Confruntându-se cu Dyt1 distonie cu pietriș și speranță

în aproape toate privințele, Caleb Metherell este un elev tipic de 12 ani. Îi place sportul, Harry Potter, science fiction și jocul Video Call of Duty. Dar, spre deosebire de colegii săi preadolescenți, el are o tulburare de mișcare involuntară debilitantă numită dyt1 distonie.

dyt1 distonia se dezvoltă de obicei în copilărie, deși poate începe la vârsta adultă timpurie și, foarte rar, mai târziu în viață. Este cauzată de o mutație a genei DYT1 care produce o proteină anormală. Proteina defectă perturbă comunicarea în neuronii care controlează mișcarea musculară și controlul muscular.

puțin mai mult de jumătate dintre persoanele care au simptomele fizice ale distoniei DYT1 dezvoltă mișcări involuntare, ceea ce duce la o dizabilitate fizică gravă. Condiția nu provoacă degenerare în creier și nu afectează inteligența sau abilitățile cognitive ale unei persoane.

Caleb, pentru unul, este un student bun care iubește un joc de cuvinte bun. Dar a durat ceva timp—și mai multe recomandări către diferiți specialiști—pentru ca părinții lui Caleb, Jim și Cassie Metherell, să găsească un nume pentru simptomele tulburătoare ale fiului lor. Aceasta este povestea călătoriei lor ca familie pentru a găsi o cale de urmat.

o provocare timpurie

până la vârsta de cinci ani, Caleb era un băiat sănătos, fără semne de boală. Dar când a intrat la grădiniță, a început să vorbească intermitent cu o voce aspră, nu spre deosebire de Clint Eastwood. părinții lui au glumit că se încadrează în mulțimea greșită a preșcolarilor și se transformă într-un tip dur.

numele de „tip dur” a devenit o glumă de familie pentru că era atât de în contradicție cu personalitatea sa—este un băiat dulce, iubitor, care tinde să glumească și să fie prost. Ei nu au considerat-o o problemă serioasă la început, deoarece morocănos în vocea lui a avut loc doar sporadic și nu-l provoca nici o durere sau dificultate. Medicul de familie a fost de acord că problema nu era gravă.

dar vocea lui Caleb s-a schimbat încet în alte moduri. A dezvoltat pauze vocale, adesea pe prima vocală, dar nu de fiecare dată când vorbea. Aceste pauze vocale au fost aleatorii și imprevizibile. Părinții lui au suspectat că ar putea avea o bâlbâială. Ei au consultat patologi și terapeuți de vorbire, dar terapia logopedică nu a ajutat. Vocea lui Caleb a început să se rupă pe primele și ultimele cuvinte ale propozițiilor și apoi pe consoanele dure și a început să afecteze fluența discursului său. Totuși, uneori Caleb putea vorbi fără pauze, determinându-și medicul și specialiștii în vorbire să o considere un tip de bâlbâială.

„distonia este adesea diagnosticată greșit, în special la copii și adesea devreme, în parte pentru că este o tulburare neobișnuită și pentru că simptomele pot fi variabile”, spune neurologul actual al lui Caleb, Jonathan W. Mink, MD, PhD, profesor de neurologie pediatrică și șef al Diviziei de Neurologie a copilului de la Universitatea din Rochester Medical Center din New York. Dr. Mink este, de asemenea, membru al Academiei Americane de Neurologie (FAAN).

„unul dintre lucrurile confuze despre distonie este că este prezentă numai în timpul sarcinilor specifice. De exemplu, cineva cu distonie poate avea dificultăți de mers, dar fără dificultăți de alergare, sărituri sau dans. Acest tip de specificitate duce adesea la confuzie în rândul unor medici care ar putea să nu aibă experiență cu distonie”, explică Dr.Mink. „S-ar putea să creadă că copilul care are probleme cu mersul, dar poate sări și alerga bine, ar putea avea o problemă psihologică.”

în plus față de problemele sale de vorbire, Caleb a dezvoltat mișcări bizare în legătură cu pauzele de vorbire—capul și trunchiul său se flexau înainte cu fiecare pauză de voce. Medicii săi nu au putut explica, dar Caleb putea vorbi în continuare relativ clar și putea să se deplaseze fără probleme. Apoi, dintr-o dată, Caleb a dezvoltat dificultăți în picioare. Corpul său s-ar plia în sine, nu spre deosebire de o poftă de mâncare covrig.

Caleb a insistat că nu a simțit nici o durere. De fapt, Dr.Mink, spune, „durerea nu este frecventă în distonia DYT1”, deși poate apărea în alte tipuri de distonii.

discursul lui Caleb s-a deteriorat treptat în următorii doi ani, dar progresia mișcărilor involuntare din cap și trunchi a avut loc rapid. „Nu putea să meargă fără să fie aplecat până la capăt”, își amintește tatăl său.

doi băieți stând în fața cascadei
Caleb Metherell cu fratele mai mic, Josh. Cu dyt1 distonie, în picioare drept este o provocare. Prin amabilitatea familiei Metherell

aproape jumătate dintre persoanele diagnosticate cu distonie DYT1 dezvoltă contracții la nivelul picioarelor; altele au mișcări anormale în brațe. Foarte puțini încep cu simptome la nivelul feței sau corzilor vocale, spune dr.Mink. „Caleb a fost neobișnuit în care a început în vocea lui, și atunci când un copil de vârsta lui are o problemă de voce, dyt1 distonie nu este, probabil, foarte mare pe lista cauzelor probabile.”

căutarea ajutorului

din ce în ce mai mult, contracțiile trunchiale ale lui Caleb deveneau debilitante. Primul medic pe care l-a văzut i-a prescris oxcarbazepină (Trileptal), un medicament antiseizur administrat în mod normal pentru a preveni convulsiile la persoanele cu epilepsie. Medicamentul a fost eficient în oprirea contracțiilor trunchiale pentru un timp. Dar efectele au dispărut în cele din urmă, iar medicul său a fost reticent în creșterea dozei din cauza riscului de reacții adverse.

Caleb a început să dezvolte probleme la șolduri, mâini și brațe. Încă putea să meargă și să scrie, dar atât mersul, cât și scrisul erau obositoare, deoarece atât de mulți mușchi suplimentari se contractau în același timp.

„distonia nu este atât o problemă cu pornirea mușchilor, cât și oprirea mușchilor”, explică Dr.Mink. „Persoanele cu distonie generalizată pot, cum ar fi ciupirea lucrurilor cu degetul mare și arătătorul, dar aceste mișcări activează mușchii care acționează pe încheieturi și cot și poate chiar pe umăr. Deci, în timp ce ciupesc, primesc o mulțime de contracții musculare excesive. Acest lucru poate face sarcini simple dificile, uneori imposibile, iar cu mușchii opuși contractați în același timp puteți obține o mișcare de răsucire. Netratată, această răsucire și contractare poate scurta și chiar rupe tendoanele și poate duce la daune fizice permanente.”

prin cercetările lor asupra simptomelor lui Caleb, Metherells au aflat despre Fundația de Cercetare Medicală distonie (DMRF). Cam în acest moment l-au cunoscut pe Dr.Mink și le-a sugerat să facă testul genetic pentru distonie DYT1 la Clinica Cleveland.

diagnosticul ridică mai multe întrebări

mama lui Caleb își amintește momentul în care a auzit că Caleb a fost testat pozitiv pentru distonie DYT1. „A fost un moment dulce-amar”, spune ea. „A fost ca și cum, Da, avem în sfârșit un diagnostic, dar nu a fost unul pe care am vrut să-l auzim.”

livrarea diagnosticului nu este întotdeauna ușoară, recunoaște Dr.Mink. „Este o conversație dificilă, deoarece există multă incertitudine cu privire la afecțiune. Dacă am un copil al cărui picior se întoarce și diagnostichez distonia DYT1, nu pot spune familiei sale sigur că va fi întotdeauna doar piciorul sau că se va răspândi în alte părți ale corpului. Este frustrant pentru familii când spun că nu știu ce se va întâmpla; fie se va înrăutăți, fie nu. E cam nesatisfăcător dacă ești părinte.”

rata progresiei este greu de prezis, Dr. Mink spune. „Progresia cea mai rapidă este de obicei în primii cinci ani după apariția simptomelor, iar apoi majoritatea oamenilor ajung la un platou și devin relativ stabili în acel moment. Dar este greu de prezis unde se va termina și cât va dura pentru a ajunge la acel punct.”Pentru că este o boală moștenită, spune dr.Mink,” văd frați care au rate foarte diferite de progresie și modele diferite de implicare a corpului lor.”

dyt1 distonia este o afecțiune moștenită autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească o singură genă mutantă de la un părinte pentru a fi expusă riscului pentru afecțiune. Cu toate acestea, doar aproximativ o treime din persoanele cu gena mutantă continuă să dezvolte simptome de distonie.

de ce două treimi dintre persoanele cu mutație nu prezintă semne de distonie este un mister, spune dr.Mink. Teoria cea mai răspândită este că mutația genică face o persoană susceptibilă sau predispusă la afecțiune, dar un alt factor precipitat provoacă simptomele. Cercetătorii au analizat viruși, alți factori genetici și de mediu și chiar situații sociale, fără a găsi o cauză specifică.

ceea ce este mai sigur, spune dr.Mink, este că opțiunile de tratament se îmbunătățesc, iar cercetătorii au câștigat o mai bună înțelegere a bolii în ultimii cinci până la 10 ani.

„cred că vom continua să vedem îmbunătățiri care vor duce la tratamente mai eficiente uniform”, spune dr.Mink. „Pictez o imagine a speranței pentru că aceasta nu este o boală fatală și nici nu este o boală degenerativă. Sunt lucruri pe care le putem face pentru a ajuta.”

tratamente care ajută

toxina botulinică (Botox) este singurul medicament aprobat de Administrația SUA pentru alimente și medicamente pentru distonie. Este cel mai eficient pentru distonii focale—cele care afectează o singură parte a corpului, cum ar fi ochiul (blefarospasm) sau mâna (crampa scriitorului).

„toxina botulinică a fost o mană cerească pentru unele distonii focale, dar nu și pentru aceste distonii generalizate”, care afectează mai multe părți ale corpului, spune Mahlon DeLong, MD, profesor de neurologie la Universitatea Emory din Atlanta, care este, de asemenea, directorul științific al Fundației de cercetare medicală pentru distonie și membru al AAN. „În acest moment, medicamentele pe care le avem sunt inadecvate pentru formele generalizate.”

există și alte medicamente pe care medicii le prescriu, dar unii pacienți beneficiază de ele, iar alții nu.

„nu este neobișnuit să începem un nou medicament și să avem multă speranță, deoarece copilul pare să răspundă destul de bine, dar apoi nu mai pare să răspundă”, spune dr.Mink. „Acest lucru poate fi destul de frustrant pentru copii și familiile lor.”

Caleb a fost prescris un medicament antiseizure în combinație cu baclofen, un relaxant muscular, pentru a-și ușura mișcările trunchiale. După ce această combinație nu a mai fost de ajutor, i s-a prescris trihexifenidil (artan) pentru a trata rigiditatea, tremurăturile și spasmele. Dar a început să experimenteze ceață mentală—un efect secundar asociat cu medicamentul—așa că acum este înțărcat de el.

o procedură chirurgicală oferă speranță

atunci când distonia implică întregul corp—ceea ce se numește distonie generalizată—stimularea profundă a creierului (DBS) este o opțiune, spune dr.Mink. Familia ia în considerare acum această opțiune pentru Caleb.

patru fotografii: băiat bataie in baseball, cu Rochester Red Wings mascota, cu fratele și R2D2, cu părinții la Universal Orlando Resort
de la stânga la dreapta: Caleb joc de baseball; la o strângere de fonduri pentru cercetare distonie în Rochester, NY; cu R2D2 și fratele Josh; și cu părinții Jim și Cassie la Universal Orlando Resort. Prin amabilitatea familiei Metherell

DBS implică o intervenție chirurgicală pentru a plasa patru electrozi într-o parte a creierului numită ganglioni bazali, care face parte din circuitul motor al creierului. Electrozii sunt conectați la un dispozitiv asemănător stimulatorului cardiac care este introdus într-o cavitate din piept. Dispozitivul trimite semnale electrice către creier. Nu se știe exact cum funcționează, dar neurologii speculează că stimularea electrică perturbă, anulează sau corectează tragerile neuronale eronate și excesive care instruiesc mușchii greșiți să se contracte.

DBS a fost utilizat pentru prima dată în boala Parkinson, o tulburare caracterizată prin dificultatea de a porni mușchii și mai târziu pentru distonie generalizată, o afecțiune care declanșează mișcări anormale, deoarece corpul are dificultăți în închiderea mușchilor.

Caleb și părinții săi sunt cei mai îngrijorați dacă va funcționa pentru fiul lor și dacă merită asumate riscurile unei proceduri chirurgicale. DMRF i-a referit la o familie în care trei din patru copii au fost diagnosticați și au dezvoltat simptomele distoniei DYT1. Doi dintre copii au suferit DBS ca adulți și cred că au beneficiat de un beneficiu extraordinar.

„pentru anumite forme de distonie, iar DYT1 este probabil cel mai bun exemplu, DBS poate fi dramatic eficient”, spune dr.Mink. Atât el, cât și Dr. DeLong estimează că, dacă pacientul este ales corect și operația este efectuată de o echipă cu experiență, aproximativ 80% dintre pacienți văd beneficii semnificative. „Există o șansă de 1% ca pacienții să aibă o complicație cu sângerare, ceea ce ne preocupă cel mai mult”, spune dr.DeLong. „Infecția este întotdeauna o posibilitate, dar relativ vorbind, aceasta este o procedură sigură și beneficiul este enorm pentru acești pacienți.”

ambii neurologi au văzut pacienți foarte handicapați și legați de scaunul cu rotile mergând și funcționând cu puține sau deloc semne de distonie după operația DBS. Simptomele tulburării par a fi reversibile dacă sunt prinse înainte ca daunele fizice să fie permanente și există unele dovezi că pacienții mai tineri beneficiază cel mai mult de aceasta.

Dr.Mink adaugă că 20% dintre pacienți nu prezintă beneficii semnificative. Deoarece așteptările sunt atât de mari, spune el, un rezultat slab poate fi foarte dezamăgitor.

deci, Caleb și părinții săi se confruntă cu o decizie dificilă. „Respingem fiecare idee de la Caleb și îl lăsăm să aibă o voce în grija lui”, spune tatăl lui Caleb. „Până în acest moment nu a fost prea interesat , dar mai recent a început să-și exprime interesul.

„niciunul dintre medicamente nu l-a ajutat cu distonia vocală și vreau să aibă voce și să poată socializa și vorbi la telefon cu prietenii și familia și să poată cânta. Vreau să poată alerga și să meargă cu bicicleta cu prietenii săi și să joace sport și să se bucure doar de a fi copil”, adaugă el.

Metherells sunt recunoscători pentru sprijinul pe care l-au primit de la prietenii lor, comunitatea DMRF și Dr.Mink. În ceea ce—l privește pe Caleb, el se apropie de starea sa-și de drumul înainte cu pietriș și speranță.

deocamdată, tânărul de 12 ani folosește un scaun cu rotile pentru a se deplasa și are un asistent care îl ajută să ia notițe și să se îndrepte spre diferite săli de clasă din școală. Caleb folosește foarte puțin brațul și mâna stângă și nu mai poate scrie cu mâna dreaptă. Îi este greu să vorbească și este greu pentru oameni să-l înțeleagă. Din fericire, fratele său mai mic și cel mai bun prieten, Josh, înțelege o mare parte din ceea ce spune și este un traducător dornic. Chiar dacă Caleb devine mai invalid de simptome, el își reduce handicapul.

„dacă aș vorbi cu un copil care tocmai a fost diagnosticat cu distonie, aș spune să nu vă faceți griji sau să vă gândiți la lucrurile rele, pentru că dacă faceți asta nu veți avea o zi bună. Aș spune, de asemenea, că dacă rămâi pozitiv și te gândești la partea bună, ca mine, vei avea o zi bună.

„distonia afectează aproape totul și o face așa că uneori mă mișc necontrolat”, adaugă el, „și cam asta este.”

celelalte distonii

  • distonie cervicală (torticolis spasmodic): un tip de distonie care afectează mușchii gâtului. Poate crea probleme cu întoarcerea capului și a gâtului dintr-o parte în alta.
  • blefarospasm: acest tip de distonie determină contracția involuntară a pleoapelor. Poate provoca închiderea pleoapelor involuntar și pentru perioade nedeterminate de timp.
  • distonie Oromandibulară: O distonie a maxilarului, buzelor și/sau a limbii. Poate face mâncarea și înghițirea foarte complicate, deoarece maxilarul poate fi ținut deschis sau închis pentru perioade de timp.
  • disfonie spasmodică: o distonie a corzilor vocale. Poate provoca simptome precum vorbirea care flutură, vorbirea care sună ca o șoaptă sau vorbirea care ezită.
  • crampa scriitorului (distonie ocupațională): o distonie care afectează mușchii mâinii și antebrațului. Este declanșat prin încercarea de a scrie sau executa alte funcții de mână cu motor fin.

Share

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.