Tremor distonic: definiție, spectru clinic, Fiziopatologie și tratament Sarma n, Pandey s-Ann mov Disord

articole de revizuire

anul: 2018 / Volum: 1 / Număr: 1 / pagină : 2-7

tremor distonic: Definiție, spectru clinic, Fiziopatologie și tratament
Neelav Sarma, Sanjay Pandey
Departamentul de Neurologie, Govind Ballabh Pant Institutul de educație și Cercetare Medicală postuniversitară, New Delhi, India

Data publicării Web 24-Dec-2018

adresa de corespondență:
Prof.Sanjay Pandey
Departamentul de Neurologie, blocul Academic, sala nr. 507, Govind Ballabh Pant Institutul de Studii Postuniversitare Educație Medicală și cercetare, New Delhi 110002
India

sursa de sprijin: Nici unul, Conflict de interese: nici unul

DOI: 10.4103 / AOMD.AOMD_6_18

rezumat

tremorul este acum considerat o caracteristică fenotipică importantă a distoniei. Tremorul în distonie este de două tipuri: tremor distonic, unde tremorul apare în același loc care implică distonie și tremor asociat cu distonie, unde tremorul apare într-un alt loc decât cel care implică Regiunea distonică. Un pacient poate fi găsit pentru a avea ambele condiții împreună, și diferite sindroame sunt separate pe motive clinice. Scopul acestei revizuiri a fost de a discuta definiția, spectrul clinic, fiziopatologia și tratamentul tremorului distonic.

cuvinte cheie: distonie, scanări fără dovezi de deficit dopaminergic, tremor

cum se citează acest articol:
Sarma n, Pandey S. Tremor distonic: definiție, spectru clinic, Fiziopatologie și tratament. Ann Mov Disord 2018;1:2-7

Introducere

actualizarea consensului din 2013 a definit distonia ca „o tulburare de mișcare caracterizată prin contracții musculare susținute sau intermitente care provoacă mișcări anormale, adesea repetitive, posturi sau ambele.”Mișcările distonice au fost descrise ca fiind modelate, răsucite și tremurânde. Distonia a fost clasificată în funcție de două axe principale: axa 1 include caracteristici clinice, în timp ce axa 2 constă în etiologie. Pe lângă descrierea mișcărilor distonice pentru a avea o componentă tremurătoare, au descris, de asemenea, tremurul distonic a fost descris și ca o mișcare oscilantă, ritmică, deși adesea inconstantă, modelată produsă de contracțiile mușchilor distonici. Cu toate acestea, nu s-a delimitat dacă tremurul care însoțește distonia este o extensie a prezentării fenotipice sau este o entitate separată în sine.
Declarația de consens din 2017 privind tremurul definește tremurul ca „o mișcare involuntară, ritmică, oscilantă a unei părți a corpului.”Similar cu distonia, această afirmație de consens a clasificat tremorul în două axe principale: axa 1 include caracteristici clinice, în timp ce axa 2 cuprinde etiologia. Tremorul este clasificat pe baza condițiilor de activare ca odihnă sau acțiune. Acesta din urmă include tremururi posturale, cinetice (simple și intenționate), specifice sarcinii și izometrice. Deși tremorul în distonie poate fi diferențiat de tremorul esențial izolat clinic, distonia poate fi prezentă la 12% -47% dintre pacienții cu tremor esențial., Recenta declarație de consens a Societății de tulburări de mișcare a definit tremorul esențial cu postură distonică discutabilă ca sindrom esențial de tremor plus. Cu toate acestea, ar putea fi, de asemenea, prudent să se definească și când să nu se numească o postură distonică discutabilă, deoarece până atunci va exista întotdeauna situația în care vor exista dificultăți în distingerea sindroamelor esențiale tremor plus și tremor distonic.

Clasificarea tremorului în distonie

conform Declarației de consens din 2017 a Societății de tulburări de mișcare, sindroamele tremurului distonic sunt sindroame de tremor care combină tremorul și distonia ca semne neurologice principale. Tremorul în distonie este de două tipuri: tremor distonic, unde tremorul apare în același loc care implică distonie și tremor asociat cu distonie (TAD), unde tremorul apare într-un alt loc decât cel care implică Regiunea distonică. Un pacient poate fi găsit pentru a avea ambele condiții împreună, și diferite sindroame sunt separate pe motive clinice.

Epidemiologie

prevalența tremurului în distonie a fost descrisă între 14% și 86,67% în diferite studii. S-a constatat că tremorul este mai frecvent la pacienții cu distonie cu debut tardiv, la cei cu distonie cervicală și la cei cu distonie segmentară/multifocală. S-a constatat în studii că până la patru cincimi dintre pacienții cu tremor cu distonie au distonie anterioară tremorului. Tremorul în distonie este predominant de tip acțiune (de obicei postural sau cinetic), iar tremorul de odihnă este considerat cel mai puțin răspândit. Cu toate acestea, un studiu Italian recent a constatat că tremorul de odihnă este prezent la aproximativ 32% dintre pacienții care au tremor în distonie. Pentru a oferi o perspectivă indiană, am examinat 90 de pacienți cu distonie și am constatat că tremurul este prezent la aproximativ 45,5% (41) pacienți. Tremorul a fost cel mai răspândit în distonia multifocală și segmentară, iar majoritatea pacienților au prezentat o combinație de tremor distonic și tremor în distonie. Tremorul de odihnă a fost găsit la 9 din cei 41 de pacienți.

caracteristici clinice

tremorul în distonie tinde să fie grosier, neregulat și asimetric; având o componentă sacadată; și este de obicei unilateral. Manifestarea fenotipică a tremurului în distonie poate confunda uneori medicii cu anumite alte afecțiuni . Așa cum am menționat mai devreme, distonia în tremurul esențial este un fenomen destul de comun și un medic poate confunda acest lucru cu TAD. Tremorul esențial este de obicei bilateral și simetric. Caracteristicile tremurului în distonie, cum ar fi trucul senzorial, fenomenul punctului nul, calitatea direcțională și neregularitatea sunt utile în diferențierea acestuia de tremurul esențial. Tremurul capului în tremurul esențial poate fi distins de tremurul în distonie prin observarea persistenței tremurului în poziția culcat, care este mai probabil să apară în acesta din urmă. Tremurul vocii în distonie se poate distinge de cel al tremurului esențial prin dispariția sa în timpul cântării și vorbirii emoționale.

Figura 1: Diagnosticul diferențial al tremurului distonic și al tremurului asociat cu distonia. SWEDD = Scanare fără dovezi de deficit dopaminergic
Click aici pentru a vizualiza

distonie mioclonul este o afecțiune constând în distonie sub formă de distonie cervicală și crampe ale scriitorului împreună cu mioclonul care implică trunchiul și brațul. Pacienții cu aceste afecțiuni pot dezvolta labagii mioclonice fine în timpul scrierii, făcându-l astfel similar cu Tad sau tremor distonic. Deși această afecțiune este sensibilă la alcool, uneori ar putea fi dificil să se facă distincția între cele două. Electromiografia de suprafață relevă explozii mai lungi în TAD în comparație cu mioclonul distoniei.
pacienții cu boala Parkinson care au distonie focală împreună cu tremorul de repaus pot fi confundați clinic cu cei care au tremor în distonie. În plus, încetinirea cauzată de distonie poate imita bradikinezia bolii Parkinson. Așa cum am menționat mai devreme, tremorul în distonie este mai proeminent în timpul acțiunii, în timp ce tremorul bolii Parkinson este predominant în repaus. Reapariția tremorului se găsește în special în boala Parkinson; cu toate acestea, același lucru poate fi găsit rar și în tremor în distonie. Tremurul capului izolat sugerează mai mult tremor în distonie, în timp ce prezența tremurului buzelor și maxilarului sugerează boala Parkinson. Pacienții cu boala Parkinson au micrografie, în timp ce pacienții cu tremor în distonie au macrografie. Alți factori asociați ai tremurului în distonie, cum ar fi punctul nul și trucul senzorial, sunt absenți la pacienții cu boala Parkinson.
un anumit grup de pacienți poate prezenta un tremor asimetric al brațului de repaus, o oscilație a brațului afectată și hipomimie facială sau un tremor al maxilarului, dar fără dovezi de bradikinezie. Acestea pot fi inițial diagnosticate greșit ca cazuri de boala Parkinson; cu toate acestea, tomografia computerizată cu emisie de fotoni cu un singur transportor de dopamină (DaT-SPECT) scanează sunt normale la acești pacienți și o astfel de stare este descrisă ca SWEDDs (scanări fără dovezi pentru deficit dopaminergic). Pacienții etichetați, deoarece suedezii nu ar trebui să fie întotdeauna considerați la fel ca cei cu tremor în distonie. Un studiu retrospectiv recent a reevaluat scanările SPECT a 10 pacienți care au fost etichetați anterior ca suedezi și a constatat că 9 din 10 scanări sunt în afara limitelor normale. Prin urmare, diagnosticul suedezilor trebuie făcut după o evaluare clinică și imagistică aprofundată.

Fiziopatologie

patogeneza tremorului distonic a fost implicată ca urmare a pierderii inhibiției la nivel cortical, subcortical și spinal, similar cu cel al distoniei. Această pierdere a inhibării are ca rezultat un dezechilibru al căilor directe și indirecte în ganglionii bazali, ceea ce duce la o ieșire stimulativă excesivă. De asemenea, s-a emis ipoteza că cerebelul joacă un rol în patogeneza tremurului în distonie. S-a emis ipoteza că cerebelul poate avea influență asupra excitabilității corticale și a funcțiilor somatosenzoriale. Defazio și colab. au propus o disfuncție în explozia neuronilor cerebeloși pentru a fi responsabili pentru pacienții cu tremor în distonie. Implicarea circuitului cerebelos a fost demonstrată electrofiziologic folosind reflexul de clipire. Un studiu efectuat curba de recuperare a reflexului de clipire la pacienții cu distonie cervicală cu și fără tremor. Pacienții cu distonie cervicală cu tremor au prezentat un număr scăzut de răspunsuri condiționate în paradigma condiționării clasice a eyeblink, care a fost mediată de cerebel. Acest lucru sugerează că disfuncția cerebeloasă poate determina prezența tremurului în distonie. Pe baza observațiilor la pacienți, talamusul este, de asemenea, considerat un centru important în tremor în distonie. Calea cerebello-ponto-talamică și disfuncția buclei cortico-striato-ponto-talamice s-au dovedit, de asemenea, că provoacă tremor în distonie, probabil prin creșterea unității talamocorticale., Un studiu care cuprinde imagistica prin rezonanță magnetică funcțională (RMN), morfometria voxel și imagistica ponderată prin difuzie a fost efectuat la pacienții cu disfonie spasmodică cu și fără tremor de voce distonică. Ei au descoperit că pacienții cu disfonie spasmodică cu tremor vocal prezintă anomalii suplimentare în girusul frontal mijlociu și cerebel în comparație cu pacienții cu distonie spasmodică fără tremor vocal. Girusul frontal Inferior și anomaliile putaminale au fost frecvente în ambele grupuri. Acest lucru sugerează că tremurul în distonie este un spectru extins al aceluiași proces de boală.
pot exista dificultăți în diferențierea tremurului în distonie de boala Parkinson timpurie care prezintă tremor și postură fără anomalii la RMN. DaT-SPECT ne ajută în această situație, deoarece relevă o absorbție asimetrică redusă a striatului în boala Parkinson și este normală la pacienții cu tremor în distonie., Există un anumit grup de pacienți, totuși, așa cum se menționează în secțiunea „caracteristici clinice” ca suedezii, care prezintă tremor și leagăn redus braț, dar au scanări normale DaT. Cu toate acestea, nu este clar dacă pacienții suedezi sunt aceiași cu tremurul în distonie. Un studiu de urmărire pe termen lung a 16 pacienți din Suedia a constatat scanări anormale ale DaT la doi pacienți după un decalaj de 5 ani. Acest lucru poate sugera că termenul „suedezi” conține un grup eterogen de pacienți, dintre care unii constituie boala Parkinson; dacă restul pacienților sunt la fel ca tremurul în distonie este ceva care necesită o evaluare suplimentară.

un studiu imagistic în secțiune transversală a fost realizat prin compararea pacienților cu tremor distonic cu cei cu tremor esențial. Îngroșarea și creșterea volumului de substanță cenușie a cortexului senzorimotor stâng au fost găsite la pacienții cu tremor distonic în comparație cu cei cu tremor esențial. Se poate concluziona că tremurul în distonie implică mai multe niveluri ale neuraxisului, inclusiv cortexul, subcortexul și cerebelul.
pe lângă imagistica structurală, tremurul în distonie prezintă și diferențe electrofiziologice, diferențiându-l de tremorul esențial. Studiile blink reflex au arătat anomalii ale răspunsului R2 la pacienții cu tremor în distonie în comparație cu pacienții cu tremor esențial. S-a constatat că pacienții cu tremor în distonie au un prag de discriminare temporală mai mare și un prag de mișcare de discriminare temporală mai mic în comparație cu cei cu tremor esențial. În mod similar, pacienții cu tremor în distonie s-au dovedit a avea prag anormal de discriminare temporală somatosenzorială în comparație cu cei cu tremor esențial.

forme genetice de Tremor în distonie

anumite forme genetice de distonie s-au dovedit a avea tremor ca o caracteristică clinică proeminentă. Tremorul capului distonic a fost descris la pacienții cu mutații dyt24 (ANO3) și DYT25 (GNAL)., Anumiți pacienți cu mutații DYT24 pot avea tremor ca singura manifestare clinică. Un studiu genetic recent efectuat la pacienții cu distonie cervicală a constatat tremor în mutațiile THAP1, TOR1 și GNAL. De asemenea, pacienții cu mutații TOR1 și GNAL au avut antecedente familiale pozitive de tremor cu absența distoniei la membrii familiei. Acest lucru poate sugera o ipoteză că tremorul și distonia fac parte dintr-un singur spectru fenotipic al unui proces patologic.

forme secundare de Tremor în distonie

tremorul în distonie a fost descris din cauza diferitelor etiologii. Registrul de accident vascular cerebral Lausanne a descris trei pacienți cu tremor distonic al mâinii după accident vascular cerebral. Toți cei trei pacienți au avut infarct talamic. Tremorul distonic a fost, de asemenea, descris în urma loviturilor striatopalidale și talamice. Tremorul distonic cervical secundar a fost, de asemenea, descris la un pacient în urma encefalitei japoneze. RMN-ul acelui pacient a relevat leziuni talamice și pontine. Există, de asemenea, un raport de caz de dezvoltare a Tremurului Holmes și a distoniei focale a membrului superior drept după operația cu cuțit gamma a talamusului stâng pentru malformații arteriovenoase.

tratament

opțiunile terapeutice disponibile pentru tremor în distonie includ medicamente, toxina botulinică, stimularea profundă a creierului (DBS), ultrasunete focalizate ghidate de RMN (MRgFUS) și alte proceduri, cum ar fi stimularea nervului electric transcutanat. Cu toate acestea, nu sunt disponibile studii randomizate privind eficacitatea medicamentelor, iar algoritmul tratamentului se bazează pe rapoarte de caz și consens al experților. Medicamentele orale disponibile pentru tratament includ trihexifenidil, clonazepam, propranolol și tetrabenazină. Un studiu efectuat pe 25 de pacienți cu tremor distonic tratați cu medicamente a găsit răspuns doar la 40% dintre pacienți, cel mai bun răspuns fiind prezentat de anticolinergice urmate de propranolol.
tremorul în distonie poate avea un răspuns bun la toxina botulinică, în special atunci când implică capul, maxilarul și corzile vocale. Toxina botulinică s-a dovedit, de asemenea, utilă în tremurul scris primar. Un studiu comparativ al pacienților cu distonie cervicală a constatat un răspuns mai bun cu toxina botulinică la acei pacienți care au avut și tremor.
DBS este o modalitate importantă de tratament în tremor în distonie, în special în cazurile care nu răspund la măsurile conservatoare. Aceasta implică stimularea electrică a anumitor regiuni ale creierului prin electrozi cu un generator de impulsuri plasat subcutanat. Siturile care au fost încercate pentru stimularea electrică includ nucleul ventrointermediate (Vim) al talamusului, globus pallidus internus (GPi) și zona incerta. Un studiu retrospectiv care a evaluat rezultatul DBS la 10 pacienți a constatat cel mai bun control al tremurului cu stimulare Vim, cu toate acestea, cu distonie ușoară persistentă, în timp ce cei cu stimulare GPi au prezentat o îmbunătățire marcată a distoniei și o îmbunătățire de aproximativ 50% a tremorului.,
MRgFUS este o tehnică ablativă nouă, fără incizie, utilizată cu succes la pacienții cu tremor esențial. Rezultatele încurajatoare ale utilizării acestei tehnici sunt raportate și în tratamentul pacienților cu tremor distonic. Recent, Fasano și colab. rezultatele publicate ale unui studiu cu durata de 6 luni, un singur orb, care a raportat talamotomie unilaterală (nucleul Vim al emisferei dominante) cu MRgFUS la șase pacienți cu tremor (trei cu tremor distonic și trei cu boala Parkinson), altul decât tremorul esențial. Toți pacienții au obținut o îmbunătățire susținută a scorului tremorului contralateral.
deși nu există linii directoare clare pentru tratamentul tremurului în distonie, se sugerează că un pacient cu tremor de braț poate fi tratat mai întâi cu medicamente orale, în timp ce pacienții cu tremor de maxilar, cap și cordon vocal pot fi tratați cu toxină botulinică. Eșecul de răspuns cu aceste abordări ar trebui să justifice o considerație pentru DBS. rezumă modalitățile terapeutice pentru tremor în distonie.

Tabelul 1: Tratamentul tremorului în distonie
Click aici pentru a vizualiza

concluzie

tremorul în distonie este o afecțiune destul de răspândită și este clasificat în primul rând dacă apare în același loc ca și distonia sau în altă parte. Tinde să fie mai frecvent postural sau cinetic și uneori în repaus. Clinicienii trebuie să poată identifica această entitate și să o separe de alte cauze comune ale tremurului, cum ar fi tremorul esențial și boala Parkinson. Deși sunt disponibile diferite modalități de tratament, răspunsul este încă departe de a fi satisfăcător. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru o mai bună înțelegere a procesului fiziopatologic și pentru dezvoltarea modalităților de tratament, care pot fi ușor accesibile tuturor pacienților.
sprijin financiar și sponsorizare
zero.
conflicte de interese
nu există conflicte de interese.

Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, Delong MR, Fahn S, Fung VS, și colab. Fenomenologia și clasificarea distoniei: o actualizare consensuală. Mov Disord 2013; 1: 863-73.
Bhatia KP, Bain P, Bajaj N, Elble RJ, Hallett M, Louis ED, și colab.; Grupul de lucru Tremor al Societății Internaționale Parkinson și tulburări de mișcare. Declarație de consens privind clasificarea tremurului. De la grupul de lucru privind tremurul Societății Internaționale de Parkinson și tulburări de mișcare. Mov Disord 2018; 1: 75-87.
Lou JS, Jankovic J. tremor esențial: corelează clinic la 350 de pacienți. Neurologie 1991; 1: 234-8.
Baxter DW, Lal S. tremor esențial și sindrom distonic. Adv Neurol 1979; 1: 373-7.
Pandey s, Sarma N. Tremor în distonie. Parkinsonismul Legat De Disord 2016; 1: 3-9.
Defazio G, Conte a, Gigante AF, Fabbrini G, Berardelli A. tremorul în distonie este o caracteristică fenotipică a distoniei? Neurologie 2015; 1: 1053-9.
Defazio G, Gigante AF, Abbruzzese G, Bentivoglio AR, Colosimo C, Esposito M și colab. Tremor în distonia primară cu debut adult: prevalență și caracteristici clinice asociate. J Neurol Neurochirurgie Psihiatrie 2013; 1: 404-8.
rudzi Xixtska m, Krawczyk M, Wojcik-Runner M, Szczudlik A, Wasielewska A. Tremor asociat cu distonie focală și segmentară. Nerol Neurohir Jumătate 2013; 1: 223-31.
Gigante AF, Berardelli, Defazio G. tremor de odihnă în distonia idiopatică cu debut adult. EUR J Neurol 2016; 1: 935-9.
Pandey s, Sarma N. Tremor în distonie: un studiu transversal din India. Mov Disord Clin Pract 2017; 1: 858-63.
Jain S, Lo SE, Louis ED. Diagnosticarea greșită a unei tulburări neurologice comune: cum diagnosticăm greșit tremorul esențial? Arch Neurol 2006; 1: 1100-4.
Agnew A, Fructt SJ, Louis ED. Tremor de cap în decubit dorsal: o comparație clinică a tremurului esențial și a pacienților cu torticolis spasmodic. J Neurol Neurochirurgie Psihiatrie 2012; 1: 179-81.
Deuschl G, Bain P, Brin M. declarație de consens a societății de tulburări de mișcare asupra tremurului. Comitetul științific Ad-hoc. Mov Disord 1998; 1: 2-23.
Espay AJ, Chen R. Myoclonus. Conținut Minneap Minn 2013; 1: 1264-86.
Hallett M. evaluarea electrofiziologică a tulburărilor de mișcare. În: aminoff MJ, editor. Electrodiagnosticul lui Aminoff în neurologia clinică. A 6-a ed. San Francisco, CA: Elsevier; 2011. PP. 437-53.
Soumya s Sanjay P. abordarea unui pacient cu tremur. Ann Indian Acad Neurol 2016; 1: 433-43.
Schneider SA, Edwards MJ, Mir P, Cordivari C, Hooker J, Dickson J, și colab. Pacienții cu tremor distonic cu debut adult, asemănător tremorului parkinsonian, au scanări fără dovezi de deficit dopaminergic (SWEDDs). Mov Disord 2007; 1: 2210-5.
Nicastro N, Garibotto V, Badoud S, Burkhard PR. Scanare fără dovezi ale deficitului dopaminergic: un studiu retrospectiv de 10 ani. Parkinsonismul Legat De Disord 2016; 1: 53-8.
Quartarone A, Hallett M. concepte emergente în baza fiziologică a distoniei. Mov Disord 2013; 1: 958-67.
Antelmi E, Di Stasio F, Rocchi L, Erro R, Liguori R, Ganos C, și colab. Afectarea clipirii oculare condiționarea clasică distinge pacienții distonici cu și fără tremor. Parkinsonismul Legat De Disord 2016; 1: 23-7.
Leh Otricricy S, Vidailhet M, Dormont D, pi Otrocrot L, Chiras J, Mazetti P, și colab. Distonie striatopalidală și talamică. Un studiu anatomoclinic imagistic prin rezonanță magnetică. Arch Neurol 1996; 1: 241-50.
Krystkowiak P, Martinat P, Defebvre L, Pruvo JP, Leys D, dest Oquste A. distonie după accident vascular cerebral striatopalidal și talamic: corelații Clinicoradiologice și mecanisme patofiziologice. J Neurol Neurochirurgie Psihiatrie 1998; 1: 703-8.
Kirke DN, Battistella G, Kumar V, Rubien-Thomas e, Choy M, Rumbach A. corelații neuronale ale tremurului distonic: Un studiu multimodal al tremurului vocal în disfonia spasmodică. Brain Imaging Behav 2017; 1: 166-75.
Holtbernd F, Eidelberg D. utilitatea neuroimagisticii în diagnosticul diferențial al sindroamelor parkinsoniene. Semin Neurol 2014; 1: 202-9.
Bajaj N, Hauser RA, Grachev ID. Utilitatea clinică a transportorului de dopamină CT cu emisie unică de fotoni (DaT-SPECT) cu (123i) ioflupan în diagnosticul sindroamelor parkinsoniene. J Neurol Neurochirurgie Psihiatrie 2013; 1: 1288-95.
Batla A, Erro R, Stamelou M, Schneider SA, Schwingenschuh P, Ganos C, și colab. Pacienți cu scanări fără dovezi de deficit dopaminergic: un studiu de urmărire pe termen lung. Mov Disord 2014; 1: 1820-5.
Cerasa a, Nistic R, Salsone m, Bono F, Salvino D, Morelli M și colab. Corelații neuroanatomice ale tremorului distonic: un studiu transversal. Parkinsonismul Legat De Disord 2014; 1: 314-7.
Nistic R, Pirritano D, Salsone M, Valentino P, Novellino F, Condino F, și colab. Ciclul de recuperare a reflexului Blink la pacienții cu tremor distonic: un studiu transversal. Neurologie 2012; 1: 1363-5.
Tinazzi M, Fasano A, Di Matteo A, Conte A, Bove F, Bovi T și colab. Discriminarea temporală la pacienții cu distonie și tremor și la pacienții cu tremor esențial. Neurologie 2013; 1: 76-84.
Scontrini A, Conte a, Defazio G, Fiorio M, Fabbrini G, Suppa A și colab. Discriminarea temporală somatosenzorială la pacienții cu distonie focală primară. J Neurol Neurochirurgie Psihiatrie 2009; 1: 1315-9.
Charlesworth G, Plagnol V, Holmstr XCM KM, Bras J, Sheerin UM, Preza E, și colab. Mutațiile din ano3 provoacă distonie craniocervicală dominantă: canal ionic implicat în patogeneză. Am J Hum Genet 2012; 1: 1041-50.
Fuchs T, Saunders-Pullman R, Masuho I, Luciano MS, Raymond D, factorul S și colab. Mutațiile în GNAL provoacă distonie de torsiune primară. Nat Genet 2013; 1: 88-92.
LeDoux MS, Vemula SR, Xiao J, Thompson MM, Perlmutter JS, Wright LJ și colab. Caracteristicile clinice și genetice ale distoniei cervicale într-o cohortă multicentrică mare. Neurol Genet 2016; 1: e69.
Ghika-Schmid F, Ghika J, Regli F, Bogousslavsky J. Tulburări de mișcare hiperkinetice în timpul și după accident vascular cerebral acut: Registrul de accident vascular cerebral Lausanne. J Neurol Sci 1997; 1: 109-16.
Spagnolo F, Scomazzoni F, Fichera M, Comi G, volont inkt MA. Tremor distonic cervical secundar după encefalita japoneză. Neurol Sci 2014; 1: 491-3.
Chiou TS, Tsai CH, Lee YH. Tremor unilateral Holmes și distonie focală după operația gamma knife. J Neurochirurg 2006; 1: 235-7.
Schwingenschuh P, Ruge D, Edwards MJ, Terranova C, Katschnig P, Carrillo F, și colab. Distingerea pacienților suedezi cu tremor de repaus asimetric de boala Parkinson: un studiu clinic și electrofiziologic. Mov Disord 2010; 1: 560-9.
Papapetropoulos s, Singer C. Tratamentul tremorului primar de scriere cu injecții cu toxină botulinică de tip A: raportul unei serii de cazuri. Clin Neuropharmacol 2006; 1: 364-7.
Godeiro-Junior C, Felicio AC, Aguiar PC, Borges V, Silva SM, Ferraz HB. Tremor de cap la pacienții cu distonie cervicală: rezultat diferit? Arq Neuropsiquiatr 2008; 1: 805-8.
Hedera P, Phibbs FT, Dolhun R, Charles PD, Konrad pe, Neimat JS și colab. Obiective chirurgicale pentru tremor distonic: considerații între globus pallidus și nucleul talamic intermediar ventral. Parkinsonismul Legat De Disord 2013; 1: 684-6.
Fasano A, Bove F, Lang AE. Tratamentul tremurului distonic: o revizuire sistematică. J Neurol Neurochirurgie Psihiatrie 2014; 1: 759-69.
Fasano A, Llinas M, Munhoz RP, Hlasny E, Kucharczyk W, Lozano AM. Talamotomia cu ultrasunete focalizată ghidată de RMN în sindroamele de tremor non-ET. Neurologie 2017; 1: 771-5.

cifre

Share

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.