como uma família para encontrar um caminho para a frente.

um desafio precoce

até aos cinco anos de idade, Caleb era um rapaz saudável sem sinais da doença. Mas quando ele entrou na pré-escola, ele começou a falar intermitentemente em uma voz rude, não ao contrário do Clint Eastwood. seus pais brincaram que ele estava caindo com a multidão pré-escolar errada e se transformando em um cara duro.

o apelido de” durão ” tornou—se um pouco de uma piada de família porque estava em desacordo com sua personalidade-ele é um menino doce e amoroso que tende a brincar e ser Pateta. Eles não consideraram isso um problema sério no início, porque a gruffness em sua voz ocorreu apenas esporadicamente e não lhe causou nenhuma dor ou dificuldade. O médico de família concordou que o problema não era grave.Mas a voz de Caleb mudou lentamente de outras formas. Ele desenvolveu quebras de voz, muitas vezes na primeira vogal, mas não todas as vezes que ele falava. Estas quebras de voz foram aleatórias e imprevisíveis. Os pais suspeitavam que ele pudesse ser Gago. Eles consultaram fonoaudiólogos e terapeutas, mas a terapia da fala não ajudou. A voz de Caleb começou a quebrar nas primeiras e últimas palavras de frases e depois nas consoantes duras, e começou a afetar a fluência de seu discurso. Ainda assim, às vezes o Caleb conseguia falar sem intervalos, levando o médico e os especialistas em fala a considerá-lo um tipo de gaguez.

“Distonia é frequentemente diagnosticada, especialmente em crianças, e muitas vezes logo no início, em parte porque ela é uma rara desordem e porque os sintomas podem ser variável”, explica atual neurologista, Jonathan W. Vison, MD, PhD, professor de neurologia pediátrica e chefe da Divisão de Neurologia Infantil da Universidade de Rochester Medical Center, em Nova York. Dr. Mink também é membro da Academia Americana de Neurologia (FAAN).

” uma das coisas confusas sobre distonia é que só está presente durante tarefas específicas. Por exemplo, alguém com distonia pode ter dificuldade em andar, mas não tem dificuldade em correr, saltar ou dançar. Esse tipo de especificidade muitas vezes leva à confusão entre alguns médicos que podem não ter experiência com distonia”, explica o Dr. Mink. “Eles podem pensar que a criança que tem problemas para andar, mas pode saltar e correr bem pode ter um problema psicológico.”

além de seus problemas de fala, Caleb desenvolveu movimentos bizarros em conjunto com as quebras de fala—sua cabeça e tronco iria flectir para a frente com cada quebra de voz. Os médicos dele não conseguiram explicar, mas o Caleb ainda conseguia falar de forma relativamente clara e conseguia andar por aí sem problemas. Então, de repente, o Caleb teve dificuldade em levantar-se. Seu corpo se dobrava em si mesmo, não como uma torção de pretzel.Caleb insistiu que não sentia dor. Na verdade, Dr. Mink, diz,” a dor não é comum na distonia DYT1″, embora possa ocorrer em outros tipos de distonias.

o discurso de Caleb deteriorou-se gradualmente ao longo dos próximos dois anos, mas a progressão dos movimentos involuntários em sua cabeça e tronco ocorreu rapidamente. “Ele não conseguia andar sem ser dobrado até ao fim”, recorda o pai.

dois rapazes em frente à cascata
Caleb Metherell com o irmão mais novo, Josh. Com distonia dyt1, ficar em linha reta é um desafio. Cortesia da família Metherell

quase metade das pessoas diagnosticadas com distonia dyt1 desenvolvem contracções nas pernas; outras têm movimentos anormais nos braços. Muito poucos começam com sintomas na face ou cordas vocais, diz O Dr. Mink. “Caleb era incomum em que começou em sua voz, e quando uma criança de sua idade tem um problema de voz, distonia DYT1 provavelmente não é muito alta na lista de causas prováveis.”

The Search For Relief

Increasingly, Caleb’s truncal contractions were becoming debilitating. O primeiro médico que ele viu receitou oxcarbazepina (Trileptal), um medicamento antisseizuro normalmente administrado para prevenir convulsões em pessoas com epilepsia. A droga foi eficaz em parar as contrações truncais por um tempo. Mas os efeitos eventualmente passaram, e seu médico estava relutante em aumentar a dose por causa do risco de efeitos colaterais.Caleb começou a desenvolver problemas em seus quadris, mãos e braços. Ele ainda podia andar e escrever, mas tanto andar e escrever eram cansativos porque tantos músculos adicionais estavam contraindo ao mesmo tempo.

“distonia não é tanto um problema em ligar os músculos como desligar os músculos”, explica Dr. Mink. “As pessoas com distonia generalizada podem Como apertar coisas com seu polegar e indicador, mas estes movimentos ativam músculos que atuam em seus pulsos e cotovelo e talvez até mesmo seu ombro. Por isso, enquanto estão a beliscar, estão a ter uma contracção muscular excessiva. Isto pode tornar as tarefas simples difíceis, às vezes impossíveis, e com músculos opostos contraindo ao mesmo tempo você pode obter um movimento de torção. Não tratada, esta torção e contração pode encurtar e até mesmo estalar tendões e levar a danos físicos permanentes.”

através de sua pesquisa sobre os sintomas de Caleb, os Metherells aprenderam sobre a distonia Medical Research Foundation (DMRF). Foi nessa altura que conheceram o Dr. Mink, e ele sugeriu que fizessem o teste genético para distonia DYT1 na Clínica Cleveland.

o diagnóstico levanta mais questões

a mãe de Caleb recorda o momento em que ouviu que Caleb tinha dado positivo para distonia DYT1. “Foi um momento agridoce”, diz ela. “Foi como, Sim, finalmente temos um diagnóstico, mas não era um que queríamos ouvir.”

entregar o diagnóstico nem sempre é fácil, reconhece o Dr. Mink. “É uma conversa difícil porque há muita incerteza sobre a condição. Se eu tiver uma criança cujo pé se transforma e eu diagnostico distonia DYT1, eu não posso dizer a sua família com certeza que vai ser sempre apenas o pé ou que vai se espalhar para outras partes do corpo. É frustrante para as famílias quando digo que não sei o que vai acontecer, ou vai piorar ou não vai. Isso é um pouco insatisfatório se fores pai.”

a taxa de progressão é difícil de prever, Dr. O vison diz. “A progressão mais rápida é geralmente nos primeiros cinco anos após o início dos sintomas, e então a maioria das pessoas chega a um patamar e se torna relativamente estável nesse ponto. Mas é difícil prever onde vai acabar E quanto tempo vai demorar para chegar a esse ponto.”Porque é uma doença hereditária, Dr. Mink diz,” Eu vejo irmãos que têm taxas de progressão muito diferentes e diferentes padrões de envolvimento de seu corpo.”

dyt1 distonia é uma condição hereditária autossômica dominante, o que significa que uma pessoa tem que herdar apenas um gene mutante de um dos pais para estar em risco para a condição. No entanto, apenas cerca de um terço das pessoas com o gene mutante desenvolvem quaisquer sintomas de distonia.Porque dois terços das pessoas com a mutação não mostram sinais de distonia é um mistério, diz O Dr. Mink. A teoria mais prevalente é que a mutação genética torna uma pessoa suscetível ou predisposta à condição, mas algum outro fator precipitante causa os sintomas. Os pesquisadores analisaram vírus, outros fatores genéticos e ambientais, e até mesmo situações sociais, sem encontrar uma causa específica.

o que é mais certo, Dr. Mink diz, é que as opções de tratamento estão melhorando e os pesquisadores ganharam uma melhor compreensão da doença nos últimos cinco a 10 anos.

“acho que vamos continuar a ver melhorias que levarão a tratamentos mais uniformemente eficazes”, diz O Dr. Mink. “Eu pinto um quadro de esperança porque esta não é uma doença fatal, nem é uma doença degenerativa. Há coisas que podemos fazer para ajudar.”

tratamentos que ajudam

toxina botulínica (Botox) é a única droga aprovada pela Food and Drug Administration dos EUA para distonia. É mais eficaz para distonias focais—aqueles que afetam uma única parte do corpo, como o olho (blefarospasmo) ou mão (cãibra de escritor).

“toxina Botulínica tem sido uma dádiva de deus para algumas das distonias focais, mas não para estes distonias generalizadas”, que afetam várias partes do corpo, diz Malom DeLong, MD, professor de neurologia na Universidade de Emory, em Atlanta, que também é o diretor científico da Distonia Medical Research Foundation e membro da AAN. “Neste ponto, as drogas que temos são inadequadas para as formas generalizadas.”

existem outros medicamentos que os médicos prescrevem, mas alguns pacientes beneficiam deles e outros não.

“não é incomum para nós começar um novo medicamento e ter muita esperança porque a criança parece responder muito bem, mas então eles não parecem responder mais”, diz O Dr. Mink. “Isso pode ser muito frustrante para as crianças e suas famílias.”

Caleb foi prescrito um medicamento anti-seizure em combinação com baclofeno, um relaxante muscular, para aliviar seus movimentos truncais. Depois que essa combinação não foi mais útil, ele foi prescrito trihexifenidil (Artano) para tratar a rigidez, tremores e espasmos. Mas ele começou a experimentar a neblina mental-um efeito colateral associado com a droga-então ele está agora sendo desmamado dela.

Procedimento Cirúrgico Oferece Esperança

Quando a distonia envolve todo o corpo—o que é referido como distonia generalizada—estimulação cerebral profunda (DBS) é uma opção, Dr. Vison diz. A família está agora a considerar essa opção para o Caleb.

quatro fotos: menino batendo no beisebol, com Rochester Red Wings mascote, com irmão e R2D2, com pais no Universal Orlando Resort
da esquerda para a direita: Caleb jogando beisebol; em uma arrecadação de fundos para a distonia research em Rochester, NY, com R2D2 e Josh, e com os pais Jim e Cassie no Universal Orlando Resort. Cortesia da família Metherell

DBS implica cirurgia para colocar quatro eletrodos em uma parte do cérebro chamada de gânglios basais, que é parte do circuito motor do cérebro. Os eléctrodos estão ligados a um pacemaker que é inserido numa cavidade no peito. O dispositivo envia sinais eléctricos ao cérebro. Exatamente como funciona é Desconhecido, mas os neurologistas especulam que a estimulação elétrica interrompe, cancela ou corrige os disparos errantes e excessivos de neurônios que instruem os músculos errados a se contraírem.

DBS foi usado pela primeira vez na doença de Parkinson, um distúrbio caracterizado por dificuldade em ligar os músculos, e mais tarde para distonia generalizada, uma condição que desencadeia movimentos anormais porque o corpo tem dificuldade em desligar os músculos.Caleb e seus pais estão mais preocupados sobre se vai funcionar para seu filho e se os riscos de um procedimento cirúrgico valem a pena tomar. O DMRF encaminhou-os para uma família na qual três em cada quatro crianças foram diagnosticadas e desenvolveram os sintomas da distonia DYT1. Duas das crianças foram submetidas ao DBS como adultos, e eles acreditam que eles receberam tremendos benefícios dele.

“For certain forms of distonia, and DYT1 is probably the best example, DBS can be dramatically effective”, Dr. Mink says. Ele e o Dr. DeLong estima que se o paciente é escolhido corretamente e a cirurgia é realizada por uma equipe experiente, cerca de 80 por cento dos pacientes vêem benefício significativo. “Há 1% de chance de que os pacientes tenham uma complicação com sangramento, o que é o que mais nos preocupa”, diz O Dr. DeLong. “A infecção é sempre uma possibilidade, mas relativamente falando, este é um procedimento seguro e o benefício é enorme para esses pacientes.”

ambos os neurologistas têm visto pacientes muito deficientes e ligados a cadeiras de rodas andar e funcionar com poucos ou nenhuns sinais de distonia após a operação DBS. Os sintomas da doença parecem ser reversíveis se capturados antes de dano físico é permanente, e há algumas evidências de que os pacientes mais jovens obter o maior benefício com ele.

o Dr. Mink acrescenta que 20% dos doentes não apresentam benefícios significativos. Porque as expectativas são tão altas, diz ele, um resultado ruim pode ser muito decepcionante.Então Caleb e seus pais estão enfrentando uma decisão difícil. “Tiramos todas as ideias do Caleb e deixamo-lo ter uma voz ao seu cuidado”, diz o pai do Caleb. “Até este ponto ele não tem estado muito interessado , mas mais recentemente ele começou a expressar interesse.

“nenhum dos medicamentos tem ajudado com sua distonia vocal, e eu quero que ele tenha uma voz e ser capaz de socializar e falar ao telefone com amigos e família e ser capaz de cantar. Eu quero que ele seja capaz de correr e andar de bicicleta com seus amigos e jogar esportes e apenas desfrutar de ser uma criança”, acrescenta.

The Metherells are thankful for the support they have received from their friends, the DMRF community, and Dr. Mink. Quanto a Caleb, ele aproxima—se da sua condição e da estrada em frente com coragem e esperança.

por enquanto, a criança de 12 anos usa uma cadeira de rodas para se locomover e tem um assessor ajudando-o a tomar notas e a fazer o seu caminho para diferentes salas de aula na escola. Caleb tem muito pouco uso de seu braço esquerdo e mão e não pode escrever mais com sua mão direita. Ele acha difícil falar, e é difícil para as pessoas entendê-lo. Felizmente, seu irmão mais novo e melhor amigo, Josh, entende muito do que ele está dizendo e é um tradutor ansioso. Mesmo quando Caleb fica mais incapacitado pelos sintomas, ele minimiza sua deficiência.

“Se eu falasse a uma criança que foi diagnosticada com distonia, eu diria para não se preocupar ou pensar as coisas ruins, porque se você fizer isso você não terá muito de um bom dia. Eu também diria que se você ficar positivo e pensar pelo lado positivo, como eu, você terá um bom dia.

“distonia afeta quase tudo, e isso faz com que eu às vezes me mova incontrolavelmente”, acrescenta ele, “e é praticamente isso.”

as outras distonias

  • distonia Cervical( torcicolo espasmódico): um tipo de distonia que afecta os músculos do pescoço. Pode criar problemas com virar a cabeça e o pescoço de um lado para o outro.
  • blefarospasmo: este tipo de distonia causa contracção involuntária das pálpebras. Pode fazer com que as pálpebras fechem involuntariamente e por períodos indefinidos de tempo.Distonia Oromandibular: Distonia da mandíbula, lábios e / ou língua. Pode tornar a ingestão e a alimentação muito complicadas porque a mandíbula pode ser mantida aberta ou fechada durante períodos de tempo.
  • disfonia espasmódica: a distonia das cordas vocais. Pode causar sintomas como o discurso que vacilam, o discurso que soa como um sussurro, ou o discurso que é hesitante.Cãibra de escritor( distonia ocupacional): distonia que afecta os músculos da mão e do antebraço. Ele é desencadeado pela tentativa de escrever ou executar outras funções de mão de motor fino.

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